智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abcc12em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abcc12-KO
产品编号：
S-KO-07528
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abcc12-KO mice (Strain S-KO-07528) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abcc12em1/Cya
品系编号
KOCMP-244562-Abcc12-B6J-VA
产品编号
S-KO-07528
基因名
Abcc12
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
MRP9；4930467B22Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abcc12位于小鼠的8号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abcc12基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abcc12-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Abcc12基因位于小鼠8号染色体上，由29个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在29号外显子。敲除区域（KO区域）位于2至6号外显子，包含约6394个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Abcc12基因功能的丧失。Abcc12-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Abcc12基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ABCC12，也称为多药耐药相关蛋白9（MRP9），是ATP结合盒（ABC）转运蛋白C家族的一员。ABC转运蛋白是一类跨膜蛋白，负责将各种分子从细胞内部泵送到外部环境，或从外部环境泵送到细胞内部。ABCC12蛋白由1367个氨基酸组成，其结构特征与其他ABC转运蛋白相似，包括两个跨膜结构域和两个核苷酸结合结构域。ABCC12蛋白的表达具有组织特异性，主要在睾丸的生精小管中表达，并在小鼠和猪的精子中检测到全长蛋白。ABCC12基因的启动子区域含有多个转录因子结合位点，如HNF1、Sp1、NF-κB和CREB等，这些转录因子可能参与调控ABCC12基因的表达。
ABCC12蛋白的功能尚未完全明确，但研究表明，它可能参与多种生物学过程。例如，ABCC12蛋白可能参与胆汁酸转运和胆管细胞稳态的维持。在慢性胆汁淤积症患者中，ABCC12基因的变异与胆管细胞减少和胆管丢失有关[1]。此外，ABCC12蛋白还可能参与男性生殖和线粒体功能。在MRP5/ABCC5和MRP9/ABCC12双敲除小鼠中，观察到显著的男性生殖缺陷和线粒体功能障碍[2]。MRP5和MRP9在精子中的高表达提示它们可能参与精子的成熟和功能维持。
尽管ABCC12蛋白的功能尚未完全明确，但其与多种生物学过程的关联表明其在维持细胞内环境平衡和生理功能中发挥重要作用。进一步研究ABCC12蛋白的生物学功能和作用机制，有助于深入理解ABC转运蛋白家族在疾病发生和发展中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Pham, Duc-Hung, Kudira, Ramesh, Xu, Lingfen, Yin, Chunyue, Miethke, Alexander. 2021. Deleterious Variants in ABCC12 are Detected in Idiopathic Chronic Cholestasis and Cause Intrahepatic Bile Duct Loss in Model Organisms. In Gastroenterology, 161, 287-300.e16. doi:10.1053/j.gastro.2021.03.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33771553/
2. Chambers, Ian G, Kumar, Praveen, Lichtenberg, Jens, Bodine, David, Hamza, Iqbal. . MRP5 and MRP9 play a concerted role in male reproduction and mitochondrial function. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 119, . doi:10.1073/pnas.2111617119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35121660/
