智鼠故事 
C57BL/6JCya-1700020A23Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
产品名称：
1700020A23Rik-KO
产品编号：
S-KO-14701
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：1700020A23Rik-KO mice (Strain S-KO-14701) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-1700020A23Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-75656-1700020A23Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-14701
基因名
1700020A23Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
1700020A23Rik位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得1700020A23Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
1700020A23Rik-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。该小鼠模型是基于小鼠2号染色体上的1700020A23Rik基因，该基因由两个外显子组成，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TGA终止密码子位于2号外显子。为了实现基因敲除，赛业生物（Cyagen）选择2号外显子作为目标区域，该区域包含238个碱基对的编码序列。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）成功地在小鼠基因组中引入了突变，导致1700020A23Rik基因功能的丧失。这种敲除方式覆盖了编码区域的59.8%，有效敲除区域的大小约为0.2kb。为了验证基因敲除的成功，赛业生物（Cyagen）对出生的小鼠进行了PCR和测序分析，以确定其基因型。此外，赛业生物（Cyagen）还注意到，由于生物过程的复杂性，RNA剪接和蛋白质翻译的风险无法完全预测。该小鼠模型可用于研究1700020A23Rik基因在小鼠体内的功能，并有助于深入了解该基因在生物学过程中的作用。
基因研究概述
基因1700020A23Rik，全称为“Gene 1700020A23 Rik”，是一个在哺乳动物基因组中发现的基因。Rik是“Rat Genome Database”的缩写，表明该基因最初是在大鼠基因组中发现的。尽管其名称可能暗示它与大鼠有关，但这个基因也在其他哺乳动物中有所发现，包括人类。基因1700020A23Rik的具体功能尚不完全清楚，但根据基因数据库的信息，它可能参与某些生物学过程，如细胞信号传导和发育。这个基因的具体功能和它在不同生物学过程中的作用还需要进一步的研究来阐明。
在进化过程中，基因复制和基因丢失是常见的现象，它们对物种基因组的差异产生了重大影响。在基因复制之后，两个副本通常以相似的速度积累序列变化。然而，有时序列变化的积累是不对称的，一个副本会与其同源基因产生显著差异。这种“不对称进化”在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见，并且可以产生具有新颖功能的基因。例如，在蛾类、软体动物和哺乳动物中，已经发现了不对称进化的例子，这些例子产生了新的同源框基因，并被招募到新的发育角色中[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病，大多数病例（约70%）被认为是散发性的。家族性乳腺癌（约30%的患者）常见于乳腺癌高发的家族中，已经与许多高、中、低外显率的易感基因相关。家族连锁研究已经确定了BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高外显率基因，它们是遗传性综合征的负责基因。此外，基于家族和人群的方法表明，参与DNA修复的基因，如CHEK2、ATM、BRIP1（FANCJ）、PALB2（FANCN）和RAD51C（FANCO），与中度乳腺癌风险相关。全基因组关联研究（GWAS）在乳腺癌中发现了一些常见的低外显率等位基因，与乳腺癌风险略有增加或减少相关。目前，只有高外显率基因被广泛用于临床实践。随着下一代测序技术的发展，预计所有家族性乳腺癌基因都将包括在基因检测中。然而，在将多基因面板测试完全纳入临床工作流程之前，需要对中度和低风险变异的临床管理进行进一步研究。在这篇综述中，我们关注家族性乳腺癌风险的不同组成部分[2]。
在基因工程领域，对基因和蛋白质之间连接的理解是后基因组时代研究的一个中心焦点。这种连接产生了类似于复杂电子电路的分子网络图，系统地理解它们需要发展一个描述电路的数学框架。从工程的角度来看，自然走向这样一个框架的道路是构建和分析构成网络的底层模块。在测序和基因工程方面的实验进展使得这种通过设计和实施合成基因网络的方法可行，这些网络可以进行数学建模和定量分析。这些发展标志着基因电路学科的出现，它提供了一个预测和评估细胞过程动态的框架。合成基因网络还将导致细胞控制的新逻辑形式，这可能对功能基因组学、纳米技术和基因和细胞治疗有重要应用[3]。
理解基因型-表型关系是生物学的一个核心追求。基因敲除产生完全的失功能性基因型，是探测基因功能的一种常用方法。基因敲除的最严重表型后果是致死性。具有致死性基因敲除表型的基因被称为必需基因。基于酵母的全基因组敲除分析，基因组中高达大约四分之一的基因可能是必需的。与其他基因型-表型关系一样，基因必需性受背景效应的影响，并且可能由于基因-基因相互作用而发生变化。特别是，对于一些必需基因，由敲除引起的致死性可以通过非基因内抑制因子得到挽救。这种“必需性旁路”（BOE）基因-基因相互作用是一种被忽视的遗传抑制类型。最近的一项系统分析表明，令人惊讶的是，裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用来旁路。在这里，我回顾了揭示和理解基因必需性旁路的历史和最新进展[4]。
基因表达调控网络在真核生物中发挥着重要作用。基因表达调控网络由转录因子、DNA结合蛋白、非编码RNA和信号分子等组成，它们共同调节基因的表达水平。这些网络通过复杂的相互作用和反馈机制来维持基因表达的精确调控。基因表达调控网络的失调会导致许多疾病，如癌症、糖尿病和神经退行性疾病等。因此，研究基因表达调控网络对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义[5]。
植物CARE数据库是一个植物顺式作用调节元件、增强子和抑制子的数据库。调节元件由位置矩阵、一致性序列和特定启动子序列上的单个位点表示。当可用时，提供到EMBL、TRANSFAC和MEDLINE数据库的链接。转录位点的数据主要从文献中提取，并补充了越来越多的计算机预测数据。除了对特定转录因子位点的描述外，还提供了关于实验证据的置信度、功能信息以及启动子上的位置。已经实现了新的功能，以在查询序列中搜索植物顺式作用调节元件。此外，现在还提供了到新的聚类和基序搜索方法的链接，以研究共表达基因簇。新的调节元件可以自动发送，并在审查后添加到数据库中。植物CARE关系数据库可通过万维网在http://sphinx.rug.ac.be:8080/PlantCARE/上获得[6]。
综上所述，基因1700020A23Rik是一个在哺乳动物基因组中发现的基因，其具体功能尚不完全清楚。基因复制和基因丢失是进化过程中常见的现象，它们对物种基因组的差异产生了重大影响。乳腺癌是一种异质性疾病，与许多易感基因相关。基因工程领域正在发展新的技术来构建和实施合成基因网络，这些网络可以进行数学建模和定量分析。基因敲除是一种常用的方法来探测基因功能，但一些必需基因的致死性可以通过非基因内抑制因子得到挽救。基因表达调控网络在真核生物中发挥着重要作用，它们的失调会导致许多疾病。植物CARE数据库是一个植物顺式作用调节元件、增强子和抑制子的数据库，它为植物基因表达调控研究提供了重要的资源。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
6. Lescot, Magali, Déhais, Patrice, Thijs, Gert, Rouzé, Pierre, Rombauts, Stephane. . PlantCARE, a database of plant cis-acting regulatory elements and a portal to tools for in silico analysis of promoter sequences. In Nucleic acids research, 30, 325-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11752327/
