智鼠故事 
C57BL/6JCya-Acin1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Acin1-KO
产品编号：
S-KO-17496
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Acin1-KO mice (Strain S-KO-17496) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Acin1em1/Cya
品系编号
KOCMP-56215-Acin1-B6J-VB
产品编号
S-KO-17496
基因名
Acin1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Acn；Acinus；acinusL；acinusS；mKIAA0670；2610036I19Rik；2610510L13Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Acin1位于小鼠的14号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Acin1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Acin1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠模型。该模型中，Acin1基因位于小鼠14号染色体上，由19个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在10号外显子。敲除区域位于第11至14号外显子，包含572个碱基对的编码序列。通过删除该区域，Acin1基因的功能在小鼠模型中得以丧失。Acin1-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Acin1基因在小鼠体内的功能，为相关疾病的研究提供重要工具。
基因研究概述
ACIN1，也称为凋亡染色体凝聚诱导因子1，是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。ACIN1最早被描述为一种RNA结合蛋白，参与细胞凋亡过程。随后，研究发现ACIN1是外显子连接复合物（EJC）的辅助成分，EJC是一种在pre-mRNA剪接过程中组装的复合物，参与mRNA的代谢和剪接。ACIN1的异常表达和剪接变异与多种癌症的发生和发展密切相关，包括肺癌、肝细胞癌、结直肠癌和宫颈癌等。
在肺癌中，研究发现ACIN1基因在早期肺腺癌中存在异常高甲基化现象。与正常肺组织相比，小腺癌（直径2厘米或更小）的ACIN1基因高甲基化频率显著升高（81% vs 24%），提示ACIN1的高甲基化可能与肺腺癌的早期发生有关[1]。此外，研究发现ACIN1 mRNA在肺癌患者血小板中的表达水平显著高于健康对照组，提示ACIN1 mRNA可能作为肺癌诊断的潜在生物标志物[4]。
在肝细胞癌中，研究发现ACIN1基因的表达显著上调。通过生物信息学分析和实验验证，发现ACIN1的异常表达与肝细胞癌的预后相关，并可能受到miR-674-5p等ceRNA分子的调控[7]。此外，ACIN1基因的异常表达与肝细胞癌的免疫细胞浸润和免疫治疗反应相关[2]。
在结直肠癌中，研究发现ACIN1基因的表达和剪接变异与肿瘤的发生和发展密切相关。通过全转录组分析，发现结直肠癌组织中ACIN1基因的表达和剪接变异与正常组织相比存在显著差异。研究发现，MBNL1和SRSF3等剪接因子与ACIN1基因的剪接变异相关，并可能通过影响ACIN1蛋白的表达和功能，进而影响结直肠癌的发生和发展[6]。
在宫颈癌中，研究发现METTL3通过增强IGF2BP3介导的ACIN1 mRNA稳定性，进而促进宫颈癌的发生和发展。METTL3是m6A甲基转移酶，参与mRNA的表观遗传修饰，影响基因表达和生物学过程[5]。
此外，研究发现ACIN1基因在非KMT2A重排的婴儿急性淋巴细胞白血病（ALL）中存在ACIN1-NUTM1基因融合现象。该融合基因的检测有助于对NUTM1重排的婴儿ALL进行分子监测，并可能作为临床诊断的辅助工具[3]。
综上所述，ACIN1基因在多种癌症的发生和发展中发挥重要作用。ACIN1的异常表达和剪接变异可能作为癌症诊断和预后的生物标志物，并为癌症的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Shu, Yujian, Iijima, Tatsuo, Sun, Weihong, Fukai, Shimao, Noguchi, Masayuki. . The ACIN1 gene is hypermethylated in early stage lung adenocarcinoma. In Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer, 1, 160-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17409846/
2. Chen, Yan, Chang, Li, Hu, Ling, Yarmohammadi, Hooman, Sun, Jun. 2024. Identification of a lactylation-related gene signature to characterize subtypes of hepatocellular carcinoma using bulk sequencing data. In Journal of gastrointestinal oncology, 15, 1636-1646. doi:10.21037/jgo-24-405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39279958/
3. Pincez, Thomas, Landry, Josette-Renée, Roussy, Mathieu, Bittencourt, Henrique, Cellot, Sonia. 2019. Cryptic recurrent ACIN1-NUTM1 fusions in non-KMT2A-rearranged infant acute lymphoblastic leukemia. In Genes, chromosomes & cancer, 59, 125-130. doi:10.1002/gcc.22808. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31515871/
4. Xue, Linlin, Xie, Li, Song, Xingguo, Song, Xianrang. . [Expression and Significance of ACIN1 mRNA in Platelets of Lung Cancer]. In Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 21, 677-681. doi:10.3779/j.issn.1009-3419.2018.09.05. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30201066/
5. Su, Cuihong, Zhang, Yan, Chen, Ping, Du, Jiaqiu, Zhang, Danfeng. . Methyltransferase-like 3 induces the development of cervical cancer by enhancing insulin-like growth factor 2 mRNA-binding proteins 3-mediated apoptotic chromatin condensation inducer 1 mRNA stability. In Bioengineered, 13, 7034-7048. doi:10.1080/21655979.2022.2044261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35255776/
6. Chen, Yi-Su, Liu, Chao-Wei, Lin, Ying-Chin, Yang, Ching-Hui, Lin, Jung-Chun. 2020. The SRSF3-MBNL1-Acin1 circuit constitutes an emerging axis to lessen DNA fragmentation in colorectal cancer via an alternative splicing mechanism. In Neoplasia (New York, N.Y.), 22, 702-713. doi:10.1016/j.neo.2020.10.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33142236/
7. Tang, Yulian, Ni, Anni, Sun, Lishuang, Li, Shu, Li, Genliang. . Analysis of the Upregulated Expression Mechanism of Apoptotic Chromatin Condensation Inducer 1 in Hepatocellular Carcinoma Based on Bioinformatics. In The Turkish journal of gastroenterology : the official journal of Turkish Society of Gastroenterology, 35, 307-315. doi:10.5152/tjg.2024.23454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39128105/
