智鼠故事 
C57BL/6JCya-Il18rapem1/Cya 基因敲除小鼠
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产品名称：
Il18rap-KO
产品编号：
S-KO-18928
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Il18rap-KO mice (Strain S-KO-18928) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Il18rapem1/Cya
品系编号
KOCMP-16174-Il18rap-B6J-VB
产品编号
S-KO-18928
基因名
Il18rap
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
AcPL; IL-18R-beta; IL-18RAcP; IL-18Rbeta; IL-1RAcPL
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_010553
Ensembl ID
ENSMUST00000027237
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1338888 Homozygous null mice exhibit defective IL-18-mediated immune responses such as the inability of splenocytes, T helper 1 cells and neutrophils to produce cytokines in response to IL-18.
基因研究概述
Il18rap，也称为IL-18受体辅助蛋白，是IL-18受体复合物的一部分，与IL-18R1相互作用，共同介导IL-18信号传导。IL-18是一种重要的细胞因子，参与免疫反应、炎症和细胞增殖等多种生物学过程。Il18rap在免疫系统中发挥着关键作用，尤其是在调节Th1细胞分化、NK细胞活化和巨噬细胞功能等方面。
多项研究表明，Il18rap基因多态性与多种疾病的发生和进展密切相关。例如，一项针对印度人群的研究发现，APOE和Il18rap基因多态性与颈椎病脊髓病（CSM）的风险相关。研究发现，APOE基因的ε2等位基因与CSM风险显著相关，而Il18rap基因多态性与CSM风险无显著相关性[1]。另一项研究探讨了Il18rap基因多态性与体重调节之间的关系。研究发现，Il18rap基因的rs2293225、rs2272127和rs7559479多态性与肥胖风险和体重指数（BMI）相关[2]。此外，Il18rap基因多态性还与自身免疫性甲状腺疾病（AITD）的发生风险相关。研究发现，IL33、ST2、IL18R1和Il18rap基因簇中的一些SNPs可能增加中国汉族人群对Graves病（GD）和桥本氏甲状腺炎（HT）的易感性[3]。
此外，Il18rap基因的表达与治疗反应也有关联。研究发现，Il18rap基因的表达与类风湿性关节炎患者对抗肿瘤坏死因子（anti-TNF）治疗的反应相关[4]。此外，Il18rap在人类癌症中发挥预后和免疫学作用。研究发现，Il18rap在多种癌症中异常表达，与肿瘤免疫和临床结果异质性相关[5]。一项系统性回顾和荟萃分析发现，Il18rap基因的rs917997多态性与乳糜泻风险相关[6]。此外，一项研究分析了Il18rap基因的rs917997多态性与非霍奇金淋巴瘤风险之间的关联，但未发现显著相关性[7]。
综上所述，Il18rap基因在多种疾病的发生和进展中发挥着重要作用，包括颈椎病脊髓病、体重调节、自身免疫性甲状腺疾病、类风湿性关节炎和癌症等。Il18rap基因多态性与这些疾病的风险相关，而Il18rap基因的表达与治疗反应和预后相关。因此，深入研究Il18rap基因的生物学功能和作用机制，对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Diptiranjan, S, Harshitha, S M, Sibin, M K, Chetan, G K, Bhat, Dhananjaya I. 2019. Role of APOE and IL18RAP gene polymorphisms in cervical spondylotic myelopathy in Indian population. In Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 66, 83-86. doi:10.1016/j.jocn.2019.05.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31126849/
2. Martínez-Barquero, Vanesa, Marco, Griselda de, Martínez-Hervas, Sergio, Cortes, Raquel, Chaves, Felipe Javier. 2017. Are IL18RAP gene polymorphisms associated with body mass regulation? A cross-sectional study. In BMJ open, 7, e017875. doi:10.1136/bmjopen-2017-017875. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29146643/
3. Wang, X, Zhu, Y F, Li, D M, Jiang, W J, Zhang, J A. 2015. Polymorphisms of ST2-IL18R1-IL18RAP gene cluster: a new risk for autoimmune thyroid diseases. In International journal of immunogenetics, 43, 18-24. doi:10.1111/iji.12240. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26566691/
4. Cherlin, Svetlana, Lewis, Myles J, Plant, Darren, Barton, Anne, Cordell, Heather J. 2020. Investigation of genetically regulated gene expression and response to treatment in rheumatoid arthritis highlights an association between IL18RAP expression and treatment response. In Annals of the rheumatic diseases, 79, 1446-1452. doi:10.1136/annrheumdis-2020-217204. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32732242/
5. Chen, Wu, Song, Tianbao, Zou, Fan, Ruan, Yuan, Cheng, Fan. 2023. Prognostic and immunological roles of IL18RAP in human cancers. In Aging, 15, 9059-9085. doi:10.18632/aging.205017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37698530/
6. Yang, Guang, Zhang, Baohuan, Huang, Weihuang, Wei, Xiangcai, Jing, Chunxia. 2015. Systematic review and meta-analysis of the association between IL18RAP rs917997 and CCR3 rs6441961 polymorphisms with celiac disease risks. In Expert review of gastroenterology & hepatology, 9, 1327-38. doi:10.1586/17474124.2015.1075880. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26289103/
7. Surovtseva, M N, Vainer, A S, Berezina, O V, Pospelova, T I, Filipenko, M L. 2014. Analysis of the association of polymorphic loci rs917997 in IL18RAP gene and rs187238 in IL18 gene with the risk for non-Hodgkin's malignant lymphomas in Novosibirsk population. In Bulletin of experimental biology and medicine, 157, 66-9. doi:10.1007/s10517-014-2493-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24909718/
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