智鼠故事 
C57BL/6JCya-Uba1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Uba1-flox
产品编号：
S-CKO-06516
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Uba1-flox mice (Strain S-CKO-06516) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Uba1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-22201-Uba1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-06516
基因名
Uba1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Sbx；A1S9；Ube-1；Ube1x
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001136085
Ensembl ID
ENSMUST00000001989
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:98890 Male mice hemozygous for a null allele exhibit peri-implantation lethality.
基因研究概述
Uba1，也称为泛素样修饰酶激活酶1（ubiquitin-like modifier-activating enzyme 1），是一种位于X染色体上的基因。UBA1编码的蛋白质是泛素-蛋白酶体系统中主要的E1酶，负责泛素化过程的第一步，即将泛素分子激活。泛素化是一种重要的蛋白质翻译后修饰，参与多种生物学过程，包括细胞周期调控、DNA损伤修复、信号转导和蛋白质降解等。
UBA1的突变与多种疾病相关，包括自身炎症性疾病和神经退行性疾病。例如，一些研究发现，UBA1的体细胞突变与严重的成年发病自身炎症综合征相关，这种综合征被命名为VEXAS（Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic）综合征[1]。VEXAS综合征是一种罕见的、晚发性、获得性自身炎症性疾病，其特征是体细胞UBA1基因突变导致泛素化障碍和炎症途径的激活。患者通常表现为发热、关节炎、中性粒细胞浸润的皮肤和肺炎症、骨髓发育不良等。目前，VEXAS综合征的治疗主要依赖于高剂量的糖皮质激素和免疫抑制剂，但治疗效果有限。
UBA1基因突变还与巨细胞动脉炎相关[2]。巨细胞动脉炎是一种常见的自身免疫性疾病，其特征是动脉炎症和狭窄。研究发现，UBA1基因突变可能导致巨细胞动脉炎的发生，但具体的机制尚不清楚。
此外，UBA1基因突变还与非肯尼迪脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）相关[3]。SBMA是一种由雄激素受体基因突变引起的神经退行性疾病，主要影响男性。研究发现，UBA1基因突变也可能导致SBMA的发生，提示UBA1在神经退行性疾病的发病机制中可能发挥重要作用。
综上所述，UBA1是一种重要的泛素化酶基因，其突变与多种疾病相关，包括自身炎症性疾病和神经退行性疾病。UBA1的突变导致泛素化障碍和炎症途径的激活，可能是这些疾病发生的关键机制。未来需要进一步研究UBA1在疾病发生发展中的作用，以及针对UBA1基因突变的靶向治疗策略，为这些疾病的治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Beck, David B, Ferrada, Marcela A, Sikora, Keith A, Kastner, Daniel L, Grayson, Peter C. 2020. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. In The New England journal of medicine, 383, 2628-2638. doi:10.1056/NEJMoa2026834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33108101/
2. Rossignol, Julien, Marzac, Christophe, Dellal, Azeddine, Fain, Olivier, Mekinian, Arsène. 2022. UBA1 gene mutation in giant cell arteritis. In Clinical rheumatology, 41, 1257-1259. doi:10.1007/s10067-021-06022-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35094194/
3. Khani, Marzieh, Nafissi, Shahriar, Shamshiri, Hosein, Chitsazian, Fereshteh, Elahi, Elahe. 2022. Identification of UBA1 as the causative gene of an X-linked non-Kennedy spinal-bulbar muscular atrophy. In European journal of neurology, 29, 3556-3563. doi:10.1111/ene.15528. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35996994/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
