基因9930012K11Rik是一种非编码RNA基因，它位于人类基因组的12号染色体上。非编码RNA是指不编码蛋白质的RNA分子，尽管它们不直接参与蛋白质的合成，但它们在基因表达调控中发挥着重要作用。非编码RNA可以影响基因的转录和翻译，参与染色质修饰、RNA剪接、转运和稳定性等过程。

9930012K11Rik基因的具体功能尚不明确，但非编码RNA在多种生物学过程中发挥重要作用，如细胞分化、发育、代谢和疾病发生。研究表明，非编码RNA的异常表达与许多疾病的发生和发展密切相关，包括癌症、心血管疾病、神经退行性疾病等。

基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的常见事件，它们之间的平衡对基因数量的差异产生了重大影响[1]。在基因复制后，通常两个子基因以大致相同的速率积累序列变化。然而，在某些情况下，序列变化的积累非常不均匀，其中一个副本会与其旁系同源基因发生根本性的分歧。这种“不对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见，并且可以产生全新的基因[1]。

乳腺癌是一种异质性疾病，大多数乳腺癌病例（约70%）被认为是散发性的。家族性乳腺癌（约30%的患者）通常出现在乳腺癌发病率高的家族中，与许多高、中、低渗透性易感基因有关[2]。家族连锁研究已经确定了高渗透性基因，如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53，它们负责遗传综合征。此外，基于家族和人群的研究表明，参与DNA修复的基因，如CHEK2、ATM、BRIP1（FANCJ）、PALB2（FANCN）和RAD51C（FANCO），与中度乳腺癌风险相关[2]。全基因组关联研究（GWAS）在乳腺癌中发现了一些常见的低渗透性等位基因，这些等位基因与乳腺癌的风险略有增加或减少有关[2]。

基因工程电路是后基因组时代研究的一个重要焦点。细胞现象是如何从基因和蛋白质的连接中产生的，理解这种连接需要发展一个描述电路的数学框架。从工程学的角度来看，自然的方法是构建和分析构成网络的底层子模块。最近的实验进展使得通过设计和实施合成基因网络，这些网络可以进行数学建模和定量分析[3]。这些发展标志着基因电路学科的兴起，它提供了一个预测和评估细胞过程动力学的框架。合成基因网络也将导致细胞控制的新逻辑形式，这可能在功能基因组学、纳米技术和基因和细胞治疗中具有重要意义[3]。

基因敲除产生完全失去功能的基因型，是研究基因功能的一种常用方法。基因敲除的最严重表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因称为必需基因。基于酵母的全基因组敲除分析表明，基因组中高达约四分之一的基因可能是必需的。像其他基因型-表型关系一样，基因的必需性受到背景效应的影响，并且可能由于基因-基因相互作用而变化。特别是，对于某些必需基因，由敲除引起的致死性可以通过外基因抑制因子得到挽救。这种“必需性的绕过”（BOE）基因-基因相互作用是一种未被充分研究的遗传抑制类型。最近的一项系统分析发现，令人惊讶的是，裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用绕过[4]。

基因调控网络是细胞内基因表达调控的关键机制。基因调控网络通过复杂的相互作用和反馈回路来控制基因的转录和翻译，从而影响细胞的功能和命运。对基因调控网络的研究有助于我们深入理解基因表达调控的机制，以及它们如何影响细胞的发展和疾病的发生[5]。

基因片段是基因组的组成部分，它们可能不编码蛋白质，但仍然在基因表达调控中发挥重要作用。基因片段可以通过与转录因子结合、调节RNA剪接或影响染色质结构来影响基因的表达[6]。

植物防御反应依赖于抗性基因的存在。抗性基因可以激活植物免疫系统的防御机制，以抵御病原体的侵袭。抗性基因的表达受多种因素的调控，包括病原体的存在、植物激素的水平和环境条件[7]。

主要组织相容性复合体（MHC）基因的表达调控是免疫学研究的一个重要领域。MHC基因编码的蛋白质在抗原呈递和免疫识别中发挥着关键作用。MHC基因的表达受到多种转录因子的调控，包括H-2RIIBP/RXRβ、NKκB、IκB、hXBP-1和NF-Y等[8]。

基因的定义是生物学研究的基础。基因是遗传信息的基本单位，它们携带编码蛋白质或RNA的序列。基因的定义随着科学技术的发展而不断演变，从早期的物理和化学定义到现在的功能定义[9]。

在角质形成细胞中进行基因转移是研究基因功能和调控的重要方法。基因转移技术可以将外源遗传物质引入培养细胞，从而研究基因表达和功能。对于研究表皮和粘膜生物学的研究人员来说，使用基因转移方法在原代角质形成细胞中表达外源基因具有重要意义[10]。

综上所述，基因9930012K11Rik是一种非编码RNA基因，它在基因表达调控中发挥着重要作用。非编码RNA的异常表达与许多疾病的发生和发展密切相关，包括癌症、心血管疾病、神经退行性疾病等。基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的常见事件，它们之间的平衡对基因数量的差异产生了重大影响[1]。乳腺癌是一种异质性疾病，与许多高、中、低渗透性易感基因有关[2]。基因工程电路是后基因组时代研究的一个重要焦点，它提供了一个预测和评估细胞过程动力学的框架[3]。基因敲除产生完全失去功能的基因型，是研究基因功能的一种常用方法。基因调控网络是细胞内基因表达调控的关键机制[5]。基因片段是基因组的组成部分，它们可能不编码蛋白质，但仍然在基因表达调控中发挥重要作用[6]。植物防御反应依赖于抗性基因的存在[7]。MHC基因的表达调控是免疫学研究的一个重要领域[8]。基因的定义是生物学研究的基础[9]。在角质形成细胞中进行基因转移是研究基因功能和调控的重要方法[10]。