智鼠故事 
C57BL/6JCya-Glud1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称：
Glud1-flox
产品编号：
S-CKO-02663
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Glud1-flox mice (Strain S-CKO-02663) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Glud1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-14661-Glud1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-02663
基因名
Glud1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gdh-X; Glud; Gludl
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_008133
Ensembl ID
ENSMUST00000022322
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:95753 Mice homozygous for a conditionally allele activated in beta cells exhibit reduced glucose-stimulated insulin secretion and disorganization of pancreatic islets.
基因研究概述
GLUD1，也称为谷氨酸脱氢酶1（glutamate dehydrogenase 1），是一种重要的线粒体内酶，负责将谷氨酸转化为α-酮戊二酸（α-KG），并在这一过程中产生氨和NADH。GLUD1在多种生物学过程中发挥重要作用，包括能量代谢、氨基酸代谢、神经传递和免疫调节等。GLUD1的表达和活性受到多种因素的调控，包括营养物质、激素、神经递质和表观遗传修饰等。
GLUD1的突变或异常表达与多种疾病相关，包括精神疾病、代谢疾病和癌症等。例如，GLUD1的基因突变可以导致先天性高胰岛素血症-高氨血症综合征（HI/HA），这是一种罕见的常染色体显性疾病，患者表现为反复发作的低血糖和持续轻度升高的血浆氨水平[5]。GLUD1的基因突变还可以导致先天性高胰岛素血症（CHI），这是一种常见的导致新生儿和幼儿持续性严重低血糖的原因[2,3,4]。此外，GLUD1的表达异常与一些癌症的发生和发展相关，例如肝细胞癌和宫颈癌[6,7]。
在精神疾病方面，GLUD1的基因敲除小鼠表现出恐惧记忆受损、社交互动减少和抑郁样行为增强[1]。这些结果表明GLUD1在调节情绪和行为方面发挥重要作用。GLUD1可能通过调节谷氨酸代谢和神经传递来影响这些过程。
在代谢疾病方面，GLUD1的基因突变可以导致HI/HA和CHI。HI/HA患者通常表现为低血糖和高氨血症，而CHI患者则主要表现为低血糖。这些疾病的发生机制可能与GLUD1的活性改变有关，导致胰岛素分泌异常和氨代谢紊乱[2,3,4,5,8]。
在癌症方面，GLUD1的表达异常与一些癌症的发生和发展相关。例如，在肝细胞癌中，GLUD1的表达水平显著降低，与预后不良相关。GLUD1沉默可以促进HCC细胞的生长和迁移[7]。在宫颈癌中，GLUD1的表达受到IGF2BP3的调控，IGF2BP3可以促进GLUD1的表达，从而影响谷氨酸和谷氨酰胺代谢，并促进免疫逃逸[6]。
综上所述，GLUD1是一种重要的线粒体内酶，在多种生物学过程中发挥重要作用。GLUD1的突变或异常表达与多种疾病相关，包括精神疾病、代谢疾病和癌症等。GLUD1的研究有助于深入理解能量代谢、氨基酸代谢、神经传递和免疫调节的机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Nakamoto, Chihiro, Kawamura, Meiko, Nakatsukasa, Ena, Takeuchi, Tomonori, Sakimura, Kenji. 2020. GluD1 knockout mice with a pure C57BL/6N background show impaired fear memory, social interaction, and enhanced depressive-like behavior. In PloS one, 15, e0229288. doi:10.1371/journal.pone.0229288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32078638/
2. Demirbilek, Hüseyin, Hussain, Khalid. 2017. Congenital Hyperinsulinism: Diagnosis and Treatment Update. In Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 9, 69-87. doi:10.4274/jcrpe.2017.S007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29280746/
3. Snider, K E, Becker, S, Boyajian, L, Stanley, C A, Ganguly, A. 2012. Genotype and phenotype correlations in 417 children with congenital hyperinsulinism. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 98, E355-63. doi:10.1210/jc.2012-2169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23275527/
4. Giri, Dinesh, Hawton, Katherine, Senniappan, Senthil. 2021. Congenital hyperinsulinism: recent updates on molecular mechanisms, diagnosis and management. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 35, 279-296. doi:10.1515/jpem-2021-0369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34547194/
5. Ninković, Dorotea, Sarnavka, Vladimir, Bašnec, Anica, Santer, René, Barić, Ivo. . Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 29, 1083-8. doi:10.1515/jpem-2016-0086. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27383869/
6. Zhou, Tiantian, Xiao, Ziyi, Lu, Jin, Bo, Le, Wang, Jinhua. 2023. IGF2BP3-mediated regulation of GLS and GLUD1 gene expression promotes treg-induced immune escape in human cervical cancer. In American journal of cancer research, 13, 5289-5305. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38058838/
7. You, Hong-Juan, Li, Qi, Ma, Li-Hong, Zheng, Kui-Yang, Tang, Ren-Xian. . Inhibition of GLUD1 mediated by LASP1 and SYVN1 contributes to hepatitis B virus X protein-induced hepatocarcinogenesis. In Journal of molecular cell biology, 16, . doi:10.1093/jmcb/mjae014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38587834/
8. Kapoor, Ritika R, Flanagan, Sarah E, Fulton, Piers, Ellard, Sian, Hussain, Khalid. 2009. Hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome: novel mutations in the GLUD1 gene and genotype-phenotype correlations. In European journal of endocrinology, 161, 731-5. doi:10.1530/EJE-09-0615. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19690084/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
