智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ggps1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ggps1-flox
产品编号：
S-CKO-02620
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ggps1-flox mice (Strain S-CKO-02620) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ggps1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-14593-Ggps1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-02620
基因名
Ggps1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1810026C22Rik；9530089B04Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ggps1位于小鼠的13号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ggps1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ggps1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的条件性基因敲除小鼠。Ggps1基因位于小鼠13号染色体上，包含四个外显子，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在4号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含71个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ggps1基因功能的丧失。Ggps1-flox小鼠模型的构建过程包括使用基因编辑技术将靶向载体和核糖核蛋白（RNP）共同注入受精卵。出生后，通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Ggps1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
GGPS1，也称为geranylgeranyl diphosphate synthase 1，是法尼基转移酶家族的成员之一。它是一种重要的细胞内酶，参与法尼基化和牛儿基牛儿基化过程，这两种过程对于蛋白质的翻译后修饰至关重要。GGPS1主要负责催化法尼基焦磷酸（FPP）转化为牛儿基牛儿基焦磷酸（GGPP），GGPP是许多重要生物分子，如类异戊二烯、类胡萝卜素和类固醇的前体。因此，GGPS1在细胞代谢、信号传导和生长发育中发挥着关键作用。
GGPS1的异常表达可能与多种疾病的发生和发展有关。例如，在口腔鳞状细胞癌（OSCC）中，GGPS1的高表达与不良预后相关。研究表明，GGPS1的表达水平与癌症的病理学阶段密切相关，可能通过其代谢功能促进肿瘤的发生[1]。此外，GGPS1的突变与肌肉萎缩症、听力丧失和卵巢功能不足等疾病相关。研究发现，GGPS1的双等位基因变异可能导致一种罕见的遗传性疾病，表现为肌肉无力、听力丧失和卵巢功能不足[4]。
除了在人类疾病中的作用，GGPS1在植物中也发挥着重要作用。研究表明，GGPS1的突变会影响植物叶绿体的发育。在拟南芥中，GGPS1的突变会导致叶绿体发育异常，从而影响叶绿素的合成和光合作用[3]。
除了GGPS1本身的作用外，其与其它基因的相互作用也可能影响疾病的发生和发展。例如，GGPS1的表达水平与癌症相关成纤维细胞（CAFs）的浸润相关，这可能通过影响肿瘤微环境促进肿瘤的发生和发展[2]。此外，GGPS1的表达还与多种代谢途径相关，包括萜类骨架生物合成和甾体生物合成，这些途径在肿瘤的发生和发展中也发挥着重要作用[2]。
GGPS1的表达还受到转录因子NRF3的调控。研究表明，NRF3可以上调GGPS1的表达，并通过SREBP2依赖的甲羟戊酸途径促进胆固醇的摄取和脂质生成的抑制[5]。此外，GGPS1的表达还受到SOST、PTH、FGF2、FDPS和LRP5等基因的调控。研究表明，这些基因的变异可能影响GGPS1的表达水平，从而影响对双膦酸盐治疗的反应[6]。
综上所述，GGPS1是一种重要的细胞内酶，参与法尼基化和牛儿基牛儿基化过程，在细胞代谢、信号传导和生长发育中发挥着关键作用。GGPS1的异常表达与多种疾病的发生和发展相关，包括癌症、肌肉萎缩症和植物叶绿体发育异常等。GGPS1的表达还受到多种基因的调控，这些基因的变异可能影响GGPS1的表达水平，从而影响疾病的发生和发展。
参考文献：
1. Huang, Ke, Han, Liang, Xu, Huimei, Wang, Huihui, Xu, Zhaoqing. 2023. The prognostic role and metabolic function of GGPS1 in oral squamous cell carcinoma. In Frontiers in molecular biosciences, 10, 1109403. doi:10.3389/fmolb.2023.1109403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37033446/
2. Wei, Lisha. 2024. Pan-cancer analysis reveals GGPS1 plays an important role in tumorigenesis in multiple tumor types. In Heliyon, 10, e35265. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e35265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39165977/
3. Ruppel, Nicholas J, Kropp, Kelsey N, Davis, Phillip A, Luesse, Darron R, Hangarter, Roger P. 2013. Mutations in GERANYLGERANYL DIPHOSPHATE SYNTHASE 1 affect chloroplast development in Arabidopsis thaliana (Brassicaceae). In American journal of botany, 100, 2074-84. doi:10.3732/ajb.1300124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24081146/
4. Foley, A Reghan, Zou, Yaqun, Dunford, James E, Stojkovic, Tanya, Bönnemann, Carsten G. 2020. GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome. In Annals of neurology, 88, 332-347. doi:10.1002/ana.25772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32403198/
5. Waku, Tsuyoshi, Hagiwara, Toru, Tamura, Natsuko, Noguchi, Noriko, Kobayashi, Akira. 2021. NRF3 upregulates gene expression in SREBP2-dependent mevalonate pathway with cholesterol uptake and lipogenesis inhibition. In iScience, 24, 103180. doi:10.1016/j.isci.2021.103180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34667945/
6. Marozik, Pavel, Alekna, Vidmantas, Rudenko, Ema, Kobets, Katsiaryna, Mosse, Irma. 2019. Bone metabolism genes variation and response to bisphosphonate treatment in women with postmenopausal osteoporosis. In PloS one, 14, e0221511. doi:10.1371/journal.pone.0221511. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31437227/
