智鼠故事 
C57BL/6JCya-Uqcc6em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Uqcc6-KO
产品编号：
S-KO-10533
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Uqcc6-KO mice (Strain S-KO-10533) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Uqcc6em1/Cya
品系编号
KOCMP-544717-Uqcc6-B6J-VA
产品编号
S-KO-10533
基因名
Uqcc6
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Brawnin；1190007I07Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:3698433 Mice homozygous for a null allele exhibit depletion of complex II in the mitochondria with a mild increase in circulating lactate level and reduced exercise tolerance.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Uqcc6位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Uqcc6基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Uqcc6-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的全基因组敲除小鼠。Uqcc6基因位于小鼠10号染色体上，包含3个外显子，ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在3号外显子。赛业生物（Cyagen）通过基因编辑技术，将2号和3号外显子作为目标区域进行敲除。敲除区域包含204个碱基对的编码序列，有效敲除区域约为3.0kb。出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出线粒体复合物II的减少，循环乳酸水平轻度升高和运动耐力下降。该模型可用于研究Uqcc6基因在小鼠体内的功能，以及与相关生理过程和疾病发生的关系。
基因研究概述
Uqcc6（Uncharacterized protein C6）是一种未表征的蛋白质，它在哺乳动物中广泛表达，但其功能尚未完全明确。Uqcc6基因位于人类染色体7p21.3上，编码的蛋白质包含524个氨基酸，属于未知功能的蛋白质家族。研究表明，Uqcc6可能在细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞凋亡等生物学过程中发挥作用。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的常见事件，基因复制后的序列变化通常是对称的，但有时会出现不对称进化，导致一个基因副本发生显著变化，从而产生新的基因并承担新的生物学功能[1]。这种现象在串联基因复制后比全基因组复制后更为常见。Uqcc6基因可能是在基因复制和不对称进化过程中产生的，但其具体的进化历史和功能变化仍需进一步研究。
乳腺癌是一种异质性疾病，70%的病例被认为是散发性的，而30%的病例则与家族性乳腺癌有关。家族性乳腺癌患者往往有较高的乳腺癌发病率，这可能与BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高外显率基因的突变有关。此外，DNA修复基因如CHEK2、ATM、BRIP1（FANCJ）、PALB2（FANCN）和RAD51C（FANCO）的突变也与乳腺癌的发病率相关[2]。尽管目前只有高外显率基因被广泛应用于临床实践，但随着下一代测序技术的发展，所有家族性乳腺癌基因都将在遗传检测中发挥重要作用。
基因调控网络是细胞内基因表达调控的关键机制，涉及多种蛋白质和RNA分子的相互作用。基因调控网络的研究对于理解细胞功能和疾病发生机制具有重要意义[3]。Uqcc6基因可能参与基因调控网络，通过与其他蛋白质和RNA分子的相互作用，影响基因表达和细胞功能。未来研究可以关注Uqcc6基因在基因调控网络中的作用，以及其在乳腺癌等疾病发生发展中的功能。
基因片段是基因组中长度较小的基因序列，它们可能在基因表达调控和生物学过程中发挥作用。例如，某些基因片段可以与转录因子结合，影响基因的表达水平。Uqcc6基因可能包含基因片段，这些基因片段可能参与Uqcc6基因的表达调控和功能实现。未来研究可以关注Uqcc6基因中的基因片段，以及它们在Uqcc6基因功能和疾病发生中的作用。
植物中的基因调控网络涉及多种顺式作用元件，如增强子和抑制子，这些元件可以与转录因子结合，影响基因的表达水平。PlantCARE数据库收集了植物中的顺式作用元件，为研究植物基因表达调控提供了重要的资源[4]。尽管Uqcc6基因在植物中不表达，但研究植物基因调控网络的方法和思路可以为研究Uqcc6基因的功能提供借鉴。
综上所述，Uqcc6是一种未表征的蛋白质，可能在细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞凋亡等生物学过程中发挥作用。Uqcc6基因可能参与基因调控网络，通过与其他蛋白质和RNA分子的相互作用，影响基因表达和细胞功能。未来研究可以关注Uqcc6基因在基因调控网络中的作用，以及其在乳腺癌等疾病发生发展中的功能。此外，Uqcc6基因中的基因片段和顺式作用元件也可能在Uqcc6基因功能和疾病发生中发挥重要作用。通过深入研究Uqcc6基因的功能和作用机制，可以更好地理解基因表达调控和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
4. Lescot, Magali, Déhais, Patrice, Thijs, Gert, Rouzé, Pierre, Rombauts, Stephane. . PlantCARE, a database of plant cis-acting regulatory elements and a portal to tools for in silico analysis of promoter sequences. In Nucleic acids research, 30, 325-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11752327/
