智鼠故事 
C57BL/6JCya-Lyrm7em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Lyrm7-KO
产品编号：
S-KO-14657
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Lyrm7-KO mice (Strain S-KO-14657) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Lyrm7em1/Cya
品系编号
KOCMP-75530-Lyrm7-B6J-VA
产品编号
S-KO-14657
基因名
Lyrm7
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700024C24Rik；9330147L21Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Lyrm7位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Lyrm7基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Lyrm7-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Lyrm7基因位于小鼠11号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在5号外显子。敲除区域（KO区域）位于3号外显子至5号外显子，覆盖了编码区的70.83%，有效敲除区域约为9281碱基对。删除该区域会导致小鼠Lyrm7基因功能的丧失。Lyrm7-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Lyrm7基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因LYRM7，也称为LYR motif-containing protein 7，是一种重要的线粒体蛋白。它包含一个LYR结构域，这个结构域在蛋白质折叠和组装过程中起着重要作用。LYRM7主要参与线粒体复合体III的生物发生和功能维持，复合体III是线粒体电子传递链中的一个关键组成部分，负责电子的传递和质子梯度的建立，进而促进ATP的合成。
LYRM7在线粒体功能和能量代谢中扮演着重要角色。研究表明，LYRM7的突变可能导致线粒体复合体III的缺陷，进而引发一系列线粒体疾病。例如，有研究报道了LYRM7基因突变与一种称为多灶性囊性脑白质病的疾病相关，该病患者的磁共振成像（MRI）呈现出一种独特的模式，包括双侧对称性的T2高信号强度，特别是在侧脑室周围和深部脑白质区域，以及多灶性的小囊变，这些囊变主要位于后部，并保留了皮质下的U纤维。此外，还有研究报道了LYRM7基因突变与一种称为急性毁灭性多灶性囊性脑白质病相关，这是一种严重的神经系统疾病，表现为儿童早期的运动发育延迟、亚急性神经退行性变、发热感染等[2][4]。
除了与线粒体疾病相关，LYRM7还与多种其他疾病有关。例如，研究表明LYRM7的表达与系统性红斑狼疮（SLE）的发生和发展有关。在SLE患者中，LYRM7的表达水平升高，可能与炎症反应和免疫细胞的浸润有关[5]。此外，还有研究报道了LYRM7的表达与结直肠癌、急性肺损伤、慢性阻塞性肺病等疾病的发生和发展有关[1][3][6]。
综上所述，基因LYRM7是一种重要的线粒体蛋白，参与线粒体复合体III的生物发生和功能维持。LYRM7的突变可能导致线粒体复合体III的缺陷，进而引发一系列线粒体疾病。此外，LYRM7还与多种其他疾病有关，包括系统性红斑狼疮、结直肠癌、急性肺损伤等。深入研究LYRM7的功能和调控机制，有助于更好地理解线粒体疾病和其他相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Li, Yukun, Yu, Jiachi, Li, Ruibing, Zhou, Hao, Chang, Xing. 2024. New insights into the role of mitochondrial metabolic dysregulation and immune infiltration in septic cardiomyopathy by integrated bioinformatics analysis and experimental validation. In Cellular & molecular biology letters, 29, 21. doi:10.1186/s11658-024-00536-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38291374/
2. Dallabona, Cristina, Abbink, Truus E M, Carrozzo, Rosalba, van der Knaap, Marjo S, Bertini, Enrico. 2016. LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance. In Brain : a journal of neurology, 139, 782-94. doi:10.1093/brain/awv392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26912632/
3. Jing, Chuanqing, Fu, Rong, Liu, Xue, Wang, Can, Zhang, Wei. 2023. A comprehensive cuproptosis score and associated gene signatures reveal prognostic and immunological features of idiopathic pulmonary fibrosis. In Frontiers in immunology, 14, 1268141. doi:10.3389/fimmu.2023.1268141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38035073/
4. Cherian, Ajith, Divya, K P, Jose, Jithu, Thomas, Bejoy. 2020. Multifocal cavitating leukodystrophy-A distinct image in mitochondrial LYRM7 mutations. In Multiple sclerosis and related disorders, 47, 102615. doi:10.1016/j.msard.2020.102615. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33189022/
5. Li, Haoguang, Zhou, Lu, Zhou, Wei, Zhang, Rongwei, Duan, Xinwang. 2023. Decoding the mitochondrial connection: development and validation of biomarkers for classifying and treating systemic lupus erythematosus through bioinformatics and machine learning. In BMC rheumatology, 7, 44. doi:10.1186/s41927-023-00369-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38044432/
6. Kremer, Laura S, L'hermitte-Stead, Caroline, Lesimple, Pierre, Prokisch, Holger, Lombès, Anne. 2016. Severe respiratory complex III defect prevents liver adaptation to prolonged fasting. In Journal of hepatology, 65, 377-85. doi:10.1016/j.jhep.2016.04.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27151179/
