Lyrm7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lyrm7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14657

品系全称

C57BL/6JCya-Lyrm7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75530-Lyrm7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lyrm7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14657) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
LYR motif containing 7
基因别称
1700024C24Rik,9330147L21Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029327.5 | Ensembl: ENSMUST00000144164
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~9281 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因LYRM7,也称为LYR motif-containing protein 7,是一种重要的线粒体蛋白。它包含一个LYR结构域,这个结构域在蛋白质折叠和组装过程中起着重要作用。LYRM7主要参与线粒体复合体III的生物发生和功能维持,复合体III是线粒体电子传递链中的一个关键组成部分,负责电子的传递和质子梯度的建立,进而促进ATP的合成。

LYRM7在线粒体功能和能量代谢中扮演着重要角色。研究表明,LYRM7的突变可能导致线粒体复合体III的缺陷,进而引发一系列线粒体疾病。例如,有研究报道了LYRM7基因突变与一种称为多灶性囊性脑白质病的疾病相关,该病患者的磁共振成像(MRI)呈现出一种独特的模式,包括双侧对称性的T2高信号强度,特别是在侧脑室周围和深部脑白质区域,以及多灶性的小囊变,这些囊变主要位于后部,并保留了皮质下的U纤维。此外,还有研究报道了LYRM7基因突变与一种称为急性毁灭性多灶性囊性脑白质病相关,这是一种严重的神经系统疾病,表现为儿童早期的运动发育延迟、亚急性神经退行性变、发热感染等[2][4]。

除了与线粒体疾病相关,LYRM7还与多种其他疾病有关。例如,研究表明LYRM7的表达与系统性红斑狼疮(SLE)的发生和发展有关。在SLE患者中,LYRM7的表达水平升高,可能与炎症反应和免疫细胞的浸润有关[5]。此外,还有研究报道了LYRM7的表达与结直肠癌、急性肺损伤、慢性阻塞性肺病等疾病的发生和发展有关[1][3][6]。

综上所述,基因LYRM7是一种重要的线粒体蛋白,参与线粒体复合体III的生物发生和功能维持。LYRM7的突变可能导致线粒体复合体III的缺陷,进而引发一系列线粒体疾病。此外,LYRM7还与多种其他疾病有关,包括系统性红斑狼疮、结直肠癌、急性肺损伤等。深入研究LYRM7的功能和调控机制,有助于更好地理解线粒体疾病和其他相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Yukun, Yu, Jiachi, Li, Ruibing, Zhou, Hao, Chang, Xing. 2024. New insights into the role of mitochondrial metabolic dysregulation and immune infiltration in septic cardiomyopathy by integrated bioinformatics analysis and experimental validation. In Cellular & molecular biology letters, 29, 21. doi:10.1186/s11658-024-00536-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38291374/
2. Dallabona, Cristina, Abbink, Truus E M, Carrozzo, Rosalba, van der Knaap, Marjo S, Bertini, Enrico. 2016. LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance. In Brain : a journal of neurology, 139, 782-94. doi:10.1093/brain/awv392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26912632/
3. Jing, Chuanqing, Fu, Rong, Liu, Xue, Wang, Can, Zhang, Wei. 2023. A comprehensive cuproptosis score and associated gene signatures reveal prognostic and immunological features of idiopathic pulmonary fibrosis. In Frontiers in immunology, 14, 1268141. doi:10.3389/fimmu.2023.1268141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38035073/
4. Cherian, Ajith, Divya, K P, Jose, Jithu, Thomas, Bejoy. 2020. Multifocal cavitating leukodystrophy-A distinct image in mitochondrial LYRM7 mutations. In Multiple sclerosis and related disorders, 47, 102615. doi:10.1016/j.msard.2020.102615. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33189022/
5. Li, Haoguang, Zhou, Lu, Zhou, Wei, Zhang, Rongwei, Duan, Xinwang. 2023. Decoding the mitochondrial connection: development and validation of biomarkers for classifying and treating systemic lupus erythematosus through bioinformatics and machine learning. In BMC rheumatology, 7, 44. doi:10.1186/s41927-023-00369-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38044432/
6. Kremer, Laura S, L'hermitte-Stead, Caroline, Lesimple, Pierre, Prokisch, Holger, Lombès, Anne. 2016. Severe respiratory complex III defect prevents liver adaptation to prolonged fasting. In Journal of hepatology, 65, 377-85. doi:10.1016/j.jhep.2016.04.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27151179/