智鼠故事 
C57BL/6JCya-Zmynd11em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Zmynd11-KO
产品编号：
S-KO-11753
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Zmynd11-KO mice (Strain S-KO-11753) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Zmynd11em1/Cya
品系编号
KOCMP-66505-Zmynd11-B6J-VA
产品编号
S-KO-11753
基因名
Zmynd11
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
BS69；2210402G22Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Zmynd11位于小鼠的13号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Zmynd11基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Zmynd11-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。该模型中的Zmynd11基因位于小鼠13号染色体上，包含14个外显子。其中，ATG起始密码子位于2号外显子，TGA终止密码子位于14号外显子。在Zmynd11-KO小鼠模型中，第7至13号外显子被选择作为敲除目标区域。敲除区域涵盖了约63.85%的编码区域，大小约为6122个碱基对。通过PCR和测序分析对出生的小鼠进行基因型鉴定，确保了基因敲除的准确性。该小鼠模型可用于研究Zmynd11基因在小鼠体内的功能，为进一步的生物学研究提供了重要的动物模型。
基因研究概述
Zmynd11基因是一种在生物医学领域备受关注的基因，它编码的蛋白质在多个生物学过程中发挥着关键作用。Zmynd11是一种转录共抑制因子，主要通过与组蛋白H3.3结合来调控基因表达。它还涉及多种疾病的发生机制，包括神经发育障碍和癌症等。本文将基于现有的研究，对Zmynd11基因进行综述。
Zmynd11基因编码的蛋白质在神经发育中发挥重要作用。研究表明，Zmynd11的突变与多种神经发育障碍相关，如智力障碍、自闭症和癫痫等。Zmynd11突变会导致蛋白质功能的丧失，进而影响神经发育和功能。例如，Zmynd11突变会导致智力障碍、发育迟缓、行为异常和癫痫等症状[1,2,5,6,7,8]。这些症状表明Zmynd11在神经发育中具有重要作用，其突变可能导致神经发育障碍的发生。
Zmynd11基因的突变也与癌症的发生密切相关。研究表明，Zmynd11在多种癌症中表达下调，包括前列腺癌、急性髓系白血病和结直肠癌等。Zmynd11表达下调可能与肿瘤细胞生长、迁移和侵袭等过程有关。例如，Zmynd11表达下调会导致HNRNPA1在细胞质中形成应激颗粒，进而促进肿瘤细胞的生长和侵袭[4]。此外，Zmynd11-MBTD1融合蛋白可以导致NuA4/TIP60组蛋白乙酰转移酶复合物在基因编码区域异常定位，从而影响基因转录和肿瘤发生[9]。
除了在神经发育和癌症中的作用，Zmynd11还涉及其他生物学过程。研究表明，Zmynd11参与组蛋白H3.3的磷酸化过程，进而影响基因转录和表观遗传调控[3]。此外，Zmynd11还可以与多种蛋白质相互作用，如SETD2、HNRNPA1和PRMT5等，从而影响基因表达和生物学过程。
综上所述，Zmynd11基因在多个生物学过程中发挥着重要作用，包括神经发育、癌症发生和表观遗传调控等。Zmynd11的突变和表达改变可能导致多种疾病的发生，包括神经发育障碍和癌症等。进一步研究Zmynd11的生物学功能和疾病发生机制，有助于深入理解生物学过程和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
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4. Lian, Cheng, Zhang, Chunyi, Tian, Pan, Cheng, Jingdong, Wei, Gong-Hong. 2024. Epigenetic reader ZMYND11 noncanonical function restricts HNRNPA1-mediated stress granule formation and oncogenic activity. In Signal transduction and targeted therapy, 9, 258. doi:10.1038/s41392-024-01961-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39341825/
5. Huynh, Minh-Tuan, Tran, Cong Toai, Joubert, Madeleine, Bénéteau, Claire. 2021. Intragenic Deletion of the ZMYND11 Gene in 10p15.3 is Associated with Developmental Delay Phenotype: A Case Report. In Cytogenetic and genome research, 161, 445-448. doi:10.1159/000518689. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34818214/
6. Oates, Stephanie, Absoud, Michael, Goyal, Sushma, Basson, M Albert, Pal, Deb K. 2021. ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder. In Clinical genetics, 100, 412-429. doi:10.1111/cge.14023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34216016/
7. Tumiene, Birute, Čiuladaitė, Ž, Preikšaitienė, E, Utkus, A, Kučinskas, V. 2017. Phenotype comparison confirms ZMYND11 as a critical gene for 10p15.3 microdeletion syndrome. In Journal of applied genetics, 58, 467-474. doi:10.1007/s13353-017-0408-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28933030/
8. Bodetko, Aleksandra, Chrzanowska, Joanna, Rydzanicz, Malgorzata, Ploski, Rafal, Smigiel, Robert. 2024. Further Delineation of Clinical Phenotype of ZMYND11 Variants in Patients with Neurodevelopmental Dysmorphic Syndrome. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15020256. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38397245/
9. Devoucoux, Maëva, Fort, Victoire, Khelifi, Gabriel, Hussein, Samer M I, Côté, Jacques. . Oncogenic ZMYND11-MBTD1 fusion protein anchors the NuA4/TIP60 histone acetyltransferase complex to the coding region of active genes. In Cell reports, 39, 110947. doi:10.1016/j.celrep.2022.110947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35705031/
