智鼠故事 
C57BL/6JCya-4931414P19Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
4931414P19Rik-KO
产品编号：
S-KO-14393
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：4931414P19Rik-KO mice (Strain S-KO-14393) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-4931414P19Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-74359-4931414P19Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-14393
基因名
4931414P19Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Rtfc
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
更多信息
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1921609 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit mild hypothyrodism in female, but not male, mice.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
4931414P19Rik位于小鼠的14号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得4931414P19Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
4931414P19Rik-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。该小鼠模型中，4931414P19Rik基因位于小鼠14号染色体上，由7个外显子组成，其中ATG起始密码子位于2号外显子，TAA终止密码子位于7号外显子。该基因编码区中，3号外显子开始于编码区的37.22%位置，而3至5号外显子占据了编码区的29.82%。在构建过程中，赛业生物（Cyagen）选取了3至5号外显子作为基因编辑的目标区域，这一区域包含了约5788个碱基对。出生后的子代小鼠通过PCR和测序分析进行了基因型鉴定。
对于携带敲除等位基因的雌性小鼠，表现出轻微的甲状腺功能减退症，而雄性小鼠则未观察到此现象。由于生物过程的复杂性，RNA剪接和蛋白质翻译的风险在现有技术层面无法完全预测。该小鼠模型可用于研究4931414P19Rik基因在小鼠体内的功能，以及其在相关疾病发生发展中的作用。
基因研究概述
基因4931414P19Rik，也称为RTFC，是一种在生物医学领域备受关注的基因。该基因在哺乳动物中编码一个蛋白质，它在多种生物学过程中发挥重要作用。RTFC基因最初是通过遗传连锁分析和外显子测序技术被发现的，并被确定为家族性非髓样甲状腺癌的易感基因。这一发现揭示了RTFC在甲状腺肿瘤发生中的潜在作用，为甲状腺癌的研究提供了新的线索[1]。
RTFC基因的功能和表达模式在甲状腺发育和功能中具有重要影响。研究显示，在体外实验中，RTFC基因的敲除会影响小鼠胚胎干细胞向甲状腺细胞的分化过程。这表明RTFC在甲状腺发育的早期阶段起着重要作用，可能参与了甲状腺细胞的分化和成熟过程。然而，在体内实验中，敲除RTFC基因的小鼠仍然能够存活和繁殖，甲状腺的大小和形态也没有受到明显影响。这表明RTFC在成年小鼠的甲状腺功能中可能不是必需的，但其具体作用机制仍有待进一步研究[1]。
此外，研究还发现，在敲除RTFC基因的小鼠中，雌性小鼠出现了轻微的甲状腺功能减退症，而雄性小鼠则没有出现这一现象。这一发现提示RTFC在雌性小鼠的甲状腺功能中可能具有更为重要的调节作用。然而，RTFC基因在甲状腺功能中的具体作用机制仍有待进一步研究[1]。
综上所述，RTFC基因在甲状腺发育和功能中发挥着重要作用。虽然RTFC基因的敲除不会导致小鼠死亡或繁殖障碍，但会影响甲状腺的发育过程，并导致雌性小鼠出现轻微的甲状腺功能减退症。这些发现为甲状腺疾病的研究提供了新的线索，并有助于深入理解甲状腺发育和功能的分子机制。进一步研究RTFC基因的功能和作用机制，有望为甲状腺疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。
参考文献：
1. Yu, Yang, Liu, Chang, Zhang, Junxia, Gao, Ming, Chen, Lingyi. 2017. Rtfc (4931414P19Rik) Regulates in vitro Thyroid Differentiation and in vivo Thyroid Function. In Scientific reports, 7, 43396. doi:10.1038/srep43396. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28230092/
