智鼠故事 
C57BL/6JCya-Smc1bem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Smc1b-flox
产品编号：
S-CKO-02306
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Smc1b-flox mice (Strain S-CKO-02306) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Smc1bem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-140557-Smc1b-B6J-VA
产品编号
S-CKO-02306
基因名
Smc1b
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
SMC-1B；Smc1l2；SMC1beta
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2154049 Homozygous mutant mice display male and female infertility, abnormal male and female meiosis, and arrest of spematogenesis.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Smc1b位于小鼠的15号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Smc1b基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Smc1b-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Smc1b基因位于小鼠15号染色体上，由25个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在25号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子至4号外显子之间，包含约904个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Smc1b基因功能的丧失。Smc1b-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出雄性和雌性不育、异常雄性和雌性减数分裂以及精子生成停滞的现象。该模型可用于研究Smc1b基因在小鼠体内的功能，以及其在生殖和发育过程中的作用。
基因研究概述
Smc1b，也称为结构维持染色体蛋白1B，是一种重要的染色体蛋白，属于结构维持染色体蛋白家族。这个家族的成员在维持染色体结构和功能方面发挥着重要作用，包括确保染色体在有丝分裂和减数分裂过程中的正确分离，以及调节基因表达和维持基因组稳定性[1]。
Smc1b最初被认为是减数分裂特异性蛋白，主要在减数分裂过程中发挥作用，如姐妹染色单体配对和防止端粒缩短[1]。然而，研究发现Smc1b也表达于哺乳动物的体细胞中，并作为有丝分裂凝聚复合物的一员，参与维持基因组稳定性[1]。Smc1b缺失会导致基因组不稳定，特别是在受到电离辐射后[1]。
Smc1b的缺失还影响基因转录，特别是在HOX基因簇和PCDHB基因簇等基因簇中[1]。这些基因簇在基因表达调控和发育过程中发挥着重要作用[1]。此外，Smc1b还与某些疾病的发生发展相关，如卵巢功能不全和乳腺癌[3,5]。
研究发现，Smc1b突变会导致卵巢功能不全，导致雌性和雄性小鼠不育[2]。Smc1b突变小鼠的生殖器官发育正常，但无法产生后代[2]。此外，Smc1b的表达水平随着母亲年龄的增加而降低，这可能与卵母细胞基因组的表观遗传修饰有关[3]。Smc1b还与乳腺癌的增殖相关，其表达水平与不良预后相关[5]。
此外，Smc1b还与其他染色体蛋白相互作用，如SMC1A和RAD21，共同参与染色体凝聚和DNA修复过程[1,2]。Smc1b的缺失会导致染色体结构异常和DNA损伤修复功能障碍，从而增加染色体异常和癌症的风险[1,2,4]。
综上所述，Smc1b是一种重要的染色体蛋白，在维持染色体结构和功能方面发挥着重要作用。Smc1b的缺失会导致基因组不稳定和DNA损伤修复功能障碍，增加染色体异常和癌症的风险。Smc1b还与卵巢功能不全和乳腺癌的发生发展相关，其表达水平与不良预后相关。因此，Smc1b的研究对于深入理解染色体结构和功能的调控机制，以及相关疾病的发生发展机制具有重要意义。
参考文献：
1. Mannini, Linda, Cucco, Francesco, Quarantotti, Valentina, Jessberger, Rolf, Musio, Antonio. 2015. SMC1B is present in mammalian somatic cells and interacts with mitotic cohesin proteins. In Scientific reports, 5, 18472. doi:10.1038/srep18472. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26673124/
2. Takabayashi, Shuji, Yamauchi, Yumika, Tsume, Mami, Noguchi, Motoko, Katoh, Hideki. 2009. A spontaneous smc1b mutation causes cohesin protein dysfunction and sterility in mice. In Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), 234, 994-1001. doi:10.3181/0808-RM-244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19491376/
3. Kawai, Kiyotaka, Harada, Tatsuya, Ishikawa, Tomonori, Kubota, Toshiro, Kohda, Takashi. 2018. Parental age and gene expression profiles in individual human blastocysts. In Scientific reports, 8, 2380. doi:10.1038/s41598-018-20614-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29402920/
4. Ibrahim, Asmaa, Toss, Michael S, Alsaleem, Mansour, Green, Andrew R, Rakha, Emad A. 2023. Novel 2 Gene Signatures Associated With Breast Cancer Proliferation: Insights From Predictive Differential Gene Expression Analysis. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 37, 100403. doi:10.1016/j.modpat.2023.100403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38104894/
5. Li, Fen, Wang, Yan, Wen, Mengke, Zhou, Tongjunnan, Shen, Guqun. 2023. NPHS2-6 drives cervical squamous cell carcinoma (CSCC) progression via hsa-miR-1323/SMC1B axis to activate PI3K-Akt pathway. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 26, 245-259. doi:10.1007/s12094-023-03248-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37322227/
