智鼠故事 
C57BL/6NCya-Abcg2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abcg2-KO
产品编号：
S-KO-08448
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abcg2-KO mice (Strain S-KO-08448) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Abcg2em1/Cya
品系编号
KOCMP-26357-Abcg2-B6N-VA
产品编号
S-KO-08448
基因名
Abcg2
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
MXR；ABCP；BCRP；MXR1；ABC15；Bcrp1
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1347061 Homozygous null mice exhibit extreme sensitivity to the dietary chlorophyll-catabolite pheophorbide a, resulting in severe phototoxic skin lesions upon light exposure. Mutants show a novel form of protoporphyria, associated with a 10-fold increase in erythrocyte levels of protoporphyrin IX.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abcg2位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abcg2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abcg2-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）构建，旨在研究Abcg2基因在小鼠体内的功能。Abcg2基因位于小鼠6号染色体上，由16个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在最后一个外显子。全身性基因敲除区域位于4至7号外显子，包含578个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Abcg2基因功能的丧失。Abcg2-KO小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出对膳食叶绿素代谢物pheophorbide a的极度敏感，导致光暴露下严重的光毒性皮肤病变，并出现一种新的卟啉症形式，与红细胞中protoporphyrin IX水平增加10倍相关。该模型可用于研究Abcg2基因在小鼠体内的功能，以及光毒性皮肤病变和卟啉症的发生机制。
基因研究概述
ABCG2，也称为乳腺癌耐药蛋白（BCRP），是ATP结合盒（ABC）转运蛋白家族成员之一。该基因编码的蛋白质在细胞膜上形成跨膜通道，负责将多种化合物包括药物、代谢产物和细胞内废物从细胞内排出。ABCG2在多种组织中表达，包括肝脏、肠道、肾脏和脑毛细血管内皮细胞，它在药物代谢和解毒过程中发挥着重要作用。
ABCG2的遗传多态性已被发现与多种疾病和药物反应相关。例如，ABCG2基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与使用直接口服抗凝剂（DOACs）如阿哌沙班和利伐沙班时发生出血的风险增加有关[1]。这些研究结果表明，ABCG2的基因型可能影响个体对特定药物的代谢和反应，因此对于临床治疗具有重要意义。
此外，ABCG2基因的多态性还与银屑病的发生风险相关[2]。研究显示，ABCG2基因的某些SNPs与血清尿酸水平升高相关，而血清尿酸水平的升高是银屑病的一个危险因素。因此，ABCG2的基因多态性可能通过影响尿酸代谢，进而影响银屑病的发生。
在原发性高尿酸血症和痛风的发生中，ABCG2也发挥着重要作用[3,4]。研究表明，ABCG2的某些SNPs与尿酸排泄减少相关，进而导致高尿酸血症和痛风的发生。因此，ABCG2的基因多态性可能是高尿酸血症和痛风的一个遗传风险因素。
此外，ABCG2基因的多态性还与使用他汀类药物和别嘌醇治疗的反应相关[5,6]。例如，ABCG2基因的某些SNPs与使用他汀类药物后发生肌病和别嘌醇治疗反应不良相关。这些研究结果表明，ABCG2的基因多态性可能影响个体对特定药物的反应。
综上所述，ABCG2基因是一种重要的药物转运蛋白基因，其遗传多态性与多种疾病和药物反应相关。研究ABCG2基因的遗传多态性对于深入理解药物代谢和疾病发生的分子机制具有重要意义，并为临床治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
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2. Huang, Yu-Huei, See, Lai-Chu, Chang, Ya-Ching, Yang, Shun-Fa, Su, Shih-Chi. 2021. Impact of ABCG2 Gene Polymorphism on the Predisposition to Psoriasis. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12101601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34680995/
3. Eckenstaler, Robert, Benndorf, Ralf A. 2021. The Role of ABCG2 in the Pathogenesis of Primary Hyperuricemia and Gout-An Update. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22136678. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34206432/
4. Natsuko, Paniagua-Díaz, Laura, Sanchez-Chapul, Denise, Clavijo-Cornejo, Fausto, Sanchez-Muñoz, Ambar, López-Macay. 2022. Differential gene expression of ABCG2, SLC22A12, IL-1β, and ALPK1 in peripheral blood leukocytes of primary gout patients with hyperuricemia and their comorbidities: a case-control study. In European journal of medical research, 27, 62. doi:10.1186/s40001-022-00684-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35505381/
5. Rattanacheeworn, Punyabhorn, Chamnanphon, Monpat, Thongthip, Siriwan, Jianmongkol, Suree, Chariyavilaskul, Pajaree. 2020. SLCO1B1 and ABCG2 Gene Polymorphisms in a Thai Population. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 13, 521-530. doi:10.2147/PGPM.S268457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33122935/
6. Zhang, Keke, Li, Changgui. 2019. ABCG2 gene polymorphism rs2231142 is associated with gout comorbidities but not allopurinol response in primary gout patients of a Chinese Han male population. In Hereditas, 156, 26. doi:10.1186/s41065-019-0103-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31367212/
