智鼠故事 
C57BL/6JCya-4930522H14Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
4930522H14Rik-KO
产品编号：
S-KO-12376
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：4930522H14Rik-KO mice (Strain S-KO-12376) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-4930522H14Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-67646-4930522H14Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-12376
基因名
4930522H14Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700007J23Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
更多信息
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1914896 Mice homozygous for null mutations in this gene are viable and show normal male fertility.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
4930522H14Rik位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得4930522H14Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
该小鼠模型由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建。该模型以C57BL/6JCya小鼠为背景，对4930522H14Rik基因进行全身性基因敲除。4930522H14Rik基因位于小鼠4号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TGA终止密码子位于5号外显子。赛业生物（Cyagen）选择第2号和3号外显子作为目标区域，构建了全身性基因敲除小鼠模型。该模型可用于研究4930522H14Rik基因在小鼠体内的功能。携带敲除等位基因的小鼠是可育的，并表现出正常的生育能力。构建过程中，赛业生物（Cyagen）将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。出生后的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
基因4930522H14Rik，也称为C1orf185，是一种在睾丸中特异性表达的基因。该基因的功能目前尚未完全明确，但已有研究表明，它在精子发生过程中可能发挥重要作用。在人类中，基因C1orf185的变异与男性不育有关，尤其是在非梗阻性无精子症（NOA）患者中。NOA是一种常见的男性不育症，其特征是睾丸生精功能障碍，导致精子产生减少或缺乏。
一项研究通过全外显子测序技术，对两名患有严重精子发生减少的非梗阻性无精子症（NOA）患者的基因进行了分析。研究人员发现，这两名患者分别在基因C1orf185和CCT6B中携带了一种纯合子失功能（LoF）变异。这些变异在gnomAD数据库中较为罕见，并且在445名本地对照人群中未见报道。为了验证这些候选基因在NOA中的作用，研究人员利用CRISPR/Cas9系统敲除了小鼠同源基因4930522H14Rik和Cct6b，并产生了两个敲除（KO）小鼠系。对成年雄性小鼠的精子和睾丸参数进行分析，并与野生型动物进行比较。结果显示，纯合子KO小鼠表现出正常的生育能力和精子参数，以及功能性精子发生。这些结果表明，并非所有高度和特异性表达于睾丸的基因都对精子发生至关重要，特别是C1orf185和CCT6B的双等位基因变异很可能与NOA和男性生育能力无关[1]。
综上所述，基因4930522H14Rik（C1orf185）是一种在睾丸中特异性表达的基因，其在精子发生过程中可能发挥重要作用。虽然C1orf185的变异与男性不育有关，但研究表明，该基因的纯合子失功能变异可能并非导致非梗阻性无精子症（NOA）的主要原因。这些发现有助于我们更好地理解NOA的遗传基础，并为男性不育症的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。
参考文献：
1. Cazin, Caroline, Neirijnck, Yasmine, Loeuillet, Corinne, Ray, Pierre F, Kherraf, Zine-Eddine. 2021. Combined Use of Whole Exome Sequencing and CRISPR/Cas9 to Study the Etiology of Non-Obstructive Azoospermia: Demonstration of the Dispensable Role of the Testis-Specific Genes C1orf185 and CCT6B. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11010118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35011680/
