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Acbd5-KO 基因敲除小鼠

Name: Acbd5-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-14317

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复苏/繁育服务

产品名称

Acbd5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14317

品系全称

C57BL/6JCya-Acbd5^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74159-Acbd5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Acbd5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14317) were purchased from Cyagen.

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Acbd5

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 2 (Mouse)

NCBI ID

74159 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001355637.1 | Ensembl: ENSMUST00000228050

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 3~4

敲除长度

~2727 bp

下载方案

S-KO-14317_6J_74159_Acbd5_Exon 3~4_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1921409Mice homozygous for a null allele exhibit alternations in cellular lipid homeostasis in the cerebellum and liver with increased very long-chain fatty acid levels, progressive cerebellar degeneration, peroxisome abnormalities, ataxia, and develop a peroxisome disorder.

基因ACBD5，也称为酰基辅酶A结合域蛋白5，是一种在细胞中广泛表达的蛋白，其功能主要涉及脂肪酸的代谢和过氧化物酶体的功能。ACBD5在细胞内负责结合并转运长链脂肪酸，这些脂肪酸对于细胞的能量代谢和膜结构的维持至关重要。此外，ACBD5还与过氧化物酶体的组装和功能相关，过氧化物酶体是细胞内负责降解多种有害代谢产物的细胞器，包括长链脂肪酸的β-氧化。因此，ACBD5在维持细胞的能量代谢和解毒功能方面发挥着关键作用。

在人类疾病中，ACBD5基因的突变与多种疾病的发生发展相关。首先，ACBD5基因突变与视网膜病变相关。有研究发现，ACBD5基因的突变可以导致视网膜色素变性（RP）和黄斑区萎缩等视网膜疾病。例如，一个父亲和他的女儿分别被诊断为RP和早期黄斑区萎缩，他们共同携带了一个ACBD5基因中的新发变异（c.431G>A），但表现出不同的临床表型和疾病表现[1]。这表明ACBD5基因的突变可能与视网膜病变的遗传异质性有关。

其次，ACBD5基因突变还与一种称为“伴随巨大轴索病的共济失调”的神经退行性疾病相关。研究发现，ACBD5基因敲除小鼠表现出与人类疾病相似的症状，包括运动障碍、共济失调、视网膜病变和脱髓鞘等[2]。此外，ACBD5基因突变还与过氧化物酶体功能异常有关，可能导致长链脂肪酸的积累，进而引发神经退行性疾病。

除了视网膜病变和神经退行性疾病，ACBD5基因突变还与其他一些疾病相关。例如，有研究发现，ACBD5基因的突变与一种称为“THC2”的常染色体显性血小板减少症相关[3]。此外，ACBD5基因的突变还与一种新的过氧化物酶体疾病相关，该疾病表现为视网膜病变和运动障碍[4]。

综上所述，ACBD5基因在脂肪酸代谢和过氧化物酶体功能中发挥重要作用，其突变与多种疾病的发生发展相关，包括视网膜病变、神经退行性疾病和血小板减少症等。进一步研究ACBD5基因的生物学功能和突变机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗策略提供理论依据。

参考文献：

1. Pappaterra-Rodriguez, Mariella C, Muns, Sofia M, Ayala Rodríguez, Sofía C, Izquierdo, Natalio, Oliver, Armando L. 2022. Variables in the ACBD5 Gene Leading to Distinct Phenotypes: A Case Report. In Cureus, 14, e32930. doi:10.7759/cureus.32930. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36699790/

2. Granadeiro, Luis, Zarralanga, Violeta Enríquez, Rosa, Ricardo, Lamas, Sofia, Brites, Pedro. . Ataxia with giant axonopathy in Acbd5-deficient mice halted by adeno-associated virus gene therapy. In Brain : a journal of neurology, 147, 1457-1473. doi:10.1093/brain/awad407. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38066620/

3. Pippucci, Tommaso, Savoia, Anna, Perrotta, Silverio, Seri, Marco, Balduini, Carlo L. . Mutations in the 5' UTR of ANKRD26, the ankirin repeat domain 26 gene, cause an autosomal-dominant form of inherited thrombocytopenia, THC2. In American journal of human genetics, 88, 115-20. doi:10.1016/j.ajhg.2010.12.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21211618/

4. Hasturk, Berfin Ayla, Cinar, Çisem, Zubarioglu, Tanyel, Yalcinkaya, Cengiz, Aktuglu-Zeybek, Cigdem. 2024. A Novel Homozygous ACBD5 Variant in an Emerging Peroxisomal Disorder Presenting with Retinal Dystrophy and a Review of the Literature. In Molecular syndromology, 15, 232-239. doi:10.1159/000535534. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38841324/

资料下载

S-KO-14317_6J_74159_Acbd5_Exon 3~4_A_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Acbd5-KO 基因敲除小鼠

Acbd5-KO 基因敲除小鼠

S-KO-14317

C57BL/6JCya-Acbd5em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-74159-Acbd5-B6J-VA

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基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Acbd5^em1/Cya