智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ccdc71em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ccdc71-KO
产品编号：
S-KO-13946
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ccdc71-KO mice (Strain S-KO-13946) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ccdc71em1/Cya
品系编号
KOCMP-72454-Ccdc71-B6J-VA
产品编号
S-KO-13946
基因名
Ccdc71
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2600016J21Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ccdc71位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Ccdc71基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ccdc71-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，旨在研究Ccdc71基因在小鼠体内的功能。该基因位于小鼠9号染色体上，包含两个外显子。其中，2号外显子被选为敲除目标，该区域包含1302个碱基对的编码序列。删除Ccdc71基因的2号外显子会导致小鼠Ccdc71基因功能的丧失。Ccdc71-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
CCDC71基因（coiled-coil domain containing 71）是一种编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质的基因。卷曲螺旋结构域是一种蛋白质结构域，它由两个或多个α螺旋组成，螺旋之间通过氢键连接，形成紧密的螺旋结构。CCDC71基因在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞增殖、分化和凋亡。
根据一项研究，CCDC71基因在抗磷脂综合征（APS）和反复植入失败（RIF）的发病机制中发挥重要作用。该研究通过整合生物信息学和机器学习技术，对APS和RIF患者的基因表达数据进行分析，发现CCDC71基因在APS和RIF患者中表达上调。进一步的分析显示，CCDC71基因可能参与了免疫系统的失衡，这是APS和RIF的共同特征[1]。
另一项研究发现，CCDC71基因在牛白血病病毒（BLV）感染的牛的基因组中存在整合位点。BLV是一种逆转录病毒，感染牛的B淋巴细胞，导致牛白血病的发生。研究发现，CCDC71基因附近的基因组区域与BLV整合有关，这表明CCDC71基因可能参与了BLV诱导的牛白血病的发病机制[2]。
此外，还有研究表明，CCDC71基因与焦虑和卒中的遗传结构有关。该研究通过全基因组关联研究（GWAS）和转录组关联研究，发现CCDC71基因与焦虑和卒中的发病风险相关，并且与WDR6和NCKIPSD基因共同构成了焦虑和卒中的共享风险基因[3]。
最近的一项研究发现，CCDC71基因与多囊卵巢综合征（PCOS）和桥本甲状腺炎（HT）的联合发生有关。该研究通过全外显子组测序（WES）和相关性分析，发现CCDC71基因的变异与PCOS和HT的联合发生相关。此外，CCDC71基因的变异还与PCOS+HT组和PCOS组之间的差异相关，表明CCDC71基因可能参与了PCOS和HT的联合发病机制[4]。
综上所述，CCDC71基因在多种疾病中发挥重要作用，包括APS、RIF、牛白血病、焦虑、卒中和PCOS+HT。CCDC71基因可能参与了免疫系统的失衡、病毒感染和遗传结构的改变等生物学过程。这些研究结果为进一步研究CCDC71基因的功能和疾病发病机制提供了重要的理论基础，并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Zhang, Manli, Ge, Ting, Zhang, Yunian, La, Xiaolin. 2023. Identification of MARK2, CCDC71, GATA2, and KLRC3 as candidate diagnostic genes and potential therapeutic targets for repeated implantation failure with antiphospholipid syndrome by integrated bioinformatics analysis and machine learning. In Frontiers in immunology, 14, 1126103. doi:10.3389/fimmu.2023.1126103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37901230/
2. Babii, Anna V, Arkhipova, Anna L, Kovalchuk, Svetlana N. 2022. Identification of novel integration sites for bovine leukemia virus proviral DNA in cancer driver genes in cattle with persistent lymphocytosis. In Virus research, 317, 198813. doi:10.1016/j.virusres.2022.198813. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35584733/
3. Zhang, Yichen, Jiang, Yong'An, Fan, Hengyi, Zhang, Yan, Cheng, Shiqi. 2024. Investigating the shared genetic architecture between anxiety and stroke. In Behavioural brain research, 480, 115400. doi:10.1016/j.bbr.2024.115400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39681175/
4. Zeber-Lubecka, Natalia, Suchta, Katarzyna, Kulecka, Maria, Smolarczyk, Roman, Hennig, Ewa E. 2023. Exome sequencing to explore the possibility of predicting genetic susceptibility to the joint occurrence of polycystic ovary syndrome and Hashimoto's thyroiditis. In Frontiers in immunology, 14, 1193293. doi:10.3389/fimmu.2023.1193293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37545519/
