智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abhd13em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abhd13-KO
产品编号：
S-KO-12879
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abhd13-KO mice (Strain S-KO-12879) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abhd13em1/Cya
品系编号
KOCMP-68904-Abhd13-B6J-VA
产品编号
S-KO-12879
基因名
Abhd13
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1110065L07Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abhd13位于小鼠的8号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abhd13基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abhd13-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建而成。该模型旨在研究Abhd13基因在小鼠体内的功能。Abhd13基因位于小鼠8号染色体上，由三个外显子组成，其中ATG起始密码子位于3号外显子，TAG终止密码子也位于3号外显子（转录本Abhd13-202：ENSMUST00000139793）。赛业生物（Cyagen）选择了3号外显子作为目标位点，该区域包含1014个碱基对的编码序列。有效的敲除区域大小约为0.8千碱基对，并且该敲除区域不包含其他已知基因。
Abhd13-KO小鼠的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠在出生后经过基因型鉴定，确认其Abhd13基因已被成功敲除。
基因研究概述
ABHD13，全称ATP-binding cassette transporter family member ABHD13，是ABHD家族中的一个成员，属于ATP结合盒（ATP-binding cassette, ABC）转运蛋白家族。该家族成员广泛参与细胞内物质的转运、信号传导和细胞稳态的维持。ABHD13的功能研究相对较少，但其与多种生物学过程和疾病的相关性逐渐被揭示。
在一项大型的基因敲除小鼠筛选实验中，研究者对110个单基因敲除小鼠株进行了疼痛感受和超敏反应的测试，其中包括化学性疼痛（福尔马林测试）、机械性疼痛（von Frey丝测试）和热痛（Hargreaves测试）等。实验结果显示，13个基因敲除小鼠株在至少一个测试中表现出疼痛感受的改变，其中就包括了ABHD13基因[1]。这一发现表明ABHD13基因可能参与疼痛感受的调节，为研究疼痛的遗传机制提供了新的线索。
另一项研究则将目光聚焦于阿尔茨海默病（AD）在加勒比海西班牙裔（CH）人群中的高发病率。研究者通过全基因组分析，发现染色体13q33.3区域与AD的发病风险降低相关，该区域包含了ABHD13基因。这一发现提示ABHD13基因可能通过某种机制降低AD的发病风险[2]。
此外，ABHD13基因还被发现与高度近视（HM）的发生相关。在一项研究中，研究者分析了患有HM的儿童的全基因组甲基化数据，发现PCDHA基因簇中的甲基化水平降低，而ABHD13基因正是位于该基因簇中。这一发现提示ABHD13基因的甲基化水平可能与HM的发生有关，为HM的诊断和治疗提供了新的思路[3]。
在肌萎缩侧索硬化症（ALS）的研究中，研究者通过整合微阵列分析和分子对接技术，发现ABHD13基因的表达在ALS患者中显著上调。这一发现提示ABHD13基因可能参与ALS的发病机制，为ALS的治疗提供了新的潜在靶点[4]。
在肉鸡肉质研究中，研究者通过RNA测序分析了两个不同品种肉鸡的基因表达差异，发现ABHD13基因在其中一个品种中的表达显著上调。这一发现提示ABHD13基因可能参与肉鸡肉质形成的过程，为提高肉鸡肉质提供了新的研究方向[5]。
综上所述，ABHD13基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括疼痛感受、AD、HM和ALS等。然而，ABHD13基因的具体功能和作用机制仍需进一步研究。未来，对ABHD13基因的深入研究将有助于揭示其在疾病发生和发展中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Wotton, Janine M, Peterson, Emma, Flenniken, Ann M, Mandillo, Silvia, White, Jacqueline K. 2021. Identifying genetic determinants of inflammatory pain in mice using a large-scale gene-targeted screen. In Pain, 163, 1139-1157. doi:10.1097/j.pain.0000000000002481. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35552317/
2. Horimoto, Andrea R V R, Boyken, Lisa A, Blue, Elizabeth E, Wijsman, Ellen M, Thornton, Timothy A. 2023. Admixture mapping implicates 13q33.3 as ancestry-of-origin locus for Alzheimer disease in Hispanic and Latino populations. In HGG advances, 4, 100207. doi:10.1016/j.xhgg.2023.100207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37333771/
3. Swierkowska, Joanna, Karolak, Justyna A, Vishweswaraiah, Sangeetha, Radhakrishna, Uppala, Gajecka, Marzena. . Decreased Levels of DNA Methylation in the PCDHA Gene Cluster as a Risk Factor for Early-Onset High Myopia in Young Children. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 31. doi:10.1167/iovs.63.9.31. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36036911/
4. Eshak, Deboral, Arumugam, Mohanapriya. 2024. Unveiling therapeutic biomarkers and druggable targets in ALS: An integrative microarray analysis, molecular docking, and structural dynamic studies. In Computational biology and chemistry, 113, 108211. doi:10.1016/j.compbiolchem.2024.108211. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39299050/
5. San, Jishuang, Du, Yanting, Wu, Gaofeng, Yang, Jiancheng, Hu, Jianmin. 2021. Transcriptome analysis identifies signaling pathways related to meat quality in broiler chickens - the extracellular matrix (ECM) receptor interaction signaling pathway. In Poultry science, 100, 101135. doi:10.1016/j.psj.2021.101135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33940279/
