智鼠故事 
C57BL/6JCya-Edf1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Edf1-KO
产品编号：
S-KO-11159
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Edf1-KO mice (Strain S-KO-11159) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Edf1em1/Cya
品系编号
KOCMP-59022-Edf1-B6J-VA
产品编号
S-KO-11159
基因名
Edf1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
MBF1；0610008L11Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Edf1位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Edf1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Edf1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Edf1基因位于小鼠2号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在5号外显子。该模型构建过程中，赛业生物（Cyagen）选择了1号至5号外显子作为敲除目标区域，该区域覆盖了整个编码区域。有效敲除区域的大小约为3958个碱基对。在构建过程中，赛业生物（Cyagen）将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Edf1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
EDF1，即内皮分化相关因子1，是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的蛋白质。EDF1在翻译过程中与40S核糖体亚基结合，参与调控细胞对核糖体碰撞的反应。当异常mRNA的翻译导致核糖体碰撞时，EDF1被招募到碰撞的核糖体上，通过募集翻译抑制因子GIGYF2和EIF4E2，形成负反馈回路，从而抑制缺陷mRNA的翻译[1]。此外，EDF1还能调节细胞对核糖体碰撞的早期转录反应，进一步协调核糖体介导的质量控制途径[1]。
EDF1在血管内皮细胞中发挥重要作用。VEGF能够刺激EDF1向细胞核内转移，作为转录共激活因子，促进PPARγ的转录激活。PPARγ是一种在血管系统中发挥保护作用的转录因子，能够诱导FABP4等基因的表达。FABP4是一种PPARγ诱导的基因，其表达水平与内皮功能相关。因此，EDF1在VEGF诱导的PPARγ转录激活中发挥重要作用，进而影响血管内皮细胞的生理功能[2]。
在遗传性视网膜疾病中，HBS1L基因的缺陷导致视网膜变薄、光感受器细胞凋亡等病理变化。HBS1L编码的蛋白质是一种关键的核糖体救援因子，其缺陷导致核糖体碰撞反应受损，进而影响视网膜健康相关蛋白质（如视紫红质）的稳态。EDF1作为核糖体碰撞传感器，在HBS1L缺陷导致的视网膜变性中发挥重要作用[3]。
EDF1在植物中也具有重要的生物学功能。在拟南芥中，EDF1是乙烯信号通路下游的转录因子，参与调节花器官的衰老和脱落。FYF（FOREVER YOUNG FLOWER）基因通过激活ERF（Ethylene Response Factor）基因，如EDF1，来调节花器官的衰老和脱落。FYF基因的表达下调EDF1的表达，从而延缓花器官的衰老和脱落[4][6]。此外，FUF1（FOREVER YOUNG FLOWER UP-REGULATING FACTOR1）基因能够抑制EDF1/2/3/4的功能，从而延缓花器官的衰老和脱落[7]。
EDF1在神经母细胞瘤中发挥重要作用。EDF1的高表达导致LacCer和GD3的积累，进而增加CD52的表达，引起CD8+ T细胞的功能障碍。EDF1作为共激活因子，与NF-κB/RelA形成复合物，抑制ST8SIA1启动子的甲基化，从而提高其转录水平。GD3的积累是神经母细胞瘤细胞中EDF1/RelA/ST8SIA1轴调控的结果，负责CD8+ T细胞功能障碍[5]。
综上所述，EDF1是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的蛋白质。EDF1参与调控细胞对核糖体碰撞的反应，影响基因表达和生物学过程。EDF1在血管内皮细胞、视网膜、植物和神经母细胞瘤中发挥重要作用，参与调节细胞生理功能和疾病发生。EDF1的研究有助于深入理解细胞内质量控制途径和信号传导机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Sinha, Niladri K, Ordureau, Alban, Best, Katharina, Beckmann, Roland, Green, Rachel. 2020. EDF1 coordinates cellular responses to ribosome collisions. In eLife, 9, . doi:10.7554/eLife.58828. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32744497/
2. Cazzaniga, Alessandra, Locatelli, Laura, Castiglioni, Sara, Maier, Jeanette. 2018. The Contribution of EDF1 to PPARγ Transcriptional Activation in VEGF-Treated Human Endothelial Cells. In International journal of molecular sciences, 19, . doi:10.3390/ijms19071830. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29933613/
3. Luo, Shiyu, Alwattar, Bilal, Li, Qifei, Chen, Jing, Agrawal, Pankaj B. 2023. Genetic deficiency of ribosomal rescue factor HBS1L causes retinal dystrophy associated with Pelota and EDF1 depletion. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.10.18.562924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37905068/
4. Chen, Wei-Han, Li, Pei-Fang, Chen, Ming-Kun, Lee, Yung-I, Yang, Chang-Hsien. 2015. FOREVER YOUNG FLOWER Negatively Regulates Ethylene Response DNA-Binding Factors by Activating an Ethylene-Responsive Factor to Control Arabidopsis Floral Organ Senescence and Abscission. In Plant physiology, 168, 1666-83. doi:10.1104/pp.15.00433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26063506/
5. Li, Di, Li, Meng, Zhuo, Zhenjian, He, Jing, Miao, Lei. 2025. EDF1 accelerates ganglioside GD3 accumulation to boost CD52-mediated CD8+ T cell dysfunction in neuroblastoma. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 44, 36. doi:10.1186/s13046-025-03307-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39905449/
6. Stepanova, Anna N, Alonso, Jose M. 2005. Ethylene signaling pathway. In Science's STKE : signal transduction knowledge environment, 2005, cm3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15784879/
7. Chen, Ming-Kun, Hsu, Wei-Han, Lee, Pei-Fang, Chen, Hong-Ie, Yang, Chang-Hsien. 2011. The MADS box gene, FOREVER YOUNG FLOWER, acts as a repressor controlling floral organ senescence and abscission in Arabidopsis. In The Plant journal : for cell and molecular biology, 68, 168-85. doi:10.1111/j.1365-313X.2011.04677.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21689171/
