Asb11,也称为ankyrin repeat and suppressor of cytokine signaling box-containing protein 11,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。Asb11的表达与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症、自身免疫性疾病和神经发育疾病等。
Asb11在神经发育中起着重要的调节作用。研究发现,在斑马鱼胚胎中,Asb11的敲低会导致神经前体基因sox2和sox3的表达改变,从而影响神经祖细胞数量和神经元分化的过程[2]。Asb11的表达还与神经发生和神经元命运决定有关。研究发现,Asb11的敲除会导致Notch信号通路的缺陷,进而影响神经细胞的命运决定[7]。这些研究表明,Asb11在神经发育过程中发挥着重要的调节作用。
Asb11在肌肉发育和再生中也有重要作用。研究发现,Asb11在肌肉组织中特异性表达,并主要定位于Pax7+肌肉卫星细胞中[3]。Asb11的表达对于肌肉祖细胞的增殖和分化至关重要。研究发现,Asb11的过表达会导致肌肉祖细胞分化受阻,而Asb11的敲低则会导致肌肉祖细胞分化提前[3]。此外,Asb11的表达还与肌肉再生相关。研究发现,Asb11的敲低会导致肌肉再生受损,而Asb11的过表达则能促进肌肉再生[3]。这些研究表明,Asb11在肌肉发育和再生中发挥着重要的调节作用。
Asb11的表达与癌症的发生和发展也密切相关。研究发现,Asb11的表达水平与多种癌症的发生和发展相关。例如,在黑色素瘤中,Asb11的表达水平升高,而miR-4644的表达水平降低。通过敲低Asb11和miR-4644的表达,研究发现Asb11的表达对于黑色素瘤细胞的生长和迁移至关重要[4]。此外,Asb11的表达还与胰腺癌的发生和发展相关。研究发现,UBE2F-CRL5ASB11-DIRAS2轴在胰腺癌的发生和发展中起着重要的调节作用。UBE2F和DIRAS2分别起着肿瘤促进和肿瘤抑制的作用[1]。这些研究表明,Asb11在癌症的发生和发展中发挥着重要的调节作用。
Asb11的表达与自身免疫性疾病的发生也相关。研究发现,Asb11的表达水平与自身免疫性甲状腺疾病的发生相关。研究发现,Asb11的拷贝数变异与自身免疫性甲状腺疾病的发生相关[6]。这些研究表明,Asb11在自身免疫性疾病的发生中发挥着重要的调节作用。
Asb11的表达还与神经发育疾病的发生相关。研究发现,ASB9/ASB11基因位于X染色体上,与自闭症谱系障碍的发生相关[5][8]。这些研究表明,Asb11在神经发育疾病的发生中发挥着重要的调节作用。
综上所述,Asb11是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。Asb11的表达与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症、自身免疫性疾病和神经发育疾病等。Asb11的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Chang, Yu, Chen, Qian, Li, Hua, Xiong, Xiufang, Sun, Yi. 2024. The UBE2F-CRL5ASB11-DIRAS2 axis is an oncogene and tumor suppressor cascade in pancreatic cancer cells. In Developmental cell, 59, 1317-1332.e5. doi:10.1016/j.devcel.2024.03.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38574733/
2. Diks, Sander H, Bink, Robert J, van de Water, Sandra, Peppelenbosch, Maikel P, Zivkovic, Danica. 2006. The novel gene asb11: a regulator of the size of the neural progenitor compartment. In The Journal of cell biology, 174, 581-92. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16893969/
3. Tee, Jin-Ming, Sartori da Silva, Maria A, Rygiel, Agnieszka M, Diks, Sander H, Peppelenbosch, Maikel P. 2012. asb11 is a regulator of embryonic and adult regenerative myogenesis. In Stem cells and development, 21, 3091-103. doi:10.1089/scd.2012.0123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22512762/
4. Luo, Longjun, Zhang, Wenhui, Li, Zi. 2023. LncRNA HAGLR May Aggravate Melanoma Malignancy Via miR-4644/ASB11 Pathway. In Molecular biotechnology, 65, 1619-1631. doi:10.1007/s12033-023-00672-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36735150/
5. Mendes, Marla, Chen, Desmond Zeya, Engchuan, Worrawat, Sun, Lei, Scherer, Stephen W. 2024. Chromosome X-Wide Common Variant Association Study (XWAS) in Autism Spectrum Disorder. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.07.18.24310640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39108515/
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7. Sartori da Silva, Maria A, Tee, Jin-Ming, Paridaen, Judith, Guardavaccaro, Daniele, Peppelenbosch, Maikel P. 2010. Essential role for the d-Asb11 cul5 Box domain for proper notch signaling and neural cell fate decisions in vivo. In PloS one, 5, e14023. doi:10.1371/journal.pone.0014023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21124961/
8. Mendes, Marla, Chen, Desmond Zeya, Engchuan, Worrawat, Sun, Lei, Scherer, Stephen W. 2024. Chromosome X-wide common variant association study in autism spectrum disorder. In American journal of human genetics, 112, 135-153. doi:10.1016/j.ajhg.2024.11.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39706197/