Abcc12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Abcc12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07528

品系全称

C57BL/6JCya-Abcc12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244562-Abcc12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Abcc12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07528) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP-binding cassette, sub-family C member 12
基因别称
4930467B22Rik,MRP9
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172912.4 | Ensembl: ENSMUST00000080115
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~6394 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ABCC12,也称为多药耐药相关蛋白9(MRP9),是ATP结合盒(ABC)转运蛋白C家族的一员。ABC转运蛋白是一类跨膜蛋白,负责将各种分子从细胞内部泵送到外部环境,或从外部环境泵送到细胞内部。ABCC12蛋白由1367个氨基酸组成,其结构特征与其他ABC转运蛋白相似,包括两个跨膜结构域和两个核苷酸结合结构域。ABCC12蛋白的表达具有组织特异性,主要在睾丸的生精小管中表达,并在小鼠和猪的精子中检测到全长蛋白。ABCC12基因的启动子区域含有多个转录因子结合位点,如HNF1、Sp1、NF-κB和CREB等,这些转录因子可能参与调控ABCC12基因的表达。

ABCC12蛋白的功能尚未完全明确,但研究表明,它可能参与多种生物学过程。例如,ABCC12蛋白可能参与胆汁酸转运和胆管细胞稳态的维持。在慢性胆汁淤积症患者中,ABCC12基因的变异与胆管细胞减少和胆管丢失有关[1]。此外,ABCC12蛋白还可能参与男性生殖和线粒体功能。在MRP5/ABCC5和MRP9/ABCC12双敲除小鼠中,观察到显著的男性生殖缺陷和线粒体功能障碍[2]。MRP5和MRP9在精子中的高表达提示它们可能参与精子的成熟和功能维持。

尽管ABCC12蛋白的功能尚未完全明确,但其与多种生物学过程的关联表明其在维持细胞内环境平衡和生理功能中发挥重要作用。进一步研究ABCC12蛋白的生物学功能和作用机制,有助于深入理解ABC转运蛋白家族在疾病发生和发展中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pham, Duc-Hung, Kudira, Ramesh, Xu, Lingfen, Yin, Chunyue, Miethke, Alexander. 2021. Deleterious Variants in ABCC12 are Detected in Idiopathic Chronic Cholestasis and Cause Intrahepatic Bile Duct Loss in Model Organisms. In Gastroenterology, 161, 287-300.e16. doi:10.1053/j.gastro.2021.03.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33771553/
2. Chambers, Ian G, Kumar, Praveen, Lichtenberg, Jens, Bodine, David, Hamza, Iqbal. . MRP5 and MRP9 play a concerted role in male reproduction and mitochondrial function. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 119, . doi:10.1073/pnas.2111617119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35121660/