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C57BL/6JCya-2310061I04Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称:
2310061I04Rik-KO
产品编号:
S-KO-13142
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:2310061I04Rik-KO mice (Strain S-KO-13142) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-2310061I04Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-69662-2310061I04Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-13142
基因名
2310061I04Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
2310061I04Rik位于小鼠的17号染色体,采用基因编辑技术,通过应用高通量电转受精卵方式,获得2310061I04Rik基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
2310061I04Rik-KO小鼠模型是由赛业生物(Cyagen)采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。2310061I04Rik基因位于小鼠17号染色体上,由6个外显子组成,其中ATG起始密码子在1号外显子,TGA终止密码子在6号外显子。敲除区域位于2至4号外显子,涵盖约73.23%的编码区域,大小约为1154个碱基对。敲除该区域会导致小鼠2310061I04Rik基因功能的丧失。2310061I04Rik-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵。随后,对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究2310061I04Rik基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因2310061I04Rik,也称为Rik,是一个位于第17号染色体上的预测基因,其具体功能尚未完全明确。然而,近期的研究揭示了该基因在神经系统的发育和功能中扮演的重要角色。
在一项研究中,研究人员发现了一种自发性小鼠突变体,其Rik基因的第一个内含子中发生了59个碱基对的缺失,导致该基因的表达受到破坏。这种突变体小鼠在出生后的前两周看起来是健康和正常的,但在两周后,它们表现出生长抑制、共济失调步态,并在出生后第24天死亡。通过转录组分析发现,突变体小鼠的大脑中与线粒体功能相关的基因表达显著减少,包括mt-Nd4、mt-Cytb、mt-Nd2、mt-Co1、mt-Atp6等。此外,负责髓鞘形成的少突胶质细胞特异性基因的表达也在突变体小鼠的大脑中降低。组织学检查显示,突变体小鼠的前脑丘脑核的髓鞘形成减少,前联合也出现髓鞘形成的障碍,并表现出广泛的空泡化。免疫组化结果表明,Opalin(一种在分化少突胶质细胞中表达的糖蛋白)的表达在突变体小鼠中减少。这些发现表明,Rik基因对于少突胶质细胞的成熟和大脑发育过程中的髓鞘形成至关重要[1]。
综上所述,Rik基因的表达对于维持线粒体基因的表达和大脑髓鞘的形成具有重要作用。Rik基因的突变会导致少突胶质细胞功能的异常,进而影响大脑的发育和功能。这一发现对于理解神经系统的发育和疾病的发生机制具有重要意义,并为相关疾病的治疗提供了新的思路和策略。
参考文献:
1. Tsitsikov, Erdyni N, Phan, Khanh P, Liu, Yufeng, Johnson, Anthony C, Dunn, Ian F. 2024. Spontaneous mutation in 2310061I04Rik results in reduced expression of mitochondrial genes and impaired brain myelination. In PloS one, 19, e0290487. doi:10.1371/journal.pone.0290487. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39631040/