Smc1b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Smc1b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02306

品系全称

C57BL/6JCya-Smc1bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-140557-Smc1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Smc1b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02306) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
structural maintenance of chromosomes 1B
基因别称
SMC-1B,SMC1beta,Smc1l2
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080470 | Ensembl: ENSMUST00000023068
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2154049Homozygous mutant mice display male and female infertility, abnormal male and female meiosis, and arrest of spematogenesis.
Smc1b,也称为结构维持染色体蛋白1B,是一种重要的染色体蛋白,属于结构维持染色体蛋白家族。这个家族的成员在维持染色体结构和功能方面发挥着重要作用,包括确保染色体在有丝分裂和减数分裂过程中的正确分离,以及调节基因表达和维持基因组稳定性[1]。

Smc1b最初被认为是减数分裂特异性蛋白,主要在减数分裂过程中发挥作用,如姐妹染色单体配对和防止端粒缩短[1]。然而,研究发现Smc1b也表达于哺乳动物的体细胞中,并作为有丝分裂凝聚复合物的一员,参与维持基因组稳定性[1]。Smc1b缺失会导致基因组不稳定,特别是在受到电离辐射后[1]。

Smc1b的缺失还影响基因转录,特别是在HOX基因簇和PCDHB基因簇等基因簇中[1]。这些基因簇在基因表达调控和发育过程中发挥着重要作用[1]。此外,Smc1b还与某些疾病的发生发展相关,如卵巢功能不全和乳腺癌[3,5]。

研究发现,Smc1b突变会导致卵巢功能不全,导致雌性和雄性小鼠不育[2]。Smc1b突变小鼠的生殖器官发育正常,但无法产生后代[2]。此外,Smc1b的表达水平随着母亲年龄的增加而降低,这可能与卵母细胞基因组的表观遗传修饰有关[3]。Smc1b还与乳腺癌的增殖相关,其表达水平与不良预后相关[5]。

此外,Smc1b还与其他染色体蛋白相互作用,如SMC1A和RAD21,共同参与染色体凝聚和DNA修复过程[1,2]。Smc1b的缺失会导致染色体结构异常和DNA损伤修复功能障碍,从而增加染色体异常和癌症的风险[1,2,4]。

综上所述,Smc1b是一种重要的染色体蛋白,在维持染色体结构和功能方面发挥着重要作用。Smc1b的缺失会导致基因组不稳定和DNA损伤修复功能障碍,增加染色体异常和癌症的风险。Smc1b还与卵巢功能不全和乳腺癌的发生发展相关,其表达水平与不良预后相关。因此,Smc1b的研究对于深入理解染色体结构和功能的调控机制,以及相关疾病的发生发展机制具有重要意义。

参考文献:
1. Mannini, Linda, Cucco, Francesco, Quarantotti, Valentina, Jessberger, Rolf, Musio, Antonio. 2015. SMC1B is present in mammalian somatic cells and interacts with mitotic cohesin proteins. In Scientific reports, 5, 18472. doi:10.1038/srep18472. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26673124/
2. Takabayashi, Shuji, Yamauchi, Yumika, Tsume, Mami, Noguchi, Motoko, Katoh, Hideki. 2009. A spontaneous smc1b mutation causes cohesin protein dysfunction and sterility in mice. In Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), 234, 994-1001. doi:10.3181/0808-RM-244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19491376/
3. Kawai, Kiyotaka, Harada, Tatsuya, Ishikawa, Tomonori, Kubota, Toshiro, Kohda, Takashi. 2018. Parental age and gene expression profiles in individual human blastocysts. In Scientific reports, 8, 2380. doi:10.1038/s41598-018-20614-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29402920/
4. Ibrahim, Asmaa, Toss, Michael S, Alsaleem, Mansour, Green, Andrew R, Rakha, Emad A. 2023. Novel 2 Gene Signatures Associated With Breast Cancer Proliferation: Insights From Predictive Differential Gene Expression Analysis. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 37, 100403. doi:10.1016/j.modpat.2023.100403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38104894/
5. Li, Fen, Wang, Yan, Wen, Mengke, Zhou, Tongjunnan, Shen, Guqun. 2023. NPHS2-6 drives cervical squamous cell carcinoma (CSCC) progression via hsa-miR-1323/SMC1B axis to activate PI3K-Akt pathway. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 26, 245-259. doi:10.1007/s12094-023-03248-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37322227/