智鼠故事 
C57BL/6JCya-2010109A12Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
2010109A12Rik-KO
产品编号：
S-KO-14688
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：2010109A12Rik-KO mice (Strain S-KO-14688) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-2010109A12Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-75610-2010109A12Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-14688
基因名
2010109A12Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
更多信息
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
2010109A12Rik位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得2010109A12Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
2010109A12Rik-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。2010109A12Rik基因位于小鼠5号染色体上，由3个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在3号外显子。该模型选择3号外显子作为基因编辑的目标位点，通过删除3号外显子中的大约217个碱基对来敲除2010109A12Rik基因的功能。敲除区域的起始位置大约在编码区域的39.5%，覆盖了60.78%的编码区域。
该模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠将用于研究2010109A12Rik基因在小鼠体内的功能，以及其在特定生物过程中的作用。
基因研究概述
基因2010109A12Rik是小鼠基因组中一个未注释的基因，其生物学功能和在疾病发生发展中的作用尚不完全清楚。该基因编码的蛋白质可能参与细胞内的某些生物学过程，但其具体功能需要进一步研究。基因2010109A12Rik在进化过程中可能经历了基因复制和丢失等事件，这与动物基因组进化的动态过程密切相关。基因复制后，两个拷贝的基因通常会发生序列变化，但有时其中一个拷贝会从其同源基因中发生显著变化，这种现象称为“非对称进化”。非对称进化在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见，并可能产生全新的基因[1]。
在乳腺癌的遗传因素中，BRCA1和BRCA2是两个最重要的基因。除了BRCA1和BRCA2，还有许多其他基因与乳腺癌的易感性相关。家族连锁研究已经确定了BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高外显率基因，这些基因负责遗传性综合征。此外，家族和人群研究还发现了一些与DNA修复相关的基因，如CHEK2、ATM、BRIP1、PALB2和RAD51C，这些基因与中度乳腺癌风险相关[2]。
基因工程和基因调控网络的研究为理解基因的功能和调控机制提供了新的工具和方法。合成基因网络的设计和分析可以帮助我们预测和评估细胞过程的动态变化，并可能导致新的细胞控制形式，这在功能基因组学、纳米技术和基因治疗等领域具有重要意义[3]。基因敲除是研究基因功能的一种常用方法，但某些基因的敲除会导致细胞死亡，这些基因被称为必需基因。然而，一些必需基因的致死性可以通过基因间的相互作用来挽救，这种现象称为“必需基因的绕过”。在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中，近30%的必需基因的致死性可以通过基因间的相互作用来挽救[4]。
基因表达调控是生物体内一种复杂的网络，涉及多种蛋白质和RNA分子之间的相互作用。基因表达调控网络的研究有助于我们理解基因在细胞分化、发育和疾病发生中的作用。例如，MHC基因的表达调控涉及到多种蛋白质的相互作用，包括转录因子、染色质修饰因子等[5]。基因片段和基因调控网络的研究为基因功能的解析和疾病的诊断治疗提供了新的思路和方法[6,7]。
综上所述，基因2010109A12Rik是一个未注释的基因，其生物学功能和在疾病发生发展中的作用尚不完全清楚。基因复制、丢失和进化过程中的非对称进化等现象对于理解基因的功能和进化具有重要意义。乳腺癌、基因工程、基因调控网络、基因敲除和基因表达调控等领域的研究为我们提供了深入理解基因功能和调控机制的工具和方法，有助于疾病的诊断、治疗和预防。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
6. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/
7. Hammond-Kosack, K E, Jones, J D. . Resistance gene-dependent plant defense responses. In The Plant cell, 8, 1773-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8914325/
