OR4C31是一种人类基因,编码一种名为“嗅觉受体家族4亚族C成员31”的蛋白质。该蛋白质属于G蛋白偶联受体(GPCR)超家族,是一类广泛存在于细胞表面的受体,能够感应并响应细胞外的信号分子。嗅觉受体主要在鼻腔内的嗅上皮细胞中表达,能够识别和响应气味分子,从而传递嗅觉信号至大脑,产生嗅觉感受。OR4C31在嗅觉信号传导过程中发挥着重要作用,其表达和功能可能影响个体对特定气味的感知能力。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的常见事件,两者之间的动态平衡导致了不同物种之间基因数量的显著差异。在基因复制后,通常两个子基因以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是高度不均匀的,一个拷贝会与其旁系同源基因产生显著差异。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生实质上全新的基因。例如,在蛾类、软体动物和哺乳动物的复制同源框基因中观察到的非对称进化,产生了新的同源框基因,这些基因被招募到新的发育作用中[1]。
乳腺癌是一种异质性很强的疾病。大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者),通常出现在乳腺癌发病率高的家族中,与许多高、中、低外显率的易感基因相关。家族连锁研究已经确定了高外显率基因BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,结合家族和人群研究方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等的乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了许多与乳腺癌风险略有增加或减少的常见低外显率等位基因。目前,只有高外显率基因在临床实践中得到广泛应用。由于下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将纳入遗传测试。然而,在将多基因面板测试全面纳入临床工作流程之前,需要进一步研究临床管理中中、低风险变异的方法[2]。
工程基因回路是后基因组时代研究的重点,旨在理解细胞现象如何从基因和蛋白质的连接中产生。这种连接产生了类似于复杂电路的分子网络图,系统性的理解需要开发描述电路的数学框架。从工程的角度来看,自然走向这样的框架是构建和分析构成网络的底层模块。近年来,在测序和基因工程方面的实验进展使得这种方法成为可能,通过设计和实施易于数学建模和定量分析的合成基因网络。这些发展标志着基因回路学科的兴起,该学科为预测和评估细胞过程的动力学提供了一个框架。合成基因网络还将导致细胞控制的新逻辑形式,这可能对功能基因组学、纳米技术和基因及细胞治疗有重要应用[3]。
理解基因型-表型关系是生物学中的核心追求。基因敲除产生完全的基因功能丧失表型,是探索基因功能的一种常用方法。基因敲除的最严重表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因被称为必需基因。基于酵母的基因组范围敲除分析,基因组中约四分之一的基因可以是必需的。与其他基因型-表型关系一样,基因必需性受背景效应的影响,并且可能由于基因-基因相互作用而变化。特别是,对于一些必需基因,由于敲除导致的致死性可以通过外基因抑制因子得到挽救。这种“必需性绕过”(BOE)的基因-基因相互作用是一种尚未得到充分研究的遗传抑制类型。最近的一项系统性分析显示,在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中,几乎30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用绕过。在这里,我回顾了揭示和理解必需性绕过的历史和最新进展[4]。
基因调控网络是细胞内基因表达和调控的复杂系统,其中基因通过一系列相互作用和反馈回路相互调控。这些网络在细胞分化、发育和响应环境变化中发挥着关键作用。基因调控网络的研究对于理解生物学过程和开发新的治疗方法至关重要[5]。
PlantCARE是一个植物顺式作用调控元件数据库,提供了对植物启动子序列进行计算机分析的工具。该数据库包含了植物的增强子和抑制子等调控元件,并以位置矩阵、共有序列和特定启动子序列上的单个位点表示。数据库还提供了与EMBL、TRANSFAC和MEDLINE数据库的链接,以便于进一步的研究和验证。PlantCARE数据库的建立为植物基因调控研究提供了宝贵的资源[6]。
基因片段是指基因序列中的一部分,可以是基因的编码区、非编码区或调控区。这些片段在基因表达和功能调控中发挥着重要作用。例如,基因片段可以通过选择性剪接产生不同的蛋白质异构体,从而影响蛋白质的功能和活性。此外,基因片段还可以通过表观遗传修饰,如DNA甲基化,影响基因的表达水平[7]。
植物抗性基因依赖的防御反应是指植物在受到病原体攻击时,通过抗性基因的表达和功能调控来启动和维持防御机制。这些防御反应包括细胞壁加固、抗病原体蛋白的合成和信号传导途径的激活等。抗性基因在植物免疫系统中发挥着关键作用,对于植物的生长和发育至关重要[8]。
MHC基因的表达调控是一个复杂的过程,涉及多种转录因子和信号传导途径。MHC基因在免疫系统中的作用是呈现抗原,激活T细胞,从而启动免疫反应。MHC基因的表达受到严格的调控,以确保免疫系统的有效运作。近年来,对MHC基因表达调控的研究取得了显著进展,揭示了多种转录因子和信号传导途径在MHC基因表达中的重要作用[9]。
基因的定义是指一组具有特定生物学功能的核苷酸序列,包括编码蛋白质的序列和调控序列。基因是遗传信息的基本单位,负责传递遗传信息并控制生物体的生长、发育和功能。随着分子生物学的发展,基因的定义和功能研究取得了重要进展,为理解生物学过程和疾病发生机制提供了基础[10]。
综上所述,OR4C31基因编码一种嗅觉受体,在嗅觉信号传导中发挥重要作用。基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的常见事件,非对称进化可以产生实质上全新的基因。乳腺癌的发生与多种基因相关,包括BRCA1、BRCA2等高外显率基因和CHEK2、ATM等低外显率基因。工程基因回路是后基因组时代研究的热点,有助于理解细胞现象和开发新的治疗方法。基因敲除是研究基因功能的重要方法,但某些必需基因的致死性可以通过外基因抑制因子得到挽救。基因调控网络是细胞内基因表达和调控的复杂系统,在生物学过程中发挥着关键作用。PlantCARE数据库为植物基因调控研究提供了宝贵的资源。基因片段在基因表达和功能调控中发挥着重要作用。植物抗性基因依赖的防御反应是植物免疫系统的重要组成部分。MHC基因的表达调控是一个复杂的过程,涉及多种转录因子和信号传导途径。基因的定义是生物学中基本的概念,对于理解生物学过程和疾病发生机制至关重要。OR4C31基因的研究有助于深入理解嗅觉信号传导和基因进化的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
6. Lescot, Magali, Déhais, Patrice, Thijs, Gert, Rouzé, Pierre, Rombauts, Stephane. . PlantCARE, a database of plant cis-acting regulatory elements and a portal to tools for in silico analysis of promoter sequences. In Nucleic acids research, 30, 325-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11752327/
7. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/
8. Hammond-Kosack, K E, Jones, J D. . Resistance gene-dependent plant defense responses. In The Plant cell, 8, 1773-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8914325/
9. Ting, J P, Baldwin, A S. . Regulation of MHC gene expression. In Current opinion in immunology, 5, 8-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8452678/
10. Epp, C D. . Definition of a gene. In Nature, 389, 537. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9335484/