智鼠故事 
C57BL/6JCya-Actr2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Actr2-KO
产品编号：
S-KO-11874
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Actr2-KO mice (Strain S-KO-11874) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Actr2em1/Cya
品系编号
KOCMP-66713-Actr2-B6J-VA
产品编号
S-KO-11874
基因名
Actr2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Arp2；D6Ertd746e；4921510D23Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1913963 Mice heterozygous for this mutation exhibit modifies lethality associated with F5 null Tfpi heterozygous mice.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Actr2位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Actr2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Actr2-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建而成。Actr2基因位于小鼠11号染色体上，包含9个外显子，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在9号外显子。Actr2-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Actr2-KO小鼠模型可用于研究Actr2基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Actr2（Actin-related protein 2），也称为ARP2，是一种与细胞骨架相关的蛋白。Actin-related proteins（Arps）是一类与肌动蛋白（actin）相似的蛋白质，参与多种细胞过程，包括常规肌动蛋白的组装、微管介导的运动和基因表达所需的大型蛋白复合物的构成[2]。Arps在细胞内形成Arp2/3复合物，该复合物在细胞骨架重建中起着至关重要的作用，参与细胞形态的维持、细胞运动、细胞分裂和内吞作用等过程。
Arp2/3复合物通过促进肌动蛋白丝的成核来调控细胞骨架的动态变化。肌动蛋白丝是细胞骨架的主要成分，参与细胞形态的维持、细胞运动、细胞分裂和内吞作用等过程。Arp2/3复合物通过促进肌动蛋白丝的成核来调控细胞骨架的动态变化。Arp2/3复合物在细胞内的定位和活性受到多种因素的调控，包括细胞内信号通路、细胞外基质和细胞内蛋白质的相互作用等[2]。
Actr2在多种生物学过程中发挥着重要作用。例如，Actr2在肿瘤的发生和发展中起着重要作用。在弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中，Actr2的表达上调与不良预后相关。Actr2的过表达可以促进DLBCL细胞的增殖、侵袭和转移，并激活Wnt信号通路，从而发挥其致癌作用[4]。此外，Actr2还与多种疾病的发生和发展相关，包括动脉粥样硬化、肺纤维化和肺动脉高压等[1,3,5,7]。
在动脉粥样硬化中，Actr2的表达上调与钙化主动脉瓣狭窄（AS）的发生相关。全基因组关联研究（GWAS）发现，Actr2基因的变异与AS的风险增加相关。Actr2基因的表达调控可能与动脉粥样硬化的发生和发展相关[1]。在肺纤维化和肺动脉高压中，Actr2的表达上调与疾病的严重程度相关。Actr2基因的变异可能影响肺纤维化和肺动脉高压的发生和发展[3,5,7]。
此外，Actr2还与自身免疫性疾病相关。在类风湿性关节炎（RA）中，Actr2基因的增强子变异可以调节SPRED2的表达，从而抑制滑膜成纤维细胞的迁移和侵袭，发挥其保护作用[6]。在系统性红斑狼疮（SLE）中，Actr2的表达上调与疾病的严重程度相关[8]。
Actr2在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞骨架的组装、细胞运动、细胞分裂和内吞作用等。Actr2在肿瘤、动脉粥样硬化、肺纤维化、肺动脉高压和自身免疫性疾病的发生和发展中起着重要作用。Actr2基因的变异和表达调控可能影响这些疾病的发生和发展。深入研究Actr2的生物学功能和作用机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Yu Chen, Hao, Dina, Christian, Small, Aeron M, Engert, James C, Thanassoulis, George. . Dyslipidemia, inflammation, calcification, and adiposity in aortic stenosis: a genome-wide study. In European heart journal, 44, 1927-1939. doi:10.1093/eurheartj/ehad142. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37038246/
2. Schafer, D A, Schroer, T A. . Actin-related proteins. In Annual review of cell and developmental biology, 15, 341-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10611965/
3. Zhao, Hui, Wang, Lan, Yan, Yi, Yuan, Ping, Wu, Wen-Hui. 2023. Identification of the shared gene signatures between pulmonary fibrosis and pulmonary hypertension using bioinformatics analysis. In Frontiers in immunology, 14, 1197752. doi:10.3389/fimmu.2023.1197752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37731513/
4. Chen, Dandan, Jiang, Lili. 2022. Upregulation of Actin-Related Protein 2 (ACTR2) Exacerbated the Malignancy of Diffuse Large B-Cell Lymphoma through Activating Wnt Signaling. In Computational and mathematical methods in medicine, 2022, 9351921. doi:10.1155/2022/9351921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36570337/
5. Huang, Lei, Wang, Jiaxin, Wang, Xinyi, Gal, Annamaria, Shan, Yujuan. 2024. Sulforaphane suppresses bladder cancer metastasis via blocking actin nucleation-mediated pseudopodia formation. In Cancer letters, 601, 217145. doi:10.1016/j.canlet.2024.217145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39084455/
6. Wang, Nai-Ning, Zhang, Yan, Jiang, Feng, Yang, Zhi, Guo, Yan. 2023. Enhancer variants on chromosome 2p14 regulating SPRED2 and ACTR2 act as a signal amplifier to protect against rheumatoid arthritis. In American journal of human genetics, 110, 625-637. doi:10.1016/j.ajhg.2023.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36924774/
7. Yi, Min, Zheng, Kai, Ning, Qian, Nie, Yu, Huang, Fuguo. 2024. Screening for the presence of aberrantly expressed ACTR2 in osteosarcoma and analyzing its mechanism of action through an online database. In American journal of cancer research, 14, 4065-4081. doi:10.62347/XMFC4884. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39267681/
8. Westrick, Randal J, Tomberg, Kärt, Siebert, Amy E, Saunders, Thomas L, Ginsburg, David. 2017. Sensitized mutagenesis screen in Factor V Leiden mice identifies thrombosis suppressor loci. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 114, 9659-9664. doi:10.1073/pnas.1705762114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28827327/
