智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abl1em1/Cya 基因敲除小鼠
产品名称：
Abl1-KO
产品编号：
S-KO-16894
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abl1-KO mice (Strain S-KO-16894) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abl1em1/Cya
品系编号
KOCMP-11350-Abl1-B6J-VA
产品编号
S-KO-16894
基因名
Abl1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Abl; E430008G22Rik; c-Abl
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:87859 Mice homozygous for targeted mutations that inactivate the gene have increased perinatal and postnatal mortality and may display foreshortened crania, abnormal development of spleen, head, heart and eye, reduced B and T cell populations, and osteoporosis.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
Abl1位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abl1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abl1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Abl1基因位于小鼠2号染色体上，包含11个外显子，ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在11号外显子。敲除区域位于5至6号外显子，包含约1.3kb的编码序列。赛业生物（Cyagen）通过将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，构建了Abl1-KO小鼠模型。出生后的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。Abl1-KO小鼠可用于研究Abl1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ABL1基因，也称为c-Abl，是一种原癌基因，编码一种非受体酪氨酸激酶，它在细胞增殖、分化、凋亡和粘附等多种生物学过程中发挥着重要作用。ABL1蛋白主要存在于细胞质中，但也有一部分定位于细胞核。ABL1基因的异常表达或突变与多种恶性肿瘤的发生发展密切相关，包括慢性髓细胞性白血病（CML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）等。
ABL1基因的突变主要表现为基因重排，其中最常见的是t(9;22)(q34;q11)染色体易位，形成BCR-ABL1融合基因。这种融合基因编码的融合蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，能够驱动白血病的发生发展。此外，ABL1基因的点突变、扩增和缺失等异常也见于多种恶性肿瘤，如急性髓系白血病（AML）、骨肉瘤、乳腺癌等。
ABL1基因的异常表达或突变导致ABL1蛋白的活性改变，进而影响细胞信号转导、细胞周期调控、凋亡和粘附等生物学过程。例如，ABL1蛋白可以通过与多种下游信号分子相互作用，如Src家族激酶、PI3K/AKT信号通路、Ras/MAPK信号通路等，影响细胞增殖、分化、凋亡和粘附等生物学过程。
近年来，随着高通量测序技术的不断发展，研究人员发现ABL1基因的异常表达或突变还与其他多种恶性肿瘤的发生发展密切相关。例如，在BCR-ABL1阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPNs）中，ABL1基因的突变与疾病的诊断和预后密切相关。研究发现，ABL1基因的突变可以与其他基因的突变协同作用，影响MPNs的发生发展和预后[1]。
此外，ABL1基因的异常表达或突变还与其他多种疾病的发生发展密切相关。例如，在子宫内膜异位症中，ABL1基因的表达上调与疾病的发病机制密切相关[2]。此外，ABL1基因的缺失也与急性淋巴细胞白血病的发生发展密切相关[3,4]。
综上所述，ABL1基因是一种重要的原癌基因，其异常表达或突变与多种恶性肿瘤的发生发展密切相关。ABL1基因的异常表达或突变导致ABL1蛋白的活性改变，进而影响细胞信号转导、细胞周期调控、凋亡和粘附等生物学过程。深入研究ABL1基因的生物学功能和作用机制，有助于揭示恶性肿瘤的发生发展机制，为恶性肿瘤的预防和治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Morishita, Soji, Komatsu, Norio. 2023. Diagnosis- and Prognosis-Related Gene Alterations in BCR::ABL1-Negative Myeloproliferative Neoplasms. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241613008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37629188/
2. Pashaei, Maryam, Mashayekhi, Farhad, Zahiri, Ziba, Salehi, Zivar. 2022. miR-203a-3p, ABL1 and TP63 gene expression is altered in the endometrium of women with endometriosis. In Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, 38, 603-607. doi:10.1080/09513590.2022.2076830. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35587747/
3. Greaves, Mel. . A causal mechanism for childhood acute lymphoblastic leukaemia. In Nature reviews. Cancer, 18, 471-484. doi:10.1038/s41568-018-0015-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29784935/
4. Kim, Min Jin, Yoon, Hoi Soo, Lim, Gayoung, Lee, Woo-In, Park, Tae Sung. . ABL1 gene deletion without BCR/ABL1 rearrangement in a young adolescent with precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia: clinical study and literature review. In Cancer genetics and cytogenetics, 196, 184-8. doi:10.1016/j.cancergencyto.2009.09.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20082857/
