智鼠故事 
C57BL/6JCya-4930519G04Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
4930519G04Rik-KO
产品编号：
S-KO-12353
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：4930519G04Rik-KO mice (Strain S-KO-12353) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-4930519G04Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-67593-4930519G04Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-12353
基因名
4930519G04Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700014B12Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
更多信息
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
4930519G04Rik位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得4930519G04Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
赛业生物（Cyagen）构建的4930519G04Rik-KO小鼠模型，为生物医学研究提供了一个重要的工具。该模型是通过基因编辑技术构建的，使得4930519G04Rik基因在小鼠体内被完全敲除。4930519G04Rik基因位于小鼠5号染色体上，由12个外显子组成，其中ATG起始密码子在4号外显子，TGA终止密码子在12号外显子。敲除区域位于5至8号外显子，覆盖了约50.89%的编码区域，大约9088bp。对于携带敲除等位基因的小鼠，该基因的功能已经丧失。
赛业生物（Cyagen）构建4930519G04Rik-KO小鼠模型的过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，赛业生物（Cyagen）还发现，该模型可用于研究4930519G04Rik基因在小鼠体内的功能，以及该基因敲除对小鼠生理和病理过程的影响。
基因研究概述
基因4930519G04Rik，也称为Gm4930519，是一种小鼠基因，属于假基因家族。假基因是一种不编码蛋白质或功能性RNA的DNA序列，通常是由于基因复制事件后，其中一个副本失去了编码功能。尽管假基因不产生功能性蛋白质，但它们在基因组进化和调控中可能发挥重要作用。基因4930519G04Rik在哺乳动物基因组中的存在可能揭示了基因复制和进化过程中的不对称性，其中一些基因副本可能经历序列变化的积累，而其他副本则保持相对稳定。
在基因复制过程中，基因副本之间的序列变化通常是对称的，即两者都以大致相同的速率发生突变。然而，在某些情况下，序列变化的积累是不对称的，其中一个副本经历显著的变化，而另一个副本则保持相对稳定。这种“不对称进化”在串联基因复制后比全基因组复制后更常见，并且可以产生实质上新颖的基因。例如，在鳞翅目、软体动物和哺乳动物的复制同源框基因中，已经描述了不对称进化的例子，这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
在人类癌症研究中，已经发现多种与乳腺癌相关的基因，包括BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等。这些基因突变与家族性乳腺癌的发生有关，并已被用于临床实践中的遗传检测。然而，除了这些高外显率基因外，还发现了与乳腺癌风险相关的常见低外显率等位基因。随着下一代测序技术的发展，预计所有家族性乳腺癌基因都将被纳入遗传检测。然而，在将多基因面板测试完全整合到临床工作流程之前，需要对中等和低风险变异的临床管理进行进一步研究[2]。
基因调控网络是细胞中基因表达和调控的核心机制。这些网络由基因和蛋白质之间的相互作用组成，类似于复杂的电路网络。了解这些网络的连通性对于预测和评估细胞过程的动态至关重要。近年来，实验和遗传工程的进展使得设计合成基因网络成为可能，这些网络可用于数学建模和定量分析。这些合成基因网络的发展标志着基因电路学科的兴起，为预测和评估细胞过程动力学提供了一个框架。此外，这些网络也可能导致新的细胞控制逻辑形式，具有在功能基因组学、纳米技术和基因细胞治疗中的潜在应用[3]。
基因敲除是一种常用的研究基因功能的方法，通过引入突变导致基因失活。然而，一些基因的敲除会导致严重的表型后果，甚至死亡，这些基因被称为必需基因。必需基因的敲除可以通过基因-基因相互作用得到挽救，这种现象被称为“必需性的绕过”。在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中，大约30%的必需基因的必需性可以通过这种绕过相互作用得到挽救。了解必需性的绕过对于揭示基因功能、基因-基因相互作用以及细胞生存机制至关重要[4]。
植物CARE数据库是一个收集植物顺式作用调控元件、增强子和抑制子的数据库，并提供工具用于对启动子序列进行计算机分析。该数据库提供了转录因子位点的详细描述，包括实验证据的置信度、功能信息以及在启动子上的位置。此外，还提供了新的功能，用于在查询序列中搜索植物顺式作用调控元件，并链接到新的聚类和基序搜索方法，以研究共表达基因的集群。这些资源对于植物基因表达调控的研究具有重要意义[5]。
基因片段是指基因序列的一部分，可能不包含完整的编码序列。这些片段在基因调控和表达中可能发挥重要作用。例如，某些基因片段可能包含启动子或增强子序列，这些序列对于基因的表达调控至关重要。此外，基因片段还可能包含非编码RNA序列，这些序列在基因表达调控和表观遗传调控中发挥重要作用[6]。
植物抗性基因依赖的防御反应是植物免疫系统的重要组成部分。这些基因编码的蛋白质可以识别病原体相关分子模式（PAMPs）或效应分子，并激活植物的抗病性反应。这些反应包括细胞壁加固、活性氧的产生和抗病相关基因的表达。了解植物抗性基因依赖的防御反应对于植物抗病育种和抗病性增强具有重要意义[7]。
MHC基因表达调控是免疫学研究的重要领域。MHC基因编码的分子在抗原呈递和免疫应答中发挥关键作用。近年来，对与MHC基因启动子相互作用的蛋白质的研究取得了进展，包括H-2RIIBP/RXRβ、NKκB、IκB、hXBP-1和NF-Y等转录因子。此外，新的技术，如基因组体内足迹分析，被应用于研究这些启动子的状态，提供了对这些启动子上蛋白质-DNA相互作用的深入了解。这些研究对于理解MHC基因表达调控机制具有重要意义[8]。
基因的定义是生物学中的一个基本概念，指的是遗传信息的单位。基因通常被定义为DNA序列，可以编码蛋白质或RNA分子。然而，随着基因组学和表观遗传学的发展，基因的定义已经变得更加复杂。基因可能包含编码序列、非编码序列和调控元件，并且可能受到表观遗传修饰的影响。因此，基因的定义需要根据最新的科学研究进行更新和修正[9]。
综上所述，基因4930519G04Rik是一种小鼠假基因，可能在基因组进化和调控中发挥重要作用。通过引入参考文献内容，我们可以看到基因复制、进化、基因表达调控和基因功能研究的重要性。这些研究为我们提供了深入了解基因功能和生物学过程的知识，为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Lescot, Magali, Déhais, Patrice, Thijs, Gert, Rouzé, Pierre, Rombauts, Stephane. . PlantCARE, a database of plant cis-acting regulatory elements and a portal to tools for in silico analysis of promoter sequences. In Nucleic acids research, 30, 325-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11752327/
6. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/
7. Hammond-Kosack, K E, Jones, J D. . Resistance gene-dependent plant defense responses. In The Plant cell, 8, 1773-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8914325/
8. Ting, J P, Baldwin, A S. . Regulation of MHC gene expression. In Current opinion in immunology, 5, 8-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8452678/
9. Epp, C D. . Definition of a gene. In Nature, 389, 537. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9335484/
