Kcnq4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Kcnq4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11220

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnq4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-60613-Kcnq4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnq4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11220) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 4
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081142 | Ensembl: ENSMUST00000030376
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~13
敲除长度
~19.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926803Mice that are either homozygous for a knock-out allele or homozygous for a dominant negative knock-in allele exhibit a slowly progressive hearing loss due to chronic depolarization and subsequent degeneration of cochlear outer hair cells.
KCNQ4,也称为Potassium Voltage-Gated Channel Q4,是一种电压门控钾离子通道,在多种生物学过程中发挥重要作用。KCNQ4基因编码的蛋白KCNQ4属于Kv7家族,是一种电压门控钾离子通道,负责调节细胞膜电位和维持正常的细胞功能。KCNQ4基因的突变与多种疾病相关,包括非综合征性听力损失、乳腺癌等。

在非综合征性听力损失方面,KCNQ4基因的突变是导致DFNA2A型听力损失的主要原因之一[2,3,5,6,7,8]。DFNA2A是一种常染色体显性遗传的非综合征性听力损失,患者通常在儿童或青少年时期开始出现听力下降,听力损失通常是渐进性的,并伴随着外毛细胞的退化。研究表明,KCNQ4基因的突变会导致KCNQ4通道功能异常,进而影响外毛细胞的正常功能,导致听力损失。

在乳腺癌方面,KCNQ4基因的表达水平与乳腺癌的进展和预后相关[1,4]。研究表明,KCNQ4基因的表达水平在乳腺癌组织中通常较低,并且与乳腺癌的病理分级、淋巴结转移和Ki-67指数相关。此外,KCNQ4基因的表达水平与乳腺癌细胞的增殖、侵袭和转移能力相关。KCNQ4基因的低表达与乳腺癌的不良预后相关,而高表达则与乳腺癌的良好预后相关。因此,KCNQ4基因可能成为乳腺癌的诊断和治疗的潜在靶点。

KCNQ4基因的突变和表达异常与多种疾病相关,包括非综合征性听力损失和乳腺癌等。深入研究KCNQ4基因的生物学功能和疾病发生机制,有助于为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Yunxiang, Dong, Xiaotong, Guo, Xiangyu, Li, Hongli, Gao, Peng. 2023. LncRNA-BC069792 suppresses tumor progression by targeting KCNQ4 in breast cancer. In Molecular cancer, 22, 41. doi:10.1186/s12943-023-01747-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36859185/
2. Aldè, Mirko, Cantarella, Giovanna, Zanetti, Diego, Simon, Francois, Maniaci, Antonino. 2023. Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss (DFNA): A Comprehensive Narrative Review. In Biomedicines, 11, . doi:10.3390/biomedicines11061616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37371710/
3. Li, Qiong, Liang, Pengfei, Wang, Shujuan, Chen, Jun, Zha, Dingjun. 2021. A novel KCNQ4 gene variant (c.857A>G; p.Tyr286Cys) in an extended family with non‑syndromic deafness 2A. In Molecular medicine reports, 23, . doi:10.3892/mmr.2021.12059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33846771/
4. Zhao, Qing, Li, Meizeng, Zhang, Yunxiang. 2023. Comprehensive pan‑cancer analysis of potassium voltage-gated channel Q4 (KCNQ4) gene across multiple human malignant tumors. In Scientific reports, 13, 18608. doi:10.1038/s41598-023-45074-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37903775/
5. Noh, Byunghwa, Rim, John Hoon, Gopalappa, Ramu, Kim, Hyongbum Henry, Jung, Jinsei. 2022. In vivo outer hair cell gene editing ameliorates progressive hearing loss in dominant-negative Kcnq4 murine model. In Theranostics, 12, 2465-2482. doi:10.7150/thno.67781. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35265220/
6. Del Castillo, Ignacio, Morín, Matías, Domínguez-Ruiz, María, Moreno-Pelayo, Miguel A. 2022. Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Europe. In Human genetics, 141, 683-696. doi:10.1007/s00439-021-02425-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35044523/
7. Van Hauwe, P, Coucke, P J, Ensink, R J, Cremers, C W, Van Camp, G. . Mutations in the KCNQ4 K+ channel gene, responsible for autosomal dominant hearing loss, cluster in the channel pore region. In American journal of medical genetics, 93, 184-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10925378/
8. Nie, Liping. . KCNQ4 mutations associated with nonsyndromic progressive sensorineural hearing loss. In Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery, 16, 441-4. doi:10.1097/MOO.0b013e32830f4aa3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18797286/