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4930522H14Rik-KO 基因敲除小鼠

4930522H14Rik-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

4930522H14Rik-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12376

品系全称

C57BL/6JCya-4930522H14Rikem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67646-4930522H14Rik-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： 4930522H14Rik-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12376) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RIKEN cDNA 4930522H14 gene
基因别称
1700007J23Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026291.3 | Ensembl: ENSMUST00000102725
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3721 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914896Mice homozygous for null mutations in this gene are viable and show normal male fertility.
更多信息
基因4930522H14Rik，也称为C1orf185，是一种在睾丸中特异性表达的基因。该基因的功能目前尚未完全明确，但已有研究表明，它在精子发生过程中可能发挥重要作用。在人类中，基因C1orf185的变异与男性不育有关，尤其是在非梗阻性无精子症（NOA）患者中。NOA是一种常见的男性不育症，其特征是睾丸生精功能障碍，导致精子产生减少或缺乏。

一项研究通过全外显子测序技术，对两名患有严重精子发生减少的非梗阻性无精子症（NOA）患者的基因进行了分析。研究人员发现，这两名患者分别在基因C1orf185和CCT6B中携带了一种纯合子失功能（LoF）变异。这些变异在gnomAD数据库中较为罕见，并且在445名本地对照人群中未见报道。为了验证这些候选基因在NOA中的作用，研究人员利用CRISPR/Cas9系统敲除了小鼠同源基因4930522H14Rik和Cct6b，并产生了两个敲除（KO）小鼠系。对成年雄性小鼠的精子和睾丸参数进行分析，并与野生型动物进行比较。结果显示，纯合子KO小鼠表现出正常的生育能力和精子参数，以及功能性精子发生。这些结果表明，并非所有高度和特异性表达于睾丸的基因都对精子发生至关重要，特别是C1orf185和CCT6B的双等位基因变异很可能与NOA和男性生育能力无关[1]。

综上所述，基因4930522H14Rik（C1orf185）是一种在睾丸中特异性表达的基因，其在精子发生过程中可能发挥重要作用。虽然C1orf185的变异与男性不育有关，但研究表明，该基因的纯合子失功能变异可能并非导致非梗阻性无精子症（NOA）的主要原因。这些发现有助于我们更好地理解NOA的遗传基础，并为男性不育症的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。

参考文献：
1. Cazin, Caroline, Neirijnck, Yasmine, Loeuillet, Corinne, Ray, Pierre F, Kherraf, Zine-Eddine. 2021. Combined Use of Whole Exome Sequencing and CRISPR/Cas9 to Study the Etiology of Non-Obstructive Azoospermia: Demonstration of the Dispensable Role of the Testis-Specific Genes C1orf185 and CCT6B. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11010118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35011680/

资料下载

S-KO-12376_6J_67646_4930522H14Rik_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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