推荐搜索:
C-NKG
IL10
Apoe
VEGFA
Trp53
ob/ob
Rag1
C57BL/6JCya-4930522H14Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称:
4930522H14Rik-KO
产品编号:
S-KO-12376
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:4930522H14Rik-KO mice (Strain S-KO-12376) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-4930522H14Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-67646-4930522H14Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-12376
基因名
4930522H14Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700007J23Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1914896 Mice homozygous for null mutations in this gene are viable and show normal male fertility.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
4930522H14Rik位于小鼠的4号染色体,采用基因编辑技术,通过应用高通量电转受精卵方式,获得4930522H14Rik基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
该小鼠模型由赛业生物(Cyagen)利用基因编辑技术构建。该模型以C57BL/6JCya小鼠为背景,对4930522H14Rik基因进行全身性基因敲除。4930522H14Rik基因位于小鼠4号染色体上,由5个外显子组成,其中ATG起始密码子位于1号外显子,TGA终止密码子位于5号外显子。赛业生物(Cyagen)选择第2号和3号外显子作为目标区域,构建了全身性基因敲除小鼠模型。该模型可用于研究4930522H14Rik基因在小鼠体内的功能。携带敲除等位基因的小鼠是可育的,并表现出正常的生育能力。构建过程中,赛业生物(Cyagen)将核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵。出生后的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
基因4930522H14Rik,也称为C1orf185,是一种在睾丸中特异性表达的基因。该基因的功能目前尚未完全明确,但已有研究表明,它在精子发生过程中可能发挥重要作用。在人类中,基因C1orf185的变异与男性不育有关,尤其是在非梗阻性无精子症(NOA)患者中。NOA是一种常见的男性不育症,其特征是睾丸生精功能障碍,导致精子产生减少或缺乏。
一项研究通过全外显子测序技术,对两名患有严重精子发生减少的非梗阻性无精子症(NOA)患者的基因进行了分析。研究人员发现,这两名患者分别在基因C1orf185和CCT6B中携带了一种纯合子失功能(LoF)变异。这些变异在gnomAD数据库中较为罕见,并且在445名本地对照人群中未见报道。为了验证这些候选基因在NOA中的作用,研究人员利用CRISPR/Cas9系统敲除了小鼠同源基因4930522H14Rik和Cct6b,并产生了两个敲除(KO)小鼠系。对成年雄性小鼠的精子和睾丸参数进行分析,并与野生型动物进行比较。结果显示,纯合子KO小鼠表现出正常的生育能力和精子参数,以及功能性精子发生。这些结果表明,并非所有高度和特异性表达于睾丸的基因都对精子发生至关重要,特别是C1orf185和CCT6B的双等位基因变异很可能与NOA和男性生育能力无关[1]。
综上所述,基因4930522H14Rik(C1orf185)是一种在睾丸中特异性表达的基因,其在精子发生过程中可能发挥重要作用。虽然C1orf185的变异与男性不育有关,但研究表明,该基因的纯合子失功能变异可能并非导致非梗阻性无精子症(NOA)的主要原因。这些发现有助于我们更好地理解NOA的遗传基础,并为男性不育症的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。
参考文献:
1. Cazin, Caroline, Neirijnck, Yasmine, Loeuillet, Corinne, Ray, Pierre F, Kherraf, Zine-Eddine. 2021. Combined Use of Whole Exome Sequencing and CRISPR/Cas9 to Study the Etiology of Non-Obstructive Azoospermia: Demonstration of the Dispensable Role of the Testis-Specific Genes C1orf185 and CCT6B. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11010118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35011680/
aav