智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ctnna2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ctnna2-flox
产品编号：
S-CKO-01558
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ctnna2-flox mice (Strain S-CKO-01558) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Ctnna2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-12386-Ctnna2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-01558
基因名
Ctnna2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Catna; Catna2; cdf; chp
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001109764.1
Ensembl ID
ENSMUST00000160894
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~607 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:88275 Animals homozygous for a mutation of this gene exhibit ataxia, reduced body weight, reduced male fertility, and abnormalities of the brain which include a hypoplastic cerebellum, abnormal foliation pattern, ectopic Purkinje cells, and abnormal pyramidal cells in the hippocampus.
基因研究概述
CTNNA2，也称为Catenin Alpha-2，是α-连环蛋白家族中的一员，参与细胞间和细胞-基质相互作用的调节。CTNNA2基因编码的蛋白质包含一个α-连环蛋白结构域，负责与β-连环蛋白结合，并参与细胞粘附和信号转导过程。此外，CTNNA2还与神经系统的发育和功能有关，其基因突变或表达异常可能与多种疾病的发生发展相关。
在胃癌研究中，CTNNA2基因被发现在部分肿瘤中存在突变，尤其是在弥漫型胃癌中。这些突变导致RHOA信号通路功能受损，影响细胞粘附和迁移，促进肿瘤的发生发展[1]。此外，CTNNA2基因还与神经系统的发育和功能有关。研究表明，CTNNA2基因的表达受到双向启动子的调控，与LRRTM1基因共享启动子区域，其表达产物CTNNA2蛋白可能影响神经系统的发育和功能[2]。在沙特阿拉伯的一项研究中，CTNNA2基因被发现在部分神经发育障碍患者中存在突变，可能与该类疾病的发生发展相关[3]。
CTNNA2基因突变还与肺癌患者的免疫微环境和预后相关。研究发现，CTNNA2基因突变与肺癌患者更长的总生存期相关，突变患者的肿瘤新抗原和肿瘤突变负荷更高。进一步分析发现，CTNNA2基因突变可能影响免疫细胞的基因表达，进而影响肿瘤免疫微环境[4]。此外，CTNNA2基因突变还与DNA损伤修复通路和PI3K通路的变化相关，提示CTNNA2基因突变可能影响肿瘤细胞对治疗的敏感性[4]。
在癌症研究中，CTNNA2基因的突变状态可能影响肿瘤细胞的克隆状态和进化过程。研究发现，CTNNA2基因的突变可能发生在肿瘤进化的早期或晚期，其亚克隆突变状态可能与靶向治疗的效果相关[5]。此外，CTNNA2基因的突变还与DNA损伤修复和RAS-MEK信号通路相关，提示CTNNA2基因可能参与肿瘤细胞的进化过程[5]。
CTNNA2基因还与神经发育障碍相关。研究发现，CTNNA2基因的突变可能与注意力缺陷多动症（ADHD）患者的冲动和多动症状相关[6]。此外，CTNNA2基因的突变还可能影响子宫内膜的接受性和胚胎着床，其表达受到miR-183-5p的调控[7]。
综上所述，CTNNA2基因是一种重要的细胞粘附和信号转导相关蛋白，其基因突变或表达异常可能与多种疾病的发生发展相关。CTNNA2基因在胃癌、肺癌、神经发育障碍等疾病中发挥重要作用，其突变状态可能影响肿瘤细胞的克隆状态和进化过程。此外，CTNNA2基因还与子宫内膜的接受性和胚胎着床相关，其表达受到miR-183-5p的调控。未来，CTNNA2基因的研究将有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Wang, Kai, Yuen, Siu Tsan, Xu, Jiangchun, Mao, Mao, Leung, Suet Yi. 2014. Whole-genome sequencing and comprehensive molecular profiling identify new driver mutations in gastric cancer. In Nature genetics, 46, 573-82. doi:10.1038/ng.2983. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24816253/
2. Kask, Martin, Pruunsild, Priit, Timmusk, Tõnis. 2011. Bidirectional transcription from human LRRTM2/CTNNA1 and LRRTM1/CTNNA2 gene loci leads to expression of N-terminally truncated CTNNA1 and CTNNA2 isoforms. In Biochemical and biophysical research communications, 411, 56-61. doi:10.1016/j.bbrc.2011.06.085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21708131/
3. Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, AlSayed, Moeenaldeen, Meyer, Brian F, Alkuraya, Fowzan S. 2017. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. In Human genetics, 136, 921-939. doi:10.1007/s00439-017-1821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600779/
4. Wen, Yang, Lin, Anqi, Zhu, Weiliang, Guo, Linlang, Zhang, Jian. 2021. Catenin Alpha-2 Mutation Changes the Immune Microenvironment in Lung Adenocarcinoma Patients Receiving Immune Checkpoint Inhibitors. In Frontiers in pharmacology, 12, 645862. doi:10.3389/fphar.2021.645862. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34163353/
5. McGranahan, Nicholas, Favero, Francesco, de Bruin, Elza C, Szallasi, Zoltan, Swanton, Charles. . Clonal status of actionable driver events and the timing of mutational processes in cancer evolution. In Science translational medicine, 7, 283ra54. doi:10.1126/scitranslmed.aaa1408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25877892/
6. Salatino-Oliveira, Angélica, Genro, Julia Pasqualini, Polanczyk, Guilherme, Rohde, Luis Augusto, Hutz, Mara Helena. 2015. Cadherin-13 gene is associated with hyperactive/impulsive symptoms in attention/deficit hyperactivity disorder. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 168B, 162-9. doi:10.1002/ajmg.b.32293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25739828/
7. Akbar, Rubab, Ullah, Kamran, Rahman, Tanzil Ur, Huang, He-Feng, Sheng, Jian-Zhong. . miR-183-5p regulates uterine receptivity and enhances embryo implantation. In Journal of molecular endocrinology, 64, 43-52. doi:10.1530/JME-19-0184. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31786540/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
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