PSRC1,全称Proline/Serine-Rich Coiled-Coil Domain Containing 1,是一种富含脯氨酸和丝氨酸的卷曲螺旋结构域蛋白。它编码的蛋白在细胞内可能参与了多种生物学过程,包括细胞信号传导、基因表达调控和细胞骨架重塑等。PSRC1基因位于1号染色体上,其表达受到多种因素的调控,包括DNA甲基化、基因多态性和环境因素等。
PSRC1基因与动脉粥样硬化(AS)的发生发展密切相关。研究表明,PSRC1基因的变异可以影响动脉粥样硬化斑块的形成和稳定性,进而影响冠状动脉疾病(CAD)的发病风险。例如,PSRC1基因的rs599839位点与CAD的发病风险显著相关[1]。此外,PSRC1基因的表达水平在动脉粥样硬化斑块中升高,提示其可能参与了动脉粥样硬化的病理过程[2]。
PSRC1基因还与血脂水平密切相关。研究表明,PSRC1基因的变异可以影响低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,进而影响动脉粥样硬化的发生发展[3]。此外,PSRC1基因的表达水平与血脂水平相关,提示其可能参与了脂质代谢的调控[2]。
PSRC1基因还可能参与了其他疾病的发生发展。例如,PSRC1基因的表达水平在低级别胶质瘤(LGG)中升高,提示其可能参与了LGG的发生发展[4]。此外,PSRC1基因的表达水平与DNA甲基化水平相关,提示其可能参与了基因表达的调控[4]。
综上所述,PSRC1基因与动脉粥样硬化、血脂水平和低级别胶质瘤等疾病的发生发展密切相关。PSRC1基因的变异和表达水平可以影响疾病的发病风险和预后。深入研究PSRC1基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Chai, Tianci, Wang, Zhisheng, Yang, Xiaojie, Qiu, Zhihuang, Chen, Liangwan. 2022. PSRC1 May Affect Coronary Artery Disease Risk by Altering CELSR2, PSRC1, and SORT1 Gene Expression and Circulating Granulin and Apolipoprotein B Protein Levels. In Frontiers in cardiovascular medicine, 9, 763015. doi:10.3389/fcvm.2022.763015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35252377/
2. Wei, Mengqiu, Li, Peng, Guo, Kai. 2019. The impact of PSRC1 overexpression on gene and transcript expression profiling in the livers of ApoE-/- mice fed a high-fat diet. In Molecular and cellular biochemistry, 465, 125-139. doi:10.1007/s11010-019-03673-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31838625/
3. Arvind, Prathima, Nair, Jiny, Jambunathan, Srikarthika, Kakkar, Vijay V, Shanker, Jayashree. 2014. CELSR2-PSRC1-SORT1 gene expression and association with coronary artery disease and plasma lipid levels in an Asian Indian cohort. In Journal of cardiology, 64, 339-46. doi:10.1016/j.jjcc.2014.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24674750/
4. Li, Yingmei, Wang, Sihan, Liu, Ling, Wu, Qingqing, Qiu, Gaokun. 2025. (Apo)Lipoprotein Profiling with Multi-Omics Analysis Identified Medium-HDL-Targeting PSRC1 with Therapeutic Potential for Coronary Artery Disease. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), , e2413491. doi:10.1002/advs.202413491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39985383/