Hk1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hk1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02895

品系全称

C57BL/6JCya-Hk1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15275-Hk1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hk1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02895) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hexokinase 1
基因别称
Hk-1,Hk1-s,dea,mHk1-s
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001146100 | Ensembl: ENSMUST00000099691
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96103Homozygous mutant mice exhibit hemolytic anemia with extensive tissue iron deposition and reticulocytosis and female infertility.
HK1,也称为Hexokinase 1,是一种重要的糖酵解途径中的关键调节酶。HK1催化葡萄糖与ATP反应生成葡萄糖-6-磷酸和ADP,是糖酵解途径的第一个步骤。HK1的表达和活性在维持细胞能量代谢中发挥着重要作用,尤其是在肿瘤细胞中,HK1的表达上调可以促进肿瘤细胞的糖酵解,从而为肿瘤细胞的生长和增殖提供能量[3][7]。此外,HK1的表达还与多种疾病的发生和发展密切相关,如先天性高胰岛素血症、溶血性贫血、视网膜变性等[1][2][5][6]。

先天性高胰岛素血症(CHI)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为持续性低血糖。HK1基因突变是CHI发病机制之一,HK1基因突变会导致胰岛素分泌异常,从而引起低血糖[1][4]。研究发现,HK1基因突变会导致HK1的表达和活性降低,进而影响糖酵解途径,导致胰岛素分泌异常和低血糖[1][4]。

溶血性贫血是一种红细胞破坏过多的疾病,HK1基因突变是溶血性贫血的发病机制之一。HK1基因突变会导致HK1的表达和活性降低,进而影响糖酵解途径,导致红细胞能量供应不足,引起溶血性贫血[2]。

视网膜变性是一种常见的视网膜疾病,HK1基因突变与视网膜变性有关。HK1基因突变会导致HK1的表达和活性降低,进而影响糖酵解途径,导致视网膜细胞能量供应不足,引起视网膜变性[5]。

综上所述,HK1是一种重要的糖酵解途径中的关键调节酶,其表达和活性在维持细胞能量代谢中发挥着重要作用。HK1的表达和活性与多种疾病的发生和发展密切相关,如先天性高胰岛素血症、溶血性贫血、视网膜变性等。深入研究HK1的生物学功能和作用机制,有助于揭示多种疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Demirbilek, Hüseyin, Hussain, Khalid. 2017. Congenital Hyperinsulinism: Diagnosis and Treatment Update. In Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 9, 69-87. doi:10.4274/jcrpe.2017.S007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29280746/
2. Dongerdiye, Rashmi, Jagadeesh, Sujatha, Suresh, Beena, Warang, Prashant, Kedar, Prabhakar S. 2020. Novel pathogenic variant c.2714C>A (p. Thr905Lys) in the HK1 gene causing severe haemolytic anaemia with developmental delay in an Indian family. In Journal of clinical pathology, 74, 620-624. doi:10.1136/jclinpath-2020-206960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33361148/
3. Massari, Francesco, Ciccarese, Chiara, Santoni, Matteo, Cheng, Liang, Montironi, Rodolfo. 2016. Metabolic phenotype of bladder cancer. In Cancer treatment reviews, 45, 46-57. doi:10.1016/j.ctrv.2016.03.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26975021/
4. Giri, Dinesh, Hawton, Katherine, Senniappan, Senthil. 2021. Congenital hyperinsulinism: recent updates on molecular mechanisms, diagnosis and management. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 35, 279-296. doi:10.1515/jpem-2021-0369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34547194/
5. Shah, Saumya M, Schimmenti, Lisa A, Chiang, John, Iezzi, Raymond. . ASSOCIATION OF PIGMENTED PARAVENOUS RETINOCHOROIDAL ATROPHY WITH A PATHOGENIC VARIANT IN THE HK1 GENE. In Retinal cases & brief reports, 16, 770-774. doi:10.1097/ICB.0000000000001077. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33165303/
6. Sun, Yanan, Zhang, Chang, Ma, Qianhui, Li, Yan, He, Xu. 2024. MiR-34a-HK1 signal axis retards bone marrow mesenchymal stem cell senescence via ameliorating glycolytic metabolism. In Stem cell research & therapy, 15, 238. doi:10.1186/s13287-024-03857-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39080798/
7. Bustamante, Marta F, Oliveira, Patricia G, Garcia-Carbonell, Ricard, Miyamoto, Shigeki, Guma, Monica. 2018. Hexokinase 2 as a novel selective metabolic target for rheumatoid arthritis. In Annals of the rheumatic diseases, 77, 1636-1643. doi:10.1136/annrheumdis-2018-213103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30061164/