智鼠故事 
C57BL/6JCya-Acsbg2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Acsbg2-KO
产品编号：
S-KO-19458
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Acsbg2-KO mice (Strain S-KO-19458) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Acsbg2em1/Cya
品系编号
KOCMP-328845-Acsbg2-B6J-VC
产品编号
S-KO-19458
基因名
Acsbg2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Bgr
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:3587728 Phenotypic analysis of mice homozygous for a gene trap allele indicates this mutation has no notable phenotype in any parameter tested.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Acsbg2位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Acsbg2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Acsbg2-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Acsbg2基因位于小鼠17号染色体上，包含15个外显子，起始密码子位于2号外显子，终止密码子位于14号外显子。赛业生物（Cyagen）选择3号外显子作为基因敲除的目标区域，该区域包含230个碱基对的编码序列。敲除区域大小约为1.9千碱基对。对出生的小鼠进行PCR和测序分析，对小鼠进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现为没有显著的表型变化。
基因研究概述
Acsbg2，全称为acyl-CoA synthetase bubblegum family member 2，是酰基辅酶A合成酶“Bubblegum”家族中的第二个成员。该家族的成员负责激活含有超过16个碳原子的脂肪酸，使其能够参与多种生理过程[1]。Acsbg2的表达主要局限于睾丸和脑干，其表达在睾丸支持细胞和脑干的运动神经元中尤为突出[3]。Acsbg2编码的蛋白能够激活油酸和亚油酸等不饱和脂肪酸，但在其他脂肪酸底物中作用有限。Acsbg2在脂肪酸代谢中发挥着重要作用，其功能与X连锁肾上腺脑白质营养不良的病理学无关。
在鸡的腹部脂肪沉积过程中，Acsbg2基因的表达水平升高。研究表明，Acsbg2基因的表达与鸡的腹部脂肪重量呈正相关，并且该基因的单核苷酸多态性与腹部脂肪重量相关[4]。此外，Acsbg2基因的表达在快速生长的鸡中高于慢速生长的鸡[4]。这表明Acsbg2基因可能参与了鸡的脂肪沉积过程，并可能影响肉质的品质。
在小鼠中，Acsbg2基因的敲除会导致生长迟缓，脂肪含量减少，并影响骨骼生长和生殖系统发育。这表明Acsbg2基因在小鼠的生长和发育中发挥着重要作用[5]。Acsbg2基因的表达与多种生理过程相关，包括脂肪代谢、生长和发育、神经系统和生殖系统等。
在非梗阻性无精子症（NOA）患者中，Acsbg2基因的表达水平下调。多组学分析表明，Acsbg2基因的表达下调可能与脂肪酸代谢紊乱相关，进而导致NOA的发生[6]。这表明Acsbg2基因可能参与了男性生殖系统的发育和功能。
在早期阿尔茨海默病（AD）患者的皮层中，Acsbg2基因的表达水平上调。研究表明，Acsbg2基因的表达上调可能与皮层脂质代谢紊乱相关，进而影响AD的发病机制[2]。
综上所述，Acsbg2基因在多种生理过程中发挥着重要作用，包括脂肪代谢、生长和发育、神经系统和生殖系统等。Acsbg2基因的表达异常与多种疾病的发生和发展相关，包括肥胖、非梗阻性无精子症和阿尔茨海默病等。深入研究Acsbg2基因的功能和调控机制，有助于揭示这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Lopes-Marques, Mónica, Machado, André M, Ruivo, Raquel, Carvalho, Estela, Castro, L Filipe C. 2018. Expansion, retention and loss in the Acyl-CoA synthetase "Bubblegum" (Acsbg) gene family in vertebrate history. In Gene, 664, 111-118. doi:10.1016/j.gene.2018.04.058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29694909/
2. Wang, Linshuang, Qu, Fengxue, Yu, Xueyun, Han, Xuejie, Wei, Dongfeng. 2024. Cortical lipid metabolic pathway alteration of early Alzheimer's disease and candidate drugs screen. In European journal of medical research, 29, 199. doi:10.1186/s40001-024-01730-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38528586/
3. Pei, Zhengtong, Jia, Zhenzhen, Watkins, Paul A. 2005. The second member of the human and murine bubblegum family is a testis- and brainstem-specific acyl-CoA synthetase. In The Journal of biological chemistry, 281, 6632-41. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16371355/
4. Claire D'Andre, Hirwa, Paul, Wallace, Shen, Xu, Sun, Liang, Zhang, Xiquan. 2013. Identification and characterization of genes that control fat deposition in chickens. In Journal of animal science and biotechnology, 4, 43. doi:10.1186/2049-1891-4-43. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24206759/
5. Siewert, Katherine M, Voight, Benjamin F. . BetaScan2: Standardized Statistics to Detect Balancing Selection Utilizing Substitution Data. In Genome biology and evolution, 12, 3873-3877. doi:10.1093/gbe/evaa013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32011695/
6. Li, Zhou, Xiang, Yi-Jian, Zou, Zhi-Chuan, Jing, Jun, Yao, Bing. . Multi-omics analysis and experimental verification reveal testicular fatty acid metabolism disorder in non-obstructive azoospermia. In Zoological research, 46, 177-192. doi:10.24272/j.issn.2095-8137.2024.223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39846195/
