基因4933434E20Rik是一种在哺乳动物基因组中发现的基因。它的功能目前尚不完全清楚,但是根据现有的研究,可以推测它在基因表达调控中可能发挥着重要作用。基因表达调控是指细胞内基因表达的过程,包括基因转录、RNA剪接、RNA修饰和蛋白质翻译等。基因4933434E20Rik可能通过参与这些过程,影响基因的表达水平和蛋白质的生成量,进而影响生物体的发育、生长和代谢等生物学过程。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化的常见事件。在基因复制后,两个复制的基因通常以大致相同的速率积累序列变化。但在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,其中一个副本会从其同源基因中显著分化。这种“不对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并可以产生全新的基因。在哺乳动物中,基因复制和基因丢失对基因数量的差异做出了重大贡献[1]。不对称进化的例子包括家蚕、软体动物和哺乳动物中复制的同源异型基因,每个基因都产生了新的同源异型基因,这些基因被招募到新的发育功能中[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病。大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常发生在乳腺癌发病率高的家庭中,已经与多种高、中、低渗透性易感基因相关。家族连锁研究已经确定了高渗透性基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,它们负责遗传综合征。此外,基于家族和人群的方法表明,涉及DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了许多与乳腺癌风险略有增加或降低的常见低渗透性等位基因。目前,仅在临床实践中大规模使用高渗透性基因。由于下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将被纳入基因检测中。然而,在将多基因面板测试完全纳入临床工作流程之前,需要对中度和低风险变异的临床管理进行更多研究[2]。
综上所述,基因4933434E20Rik是一种可能在基因表达调控中发挥重要作用的基因。它的功能可能与基因复制和基因丢失、乳腺癌易感基因、基因工程和基因调控网络等相关。进一步研究基因4933434E20Rik的功能和作用机制,有助于深入理解基因表达调控的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/