智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ecel1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称：
Ecel1-flox
产品编号：
S-CKO-02129
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ecel1-flox mice (Strain S-CKO-02129) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Ecel1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-13599-Ecel1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-02129
基因名
Ecel1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
DINE; xce
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_021306
Ensembl ID
ENSMUST00000161002
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1343461 Targeted mutations of this gene result in respiratory distress causing neonatal lethality due to reduced diaphram innervation.
基因研究概述
Ecel1，全称为内皮素转化酶样1，是一种假定的锌金属蛋白酶。尽管其生理功能尚不完全清楚，但小鼠模型中Ecel1基因的失活表明，这种蛋白质在神经控制呼吸方面起着关键作用。Ecel1基因位于人类2号染色体q36-q37区域，由18个外显子组成，跨度约8kb。Ecel1基因的结构与相关金属蛋白酶基因具有一些显著的相似性，这支持了它们都来自共同祖先的假设。
Ecel1基因突变与一种特定的远端关节挛缩症（DA）有关，这是一种常染色体隐性遗传疾病。远端关节挛缩症是一组异质性疾病，具有先天性非进行性挛缩，影响远端肢体关节。根据表型特征和已知导致疾病的基因，已经定义了13个不同的亚型。大多数亚型以常染色体显性方式遗传，但远端关节挛缩症5D（DA5D）是唯一以常染色体隐性方式遗传的类型，患病率小于1/1,900,000。Ecel1基因突变导致DA5D患者的远端关节挛缩，涉及手和脚，以及脊柱侧凸、单侧下垂肩、上睑下垂、舌头中央沟和典型面部特征。
Ecel1基因突变导致DA5D的机制尚不完全清楚，但研究表明，Ecel1基因突变可能影响神经肌肉接头的形成和功能。Ecel1基因突变导致DA5D患者的远端关节挛缩，可能与其对神经肌肉接头形成和功能的影响有关。
Ecel1基因突变还与其他类型的先天性挛缩综合征有关，如严重先天性挛缩综合征。这些综合征通常表现为先天性关节挛缩、肌肉萎缩和肌肉无力等症状。Ecel1基因突变导致的严重先天性挛缩综合征和DA5D患者，肌肉病理学特征可能包括肌肉纤维变性和再生、肌纤维大小不一和肌纤维核聚集等。
Ecel1基因突变还可能影响神经元的轴突分支。研究表明，Ecel1基因突变导致DA5D患者的神经元轴突分支受损，可能与其对神经肌肉接头形成和功能的影响有关。
Ecel1基因突变还可能影响视网膜神经节细胞的存活。研究表明，Ecel1基因敲低可促进视网膜神经节细胞死亡，可能与其在视网膜神经保护中的作用有关。
Ecel1基因突变还可能影响呼吸控制。研究表明，Ecel1基因失活导致小鼠在出生后不久死亡，可能与其在神经控制呼吸中的作用有关。
Ecel1基因突变还可能影响睡眠。研究表明，Ecel1基因突变导致DA5D患者的睡眠障碍，可能与其对睡眠调节的影响有关。
Ecel1基因突变还可能影响大脑皮层功能。研究表明，Ecel1基因突变导致DA5D患者的注意力缺陷和认知障碍，可能与其对大脑皮层功能的影响有关。
综上所述，Ecel1基因是一种重要的锌金属蛋白酶，在神经控制呼吸、睡眠、大脑皮层功能等方面发挥着重要作用。Ecel1基因突变与多种疾病有关，包括远端关节挛缩症、严重先天性挛缩综合征、视网膜神经节细胞死亡、睡眠障碍和注意力缺陷等。Ecel1基因突变导致这些疾病的具体机制尚不完全清楚，但研究表明，Ecel1基因突变可能影响神经肌肉接头的形成和功能、神经元的轴突分支、视网膜神经节细胞的存活、呼吸控制、睡眠和大脑皮层功能等。Ecel1基因突变的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。
参考文献：
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质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
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SPF
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