智鼠故事 
C57BL/6JCya-Mtrf1lem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Mtrf1l-KO
产品编号：
S-KO-19416
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Mtrf1l-KO mice (Strain S-KO-19416) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Mtrf1lem1/Cya
品系编号
KOCMP-108853-Mtrf1l-B6J-VC
产品编号
S-KO-19416
基因名
Mtrf1l
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
9130004K12Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Mtrf1l位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Mtrf1l基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Mtrf1l-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Mtrf1l基因位于小鼠10号染色体上，由7个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在7号外显子。敲除区域位于3号外显子，包含184个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Mtrf1l基因功能的丧失。Mtrf1l-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Mtrf1l-KO小鼠模型可用于研究Mtrf1l基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Mtrf1l，也称为mitochondrial translational release factor 1-like，是线粒体翻译终止过程中的关键蛋白。在哺乳动物细胞中，线粒体翻译终止机制与细菌有所不同，其终止密码子包括UAA、UAG以及两个非标准的AGA和AGG。Mtrf1l与另一个线粒体释放因子mtRF1共同负责识别和终止这些非标准终止密码子，确保线粒体基因的正确翻译和蛋白质合成[4,5,6]。
Mtrf1l在维持线粒体功能和生物合成中发挥重要作用。研究表明，Mtrf1l的表达水平与线粒体生物合成密切相关。例如，在牛卵母细胞的发育潜能研究中，Mtrf1l的表达水平被发现与卵母细胞的发育能力相关，表明其在细胞早期发育过程中的重要性[1]。在哺乳动物细胞中，Mtrf1l的缺失导致线粒体释放因子mtRF1的GGQ基序上的谷氨酰胺甲基化缺失，这可能会影响mtRF1的功能，进而影响线粒体蛋白质的合成和细胞生长[2]。此外，在小鼠骨骼肌去神经化实验中，Mtrf1l的表达水平下降与线粒体生物合成的减少相关，提示其在维持线粒体功能和肌肉完整性中的重要作用[3]。
Mtrf1l的表达受到多种因素的调控。例如，在人类线粒体中，mtRF1的表达水平与细胞中mRNA的水平相关，表明其在翻译过程中的重要性[4]。此外，运动训练可以上调Mtrf1l的表达水平，这与运动诱导的线粒体生物合成相一致，表明Mtrf1l在运动引起的线粒体适应中发挥重要作用[7]。
综上所述，Mtrf1l是一种重要的线粒体翻译释放因子，参与调控线粒体基因的正确翻译和蛋白质合成。Mtrf1l在维持线粒体功能和生物合成中发挥重要作用，其表达受到多种因素的调控。Mtrf1l的研究有助于深入理解线粒体翻译终止机制和线粒体功能的调控机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Nemcova, Lucie, Jansova, Denisa, Vodickova-Kepkova, Katerina, Machatkova, Marie, Kanka, Jiri. 2016. Detection of genes associated with developmental competence of bovine oocytes. In Animal reproduction science, 166, 58-71. doi:10.1016/j.anireprosci.2016.01.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26811294/
2. Fang, Qi, Kimura, Yusuke, Shimazu, Tadahiro, Iwasaki, Shintaro, Shinkai, Yoichi. 2022. Mammalian HEMK1 methylates glutamine residue of the GGQ motif of mitochondrial release factors. In Scientific reports, 12, 4104. doi:10.1038/s41598-022-08061-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35260756/
3. Yokokawa, Takumi, Mori, Risako, Suga, Tadashi, Hayashi, Tatsuya, Fujita, Satoshi. 2020. Muscle denervation reduces mitochondrial biogenesis and mitochondrial translation factor expression in mice. In Biochemical and biophysical research communications, 527, 146-152. doi:10.1016/j.bbrc.2020.04.062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32446358/
4. Saurer, Martin, Leibundgut, Marc, Nadimpalli, Hima Priyanka, Filipovska, Aleksandra, Ban, Nenad. 2023. Molecular basis of translation termination at noncanonical stop codons in human mitochondria. In Science (New York, N.Y.), 380, 531-536. doi:10.1126/science.adf9890. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37141370/
5. Young, David J, Edgar, Christina D, Murphy, Jennifer, Poole, Elizabeth S, Tate, Warren P. 2010. Bioinformatic, structural, and functional analyses support release factor-like MTRF1 as a protein able to decode nonstandard stop codons beginning with adenine in vertebrate mitochondria. In RNA (New York, N.Y.), 16, 1146-55. doi:10.1261/rna.1970310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20421313/
6. Krüger, Annika, Remes, Cristina, Shiriaev, Dmitrii Igorevich, Cooperman, Barry S, Rorbach, Joanna. 2023. Human mitochondria require mtRF1 for translation termination at non-canonical stop codons. In Nature communications, 14, 30. doi:10.1038/s41467-022-35684-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36596788/
7. Yokokawa, Takumi, Kido, Kohei, Suga, Tadashi, Hayashi, Tatsuya, Fujita, Satoshi. . Exercise-induced mitochondrial biogenesis coincides with the expression of mitochondrial translation factors in murine skeletal muscle. In Physiological reports, 6, e13893. doi:10.14814/phy2.13893. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30369085/
