智鼠故事 
C57BL/6JCya-Acbd4em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Acbd4em1/Cya
品系编号
KOCMP-67131-Acbd4-B6J-VA
产品编号
S-KO-12127
基因名
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品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
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NCBI号
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修饰方式
全身性基因敲除
更多信息
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品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Acbd4位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Acbd4基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Acbd4-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建而成，其构建过程旨在研究Acbd4基因在小鼠体内的功能。Acbd4基因位于小鼠11号染色体上，由9个外显子组成，其中ATG起始密码子位于3号外显子，TGA终止密码子位于9号外显子。Acbd4基因的敲除区域位于第4号到9号外显子，该区域包含782个碱基对的编码序列。通过删除这一区域，Acbd4-KO小鼠模型中Acbd4基因的功能将丧失。Acbd4-KO小鼠模型的生成过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该小鼠模型可用于研究Acbd4基因在小鼠体内的功能及其在相关生物学过程中的作用。
基因研究概述
ACBD4，也称为酰基辅酶A结合域蛋白4，是一种位于12q14.3染色体区域的基因，其编码的蛋白属于酰基辅酶A结合蛋白家族。这些蛋白质在细胞内的脂肪酸代谢中发挥着重要作用，特别是与过氧化物酶体的功能密切相关。ACBD4蛋白负责将过氧化物酶体锚定在内质网上，从而促进脂肪酸向过氧化物酶体的转运，进而进行β-氧化过程。过氧化物酶体是细胞内的重要细胞器，负责多种代谢反应，包括脂肪酸的β-氧化、过氧化物的分解以及某些氨基酸的代谢。
在神经系统中，ACBD4基因的表达对神经元的正常功能至关重要。研究表明，ACBD4基因的突变与多种神经系统疾病有关，如神经退行性疾病和发育障碍。例如，在帕金森病（PD）患者中，左海马、右海马、右海马体以及右CA1-3区域的萎缩与ACBD4基因的表达异常有关[1]。此外，ACBD4基因的表达还与抑郁症、精神分裂症和双相情感障碍等神经精神疾病相关，表明其在维持神经元功能和调节神经精神疾病的发生发展中起着重要作用[1]。
在肿瘤研究中，ACBD4基因的表达也与多种癌症的发生和发展相关。例如，在结直肠癌（CRC）中，ACBD4基因的表达水平与患者的预后密切相关。研究表明，ACBD4基因的表达水平与CRC患者的生存率呈正相关，ACBD4基因的低表达与患者的较差预后相关[2]。此外，ACBD4基因的基因多态性也被证明与肝细胞癌（HCC）患者的总生存期相关。研究发现，ACBD4基因的rs4986172位点的GG基因型与HCC患者的较差生存率相关，而AA和AG基因型与较好的生存率相关[3]。
除了在神经系统和肿瘤中的作用外，ACBD4基因还与心脏传导相关。在心脏研究中，ACBD4基因的表达与心电图参数，如PR间期，密切相关。研究表明，ACBD4基因的表达水平与PR间期呈正相关，即ACBD4基因表达越高，PR间期越长，这表明ACBD4基因可能通过影响心脏传导系统来调节心脏功能[4]。
综上所述，ACBD4基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括脂肪酸代谢、神经系统功能、肿瘤发生和发展以及心脏传导。ACBD4基因的表达异常与多种疾病的发生和发展相关，如神经退行性疾病、肿瘤和心脏疾病。深入研究ACBD4基因的功能和调控机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Ning, Caibo, Jin, Meng, Cai, Yimin, Miao, Xiaoping, Tian, Jianbo. 2024. Genetic architectures of the human hippocampus and those involved in neuropsychiatric traits. In BMC medicine, 22, 456. doi:10.1186/s12916-024-03682-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39394562/
2. Zhang, Heng, Cheng, Wenjing, Zhao, Haibo, Zhang, Qiujie, Yu, Qing-Qing. 2023. Identification and validation of novel prognostic fatty acid metabolic gene signatures in colon adenocarcinoma through systematic approaches. In Oncology research, 32, 297-308. doi:10.32604/or.2023.043138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38186579/
3. Huang, Huasheng, Liao, Xiwen, Zhu, Guangzhi, Huang, Ketuan, Peng, Tao. 2022. Acyl-CoA Binding Domain Containing 4 Polymorphism rs4986172 and Expression Can Serve as Overall Survival Biomarkers for Hepatitis B Virus-Related Hepatocellular Carcinoma Patients After Hepatectomy. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 15, 277-300. doi:10.2147/PGPM.S349350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35378899/
4. Adriaens, Michiel E, Lodder, Elisabeth M, Moreno-Moral, Aida, Remme, Carol Ann, Bezzina, Connie R. . Systems Genetics Approaches in Rat Identify Novel Genes and Gene Networks Associated With Cardiac Conduction. In Journal of the American Heart Association, 7, e009243. doi:10.1161/JAHA.118.009243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30608189/
