PPT2，也称为Palmitoyl-protein Thioesterase 2，是一种重要的蛋白质。它是PPT1的同源物，PPT1是一种在溶酶体存储疾病——婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）中缺乏的酶。PPT2在人类中位于6号染色体上的主要组织相容性复合体III位点（MHC III locus），跨越约10kb，由9个外显子组成。PPT2基因转录产生三种mRNA，其中较大的转录物似乎是将PPT2外显子剪接到下游基因编码的人潜伏转化生长因子-β结合蛋白（LTBP）的同源物中。在初步分析中，未在12名疑似患有婴儿型NCL的患者中发现PPT2基因的突变，但在正常个体中发现了五个单核苷酸多态性，这些多态性和PPT2内部的微卫星将有助于进一步阐明PPT2在未明确病因的溶酶体存储疾病中的作用[1]。

PPT2在卵巢癌（OC）中的表达与代谢密切相关。研究表明，PPT2 mRNA在OC组织中的表达显著下调，与正常卵巢组织相比，并且与较低的生存率相关。多变量分析表明，PPT2是OC患者预后的独立因素。此外，PPT2表达与免疫浸润呈负相关，这表明低表达PPT2的患者可能从免疫疗法中受益更多。在单细胞RNA测序分析中，发现PPT2主要在血管内皮细胞中表达，并且在体外抑制OC细胞的增殖。这些结果表明，PPT2是OC的有利预后生物标志物，可能对预测免疫疗法和化疗的反应至关重要[2]。

PPT2在酵母Ty1转座子的正向DNA合成中起着重要作用。研究表明，PPT2位于pol基因内，是正向DNA合成的起始位点之一。PPT2和PPT1的突变对Ty1正向DNA合成的影响不同，PPT1的突变会废除Ty1的转座，而PPT2的突变则不会。这表明PPT2和PPT1在Ty1正向DNA合成中具有不同的功能[3]。

PPT2-EGFL8是一种长非编码RNA，它在糖尿病视网膜病变（DR）中起着重要作用。研究表明，PPT2-EGFL8通过作为竞争性内源性RNA吸附miR-423-5p，抑制缺氧诱导的人视网膜微血管内皮细胞增殖。此外，PPT2-EGFL8通过靶向miR-423-5p在缺氧诱导的PPARδ/ANGPTL4信号通路激活中发挥重要作用。这表明，PPT2-EGFL8可能成为治疗DR的新靶点[4]。

PPT2在念珠菌中是一种潜在的广谱抗真菌药物靶点。研究表明，PPT2是念珠菌生长所必需的，并且其磷酸泛硫乙酰转移酶活性在荧光转移试验中得到证实。此外，还开发了一种适用于高通量筛选的荧光偏振试验。这表明，PPT2可能成为抗真菌药物的新靶点[5]。

PPT2的缺乏在小鼠中导致了一种不寻常的溶酶体存储疾病，具有神经和内脏特征。研究表明，PPT2缺乏的小鼠表现出神经退行性表型，伴有痉挛和共济失调。此外，骨髓被明亮的自荧光巨噬细胞和多核巨细胞浸润，脾脏肿大，胰腺出现大量脂褐素色素沉积。这些结果表明，PPT2的缺乏可能导致一种神经退行性疾病，具有骨 marrow histiocytosis、内脏肿大、棕色胰腺和与染色体6p21.3连锁的特征[6]。

PPT1和PPT2的缺乏在敲除小鼠中导致神经元蜡样脂褐质沉积症。研究表明，PPT1和PPT2编码两种溶酶体硫酯酶，催化长链脂肪酸酰辅酶A的水解。PPT1缺乏导致人类的一种神经退行性疾病——婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症。PPT1和PPT2敲除小鼠表现出痉挛、运动障碍和自荧光存储物质在脑中的积累。这些研究表明，PPT2在小鼠脑中具有与PPT1不同的功能[7]。

PPT2是一种溶酶体硫酯酶，具有与PPT1不同的底物特异性。研究表明，PPT2是一种糖基化的溶酶体蛋白，具有与PPT1相当的棕榈酰辅酶A水解酶活性。然而，PPT2不能从棕榈酰化蛋白中去除棕榈酸基团，这是PPT1的底物。这些结果表明，PPT2是一种溶酶体硫酯酶，具有与PPT1不同的底物特异性[8]。

PPT2是一种新的磷酸泛硫乙酰转移酶，激活酵母线粒体酰基载体蛋白。研究表明，PPT2的破坏导致细胞呼吸能力丧失，而细胞中的脂酸合成和线粒体ACP的泛硫乙酰化不受影响。此外，在体外，通过将apo-ACP与辅酶A一起孵育，并在存在纯化的Ppt2p的情况下，实现了holo-ACP的合成。这表明，PPT2是一种新的磷酸泛硫乙酰转移酶，激活酵母线粒体酰基载体蛋白[9]。

PPT2在卵巢癌中是一种重要的代谢相关基因。研究表明，PPT2在OC组织中的表达显著下调，与较低的生存率相关。PPT2与免疫浸润呈负相关，这表明低表达PPT2的患者可能从免疫疗法中受益更多。此外，PPT2在血管内皮细胞中表达，并且在体外抑制OC细胞的增殖。这些结果表明，PPT2是OC的有利预后生物标志物，可能对预测免疫疗法和化疗的反应至关重要[10]。

综上所述，PPT2是一种重要的蛋白质，参与多种生物学过程。PPT2在溶酶体存储疾病、卵巢癌、酵母Ty1转座子和糖尿病视网膜病变中发挥着重要作用。此外，PPT2还具有磷酸泛硫乙酰转移酶活性，激活酵母线粒体酰基载体蛋白。PPT2的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。