智鼠故事 
C57BL/6JCya-Atp23em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Atp23-KO
产品编号：
S-KO-12870
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Atp23-KO mice (Strain S-KO-12870) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Atp23em1/Cya
品系编号
KOCMP-68876-Atp23-B6J-VA
产品编号
S-KO-12870
基因名
Atp23
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Xrcc6bp1；1110068E08Rik；2410012H02Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1916984 Mice homozygous for a null allele display perinatal lethality with impaired lung development.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Atp23位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Atp23基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Atp23-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Atp23基因位于小鼠10号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在6号外显子。该模型采用基因编辑技术对2号到5号外显子进行敲除，敲除区域大小约为7987个碱基对，覆盖了编码区域的47.43%。敲除该区域会导致小鼠Atp23基因功能的丧失。该小鼠模型的生成过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Atp23基因在小鼠体内的功能，以及其在相关疾病发生发展中的作用。
基因研究概述
基因Atp23，也称为Atp23金属蛋白酶，是一种在细胞能量代谢中发挥关键作用的蛋白质。Atp23主要存在于酵母菌的线粒体内膜上，对线粒体ATP合成酶（F1F0-ATPase）的组装和亚基6的成熟起重要作用。Atp23具有双重功能：一方面，它作为一种加工肽酶，在亚基6插入线粒体内膜后，促进其成熟；另一方面，Atp23作为一种伴侣蛋白，与亚基9的寡聚体相互作用，促进亚基6与亚基9环的结合[1]。
Atp23在线粒体ATP合成酶的组装过程中起着至关重要的作用。在酵母菌中，Atp23的突变会导致亚基6的积累和F0的组装受阻。研究发现，Atp23与ATP10基因编码的蛋白质相互作用，共同促进亚基6与亚基9环的结合。此外，Atp23还与线粒体蛋白禁制蛋白相互作用，禁制蛋白在细胞内形成大型环状组装，具有支架功能，参与调控线粒体内膜的结构和功能[2]。
Atp23的突变或缺失会导致线粒体ATP合成酶的组装受阻，进而影响细胞能量代谢。在人类细胞中，Atp23的表达和功能可能与多种疾病的发生和发展相关。研究发现，ATP23基因的高表达与胶质母细胞瘤患者的预后不良相关。此外，ATP23基因的表达还可能与神经系统发育、冷应激和红细胞同种免疫反应等生物学过程相关[3,4,5,6]。
综上所述，基因Atp23是一种重要的金属蛋白酶，在线粒体ATP合成酶的组装和亚基6的成熟过程中发挥重要作用。Atp23具有双重功能，既是加工肽酶，又是伴侣蛋白，与多种蛋白质相互作用，共同调控线粒体ATP合成酶的组装。Atp23的突变或缺失可能导致细胞能量代谢异常，与多种疾病的发生和发展相关。深入研究Atp23的功能和调控机制，有助于揭示线粒体能量代谢在疾病发生中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
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2. Osman, Christof, Wilmes, Claudia, Tatsuta, Takashi, Langer, Thomas. 2006. Prohibitins interact genetically with Atp23, a novel processing peptidase and chaperone for the F1Fo-ATP synthase. In Molecular biology of the cell, 18, 627-35. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17135288/
3. Lozinski, Mathew, Bowden, Nikola A, Graves, Moira C, Stringer, Brett W, Tooney, Paul A. 2022. Transcriptomic Profiling of DNA Damage Response in Patient-Derived Glioblastoma Cells before and after Radiation and Temozolomide Treatment. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11071215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35406779/
4. Zhou, Jieke, Chang, Ying, Li, Junying, Bao, Haigang, Wu, Changxin. 2023. Integrating Whole-Genome Resequencing and RNA Sequencing Data Reveals Selective Sweeps and Differentially Expressed Genes Related to Nervous System Changes in Luxi Gamecocks. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14030584. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980855/
5. Zhang, Yali, Gao, Xiaoli, Liu, Chao, Li, Yajuan, Gun, Shuangbao. 2025. Proteomics reveals genetic mechanisms of cold resistance in Hezuo pig liver tissue. In Journal of proteomics, 316, 105420. doi:10.1016/j.jprot.2025.105420. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40064419/
6. Sun, Quan, Karafin, Matthew S, Garrett, Melanie E, Ashley-Koch, Allison, Telen, Marilyn J. 2024. A genome-wide association study of alloimmunization in the TOPMed OMG-SCD cohort identifies a locus on chromosome 12. In Transfusion, 64, 1772-1783. doi:10.1111/trf.17944. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38966903/
