Esam-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Esam-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13087

品系全称

C57BL/6JCya-Esamem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69524-Esam-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Esam-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13087) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
endothelial cell-specific adhesion molecule
基因别称
2310008D05Rik,Esam1,W117m
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027102 | Ensembl: ENSMUST00000002011
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916774Mice homozygous for a null allele exhbit a decrease in body weight, impaired neutrophil transmigration and decreased immune and VEGF-stimulated vascular permeability. Tumor growth is inhibited due to decreased pathological angiogenesis in homozygous mutant mice.
ESAM,即内皮细胞选择性粘附分子,是一种在血管内皮细胞中表达的跨膜蛋白。它属于免疫球蛋白超家族,具有一个细胞外免疫球蛋白样结构域、一个细胞质连接膜域和一个C端PZD结合域。ESAM在维持血管屏障完整性中发挥着重要作用,特别是在肺血管中,它可以防止内皮连接的破裂,从而维持血液的流动性和血管壁的稳定性[4]。此外,ESAM还参与调节中性粒细胞的渗出、激活Rho以及血管内皮生长因子(VEGF)诱导的血管通透性[5]。

在ESAM的功能研究中,一些研究揭示了它在血液系统中的作用。例如,ESAM可以作为人类造血干细胞的标记,用于纯化造血干细胞,并在人类白血病细胞中也有表达[6]。此外,ESAM的表达与人类急性髓系白血病(AML)细胞的表型变化相关,其表达水平受到TGFβ信号通路的调控[7]。

在神经系统中,ESAM的功能也得到了研究。研究发现,ESAM基因的双等位基因变异会导致一种神经发育障碍,这种障碍与胎儿颅内出血相关,表现为严重的全球发育迟缓、癫痫、言语缺失或严重延迟、不同程度的痉挛、脑室扩大和颅内出血/脑钙化[1]。此外,ESAM基因的双等位基因变异还可能与新生儿视网膜纤维血管增生有关[3]。

在肝脏中,ESAM的表达与巨噬细胞的代谢功能相关。研究发现,在肝脏中存在两种不同的巨噬细胞群体,其中一种群体表达ESAM,并参与调节肝脏的氧化应激反应[2]。

综上所述,ESAM在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括血管屏障的完整性、血液系统的调节、神经系统的发育以及肝脏的代谢功能。ESAM的研究有助于我们深入理解其在不同组织和疾病中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lecca, Mauro, Pehlivan, Davut, Suñer, Damià Heine, Lupski, James R, Errichiello, Edoardo. 2023. Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage. In American journal of human genetics, 110, 681-690. doi:10.1016/j.ajhg.2023.03.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36996813/
2. Blériot, Camille, Barreby, Emelie, Dunsmore, Garett, Aouadi, Myriam, Ginhoux, Florent. 2021. A subset of Kupffer cells regulates metabolism through the expression of CD36. In Immunity, 54, 2101-2116.e6. doi:10.1016/j.immuni.2021.08.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34469775/
3. Bayramoğlu, Sadık Etka, Sayın, Nihat, Erdoğan, Mehmet, Gezdirici, Alper, Çetinkaya, Merih. 2023. Extraretinal Fibrovascular Proliferation in a Neonate Possibly Associated with an ESAM Gene Variant. In Turkish journal of ophthalmology, 53, 386-389. doi:10.4274/tjo.galenos.2023.72609. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38008937/
4. Duong, Cao Nguyen, Nottebaum, Astrid F, Butz, Stefan, Stehling, Martin, Vestweber, Dietmar. 2019. Interference With ESAM (Endothelial Cell-Selective Adhesion Molecule) Plus Vascular Endothelial-Cadherin Causes Immediate Lethality and Lung-Specific Blood Coagulation. In Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 40, 378-393. doi:10.1161/ATVBAHA.119.313545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31826650/
5. Wegmann, Frank, Petri, Björn, Khandoga, Alexander Georg, Krombach, Fritz, Vestweber, Dietmar. 2006. ESAM supports neutrophil extravasation, activation of Rho, and VEGF-induced vascular permeability. In The Journal of experimental medicine, 203, 1671-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16818677/
6. Ishibashi, Tomohiko, Yokota, Takafumi, Tanaka, Hirokazu, Oritani, Kenji, Kanakura, Yuzuru. 2016. ESAM is a novel human hematopoietic stem cell marker associated with a subset of human leukemias. In Experimental hematology, 44, 269-81.e1. doi:10.1016/j.exphem.2015.12.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26774386/
7. Shingai, Yasuhiro, Yokota, Takafumi, Okuzaki, Daisuke, Kanakura, Yuzuru, Hosen, Naoki. 2021. Autonomous TGFβ signaling induces phenotypic variation in human acute myeloid leukemia. In Stem cells (Dayton, Ohio), 39, 723-736. doi:10.1002/stem.3348. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33539590/