智鼠故事 
C57BL/6JCya-Acvr1cem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Acvr1c-KO
产品编号：
S-KO-08667
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Acvr1c-KO mice (Strain S-KO-08667) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Acvr1cem1/Cya
品系编号
KOCMP-269275-Acvr1c-B6J-VA
产品编号
S-KO-08667
基因名
Acvr1c
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
ALK7；Alk-7；ACTR-IC；ACVRLK7；C230097P10
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2661081 Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile, and overtly normal with no apparent left-right patterning abnormalities or organogenesis defects.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Acvr1c位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Acvr1c基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Acvr1c-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Acvr1c基因位于小鼠2号染色体上，由9个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在9号外显子。赛业生物（Cyagen）选择第四个到8号外显子作为目标位点进行基因敲除，该区域覆盖了编码区的54.9%，有效敲除区域大小约为7673个碱基对。通过PCR和测序分析对出生的小鼠进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠是可存活、可育的，并且在外观上没有明显的左右对称性异常或器官形成缺陷。Acvr1c-KO小鼠模型可用于研究Acvr1c基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ACVR1C，也称为Activin A受体样激酶7（ALK7），是一种属于转化生长因子β（TGF-β）超家族的受体。ACVR1C在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞生长、分化、代谢和疾病发生。ACVR1C通过与其配体Activin E结合，激活下游的SMAD信号通路，进而影响细胞内的基因表达和生物学过程。
ACVR1C在肥胖症的发生发展中起着重要作用。研究发现，ACVR1C基因的突变与身体脂肪分布的改变有关。例如，ACVR1C基因的缺失突变与较低的腰臀比和较低的2型糖尿病风险相关[1]。此外，ACVR1C基因的某些突变还可以影响脂肪细胞的脂解作用，进而影响脂肪的储存和代谢[2]。这些发现表明，ACVR1C可能成为治疗肥胖症和相关代谢性疾病的新靶点。
ACVR1C在癌症的发生发展中也可能发挥着重要作用。例如，研究发现，ACVR1C基因在结直肠癌中表达上调，并与脑转移的发生相关[3]。此外，ACVR1C基因的激活还与视网膜母细胞瘤的侵袭和生长相关[4]。这些发现提示，ACVR1C可能成为治疗癌症的新靶点。
除了在肥胖症和癌症中的作用，ACVR1C还与认知功能有关。研究发现，ACVR1C基因的表达与小鼠的记忆形成相关[5]。此外，ACVR1C基因的表达还与人类的认知功能有关，例如，ACVR1C基因的表达在衰老的人类和小鼠大脑中下降，而ACVR1C基因的过表达可以改善学习和促进突触可塑性[5]。
综上所述，ACVR1C是一种重要的TGF-β超家族受体，在肥胖症、癌症和认知功能等方面发挥着重要作用。ACVR1C的突变和表达改变与多种疾病的发生发展相关，这为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Deaton, Aimee M, Dubey, Aditi, Ward, Lucas D, Vaishnaw, Akshay K, Nioi, Paul. 2022. Rare loss of function variants in the hepatokine gene INHBE protect from abdominal obesity. In Nature communications, 13, 4319. doi:10.1038/s41467-022-31757-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35896531/
2. Adam, Rene C, Pryce, Dwaine S, Lee, Joseph S, Sleeman, Mark W, Gusarova, Viktoria. 2023. Activin E-ACVR1C cross talk controls energy storage via suppression of adipose lipolysis in mice. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 120, e2309967120. doi:10.1073/pnas.2309967120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37523551/
3. Michl, Marlies, Taverna, Francesco, Woischke, Christine, Kumbrink, Jörg, Neumann, Jens. 2024. Identification of a gene expression signature associated with brain metastasis in colorectal cancer. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 26, 1886-1895. doi:10.1007/s12094-024-03408-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38558282/
4. Keiser, Ashley A, Dong, Tri N, Kramár, Enikö A, Cotman, Carl W, Wood, Marcelo A. 2024. Specific exercise patterns generate an epigenetic molecular memory window that drives long-term memory formation and identifies ACVR1C as a bidirectional regulator of memory in mice. In Nature communications, 15, 3836. doi:10.1038/s41467-024-47996-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38714691/
5. Tangseefa, Pawanrat, Jin, Hong, Zhang, Houyu, Xie, Meng, Ibáñez, Carlos F. 2024. Human ACVR1C missense variants that correlate with altered body fat distribution produce metabolic alterations of graded severity in knock-in mutant mice. In Molecular metabolism, 81, 101890. doi:10.1016/j.molmet.2024.101890. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38307384/
