智鼠故事 
C57BL/6JCya-Puf60em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Puf60-flox
产品编号：
S-CKO-13987
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Puf60-flox mice (Strain S-CKO-13987) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Puf60em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-67959-Puf60-B6J-VA
产品编号
S-CKO-13987
基因名
Puf60
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
SIAHBP1；2410104I19Rik；2810454F19Rik
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_028364
Ensembl ID
ENSMUST00000100527
靶向范围
Exon 6~12
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1915209 Mice homozygous for a null allele die prior to E4.5. Mice heterozygous for a null allele exhibit with increased organ or bone marrow invasion with poor prognosis in the presence of a Trp53 null allele.
基因研究概述
Puf60，即Poly(U)-binding splicing factor 60，是一种重要的RNA结合蛋白，参与调节基因表达和细胞功能。Puf60在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞周期、细胞凋亡、转录调控和RNA剪接。Puf60的功能与其结合RNA的能力密切相关，它可以识别并结合RNA上的poly(U)序列，从而影响RNA的稳定性和功能。
在细胞周期调控方面，Puf60通过调节细胞分裂周期25C（CDC25C）的剪接变体来促进细胞周期的进行。CDC25C是一种重要的细胞周期蛋白，参与调节细胞周期的G2/M转换。Puf60的过表达可以导致CDC25C的剪接变体增多，进而促进细胞周期的进行和肺癌的发生和发展[1]。
Puf60还与胚胎干细胞的自我更新有关。研究表明，Puf60是维持小鼠胚胎干细胞自我更新的关键基因之一。Puf60的敲低可以导致小鼠胚胎干细胞自我更新能力的下降[2]。
Puf60的突变或缺失还与多种遗传性疾病有关。例如，PUF60基因的杂合性变异与Verheij综合征相关，这是一种罕见的常染色体显性遗传病，表现为多种先天性异常，包括眼睑缺损、身材矮小、骨骼异常、发育迟缓、腭异常、先天性心脏和肾脏缺陷等[3,4,5,6,7]。PUF60基因的杂合性变异还与颅面骨发育不全有关[4]。此外，PUF60基因的杂合性变异还与克氏综合征有关，这是一种罕见的常染色体显性遗传病，表现为生长迟缓、智力障碍、心脏和肾脏异常等[6]。
Puf60还与Cornelia de Lange综合征（CdLS）有关。CdLS是一种罕见的常染色体显性遗传病，表现为智力障碍、生长迟缓、面部特征异常、四肢异常等。研究表明，PUF60基因的突变可能导致CdLS的发生[8]。
综上所述，Puf60是一种重要的RNA结合蛋白，参与调节基因表达和细胞功能。Puf60的功能与其结合RNA的能力密切相关，它可以识别并结合RNA上的poly(U)序列，从而影响RNA的稳定性和功能。Puf60在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞周期、细胞凋亡、转录调控和RNA剪接。Puf60的突变或缺失还与多种遗传性疾病有关，包括Verheij综合征、颅面骨发育不全、克氏综合征和CdLS等。Puf60的研究有助于深入理解RNA结合蛋白的生物学功能和遗传性疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Xu, Nan, Ren, Yunpeng, Bao, Yufang, Xie, Gangcai, Wang, Yongbo. 2023. PUF60 promotes cell cycle and lung cancer progression by regulating alternative splicing of CDC25C. In Cell reports, 42, 113041. doi:10.1016/j.celrep.2023.113041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37682709/
2. Zhang, Yue, Wang, Jiaqi, Ruan, Yan, Liu, Yong, Tian, Yanping. 2022. Genome-Wide CRISPR Screen Identifies Puf60 as a Novel Stemness Gene of Mouse Embryonic Stem Cells. In Stem cells and development, 31, 132-142. doi:10.1089/scd.2021.0309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35019759/
3. Baum, Emily, Huang, Wenming, Vincent-Delorme, Catherine, Antebi, Adam, Dafsari, Hormos Salimi. 2024. Novel Genetic and Phenotypic Expansion in Ameliorated PUF60-Related Disorders. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25042053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38396730/
4. Ogawa, Takuya, Xue, Jingyi, Guo, Long, Moriyama, Keiji, Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue. 2024. Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63631. doi:10.1002/ajmg.a.63631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38647383/
5. Xu, Qiong, Li, Chun-Yang, Wang, Yi, Jiang, Yong-Hui, Xu, Xiu. 2018. Role of PUF60 gene in Verheij syndrome: a case report of the first Chinese Han patient with a de novo pathogenic variant and review of the literature. In BMC medical genomics, 11, 92. doi:10.1186/s12920-018-0421-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30352594/
6. Toader, Daniela Oana, Ursu, Radu, Bacalbasa, Nicolae, Radavoi, Daniel, Radoi, Viorica. 2021. Identification of a New Variant of PUF60 Gene: Case Presentation and Literature Review. In Cancer diagnosis & prognosis, 1, 213-219. doi:10.21873/cdp.10029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35399315/
7. Grimes, H, Ansari, M, Ashraf, T, Varghese, V, Low, Karen J. 2023. PUF60-related developmental disorder: A case series and phenotypic analysis of 10 additional patients with monoallelic PUF60 variants. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 2610-2622. doi:10.1002/ajmg.a.63313. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37303278/
8. Hoogenboom, Amarens, Falix, Farah A, van der Laan, Liselot, Sadikovic, Bekim, van Haelst, Mieke M. 2024. Novel PUF60 variant suggesting an interaction between Verheij and Cornelia de Lange syndrome: phenotype description and review of the literature. In European journal of human genetics : EJHG, 32, 435-439. doi:10.1038/s41431-023-01527-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38273166/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
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