智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ablim3em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ablim3-KO
产品编号：
S-KO-09184
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ablim3-KO mice (Strain S-KO-09184) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ablim3em1/Cya
品系编号
KOCMP-319713-Ablim3-B6J-VA
产品编号
S-KO-09184
基因名
Ablim3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
D930036B08Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ablim3位于小鼠的18号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Ablim3基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ablim3-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，用于研究Ablim3基因在小鼠体内的功能。Ablim3基因位于小鼠18号染色体上，由23个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在23号外显子。全身性基因敲除区域（KO区域）位于第三到5号外显子，包含约7888个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ablim3基因功能的丧失。Ablim3-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Ablim3基因在小鼠体内的功能，为相关研究提供了一种重要的实验动物模型。
基因研究概述
ABLIM3，也称为Actin binding LIM protein 3，是一种重要的细胞骨架蛋白。LIM结构域蛋白在多种生物学过程中发挥着关键作用，包括胚胎发育、细胞谱系决定和癌症分化。ABLIM3具有四个LIM结构域和一个VHD结构域，这些结构特征使其能够作为连接肌动蛋白细胞骨架和细胞信号通路的桥梁[4]。ABLIM3在脊椎动物中保守存在，其同源序列在小鼠、鱼和青蛙中均有发现。ABLIM3基因位于人类染色体5q32上，由24个外显子组成。在人体中，ABLIM3在心脏、肺、肝脏和大脑/小脑中表达水平最高，同时在多个其他组织中也有较低水平的表达。此外，ABLIM3在胎儿的肝脏、中枢神经系统（CNS）和脊髓中也有表达[4]。
ABLIM3在多种疾病中发挥着重要作用。在神经母细胞瘤（NB）中，ABLIM3的表达水平与肿瘤的转移和预后密切相关。研究表明，ABLIM3的表达水平与NB的转移呈负相关，低表达ABLIM3的患者预后较差[1]。此外，ABLIM3的表达与APC共刺激和Type1 IFN反应相关，低表达ABLIM3的患者对免疫治疗的反应增强。ABLIM3的下调会增加NB细胞的迁移和侵袭能力，这与细胞粘附分子（CAMs）通路的基因富集相关[1]。
在自闭症谱系障碍（ASD）中，ABLIM3的表达水平也与疾病的发病机制相关。研究表明，DYRK1A基因的杂合突变与ASD相关。ABLIM3是DYRK1A的底物，ABLIM3的下调可以恢复DYRK1A功能，改善DYRK1A相关的社会认知障碍[2][3]。
ABLIM3的表达水平也与食管腺癌（EAC）的预后相关。研究发现，ABLIM3的表达水平与EAC患者的总生存期（OS）呈正相关，ABLIM3的表达水平可以作为预测EAC患者预后的潜在因素[5]。
在脊椎动物的进化过程中，ABLIM3基因也发生了变化。研究表明，ABLIM3基因在脊椎动物的形成过程中出现，并且在脊椎动物基因组中经历了氨基酸序列的变异[6]。
ABLIM3的表达水平也与肝毒性相关。研究表明，ABLIM3是肝毒性预测的基因标志物之一，其表达水平可以预测肝毒性[7]。
此外，ABLIM3还与肺部的老化相关。研究发现，ABLIM3的表达水平与HIV相关慢性阻塞性肺病（COPD）患者的肺部老化程度相关，ABLIM3的表达水平可以作为预测HIV相关COPD风险的因素[8]。
综上所述，ABLIM3是一种重要的细胞骨架蛋白，在多种生物学过程中发挥着关键作用。ABLIM3的表达水平与多种疾病的发生、发展和预后相关，包括神经母细胞瘤、自闭症谱系障碍、食管腺癌、肝毒性、肺部的老化等。ABLIM3的研究有助于深入理解细胞骨架蛋白的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Gong, Baocheng, Qu, Tongyuan, Zhang, Jiaojiao, Cao, Wenfeng, Zhao, Qiang. 2024. Downregulation of ABLIM3 confers to the metastasis of neuroblastoma via regulating the cell adhesion molecules pathway. In Computational and structural biotechnology journal, 23, 1547-1561. doi:10.1016/j.csbj.2024.04.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38645433/
2. Shih, Yu-Tzu, Alipio, Jason Bondoc, Sahay, Amar. . An inhibitory circuit-based enhancer of DYRK1A function reverses Dyrk1a-associated impairment in social recognition. In Neuron, 111, 3084-3101.e5. doi:10.1016/j.neuron.2023.09.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37797581/
3. Shih, Yu-Tzu, Alipio, Jason Bondoc, Sahay, Amar. 2023. An inhibitory circuit-based enhancer of Dyrk1a function reverses Dyrk1a -associated impairment in social recognition. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.02.03.526955. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36778241/
4. Krupp, Markus, Weinmann, Arndt, Galle, Peter R, Teufel, Andreas. . Actin binding LIM protein 3 (abLIM3). In International journal of molecular medicine, 17, 129-33. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16328021/
5. Mao, Yanmei, Zhang, Haibo, He, Xin, Chen, Yanping, Zeng, Ying. 2024. A four-gene signature predicts overall survival of patients with esophageal adenocarcinoma. In Translational cancer research, 13, 1382-1393. doi:10.21037/tcr-23-1798. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38617513/
6. Yang, Zhiyuan, Hu, Fuyan. 2018. Investigation of gene evolution in vertebrate genome reveals novel insights into spine study. In Gene, 679, 360-368. doi:10.1016/j.gene.2018.09.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30218752/
7. Smith, Brandi Patrice, Auvil, Loretta Sue, Welge, Michael, Johnson, Kamin, Madak-Erdogan, Zeynep. 2020. Identification of early liver toxicity gene biomarkers using comparative supervised machine learning. In Scientific reports, 10, 19128. doi:10.1038/s41598-020-76129-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33154507/
8. Hernández Cordero, Ana I, Yang, Chen Xi, Yang, Julia, Sin, Don D, Leung, Janice M. . Airway Aging and Methylation Disruptions in HIV-associated Chronic Obstructive Pulmonary Disease. In American journal of respiratory and critical care medicine, 206, 150-160. doi:10.1164/rccm.202106-1440OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35426765/
