智鼠故事 
C57BL/6JCya-Gramd1bem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Gramd1b-KO
产品编号：
S-KO-06790
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Gramd1b-KO mice (Strain S-KO-06790) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Gramd1bem1/Cya
品系编号
KOCMP-235283-Gramd1b-B6J-VA
产品编号
S-KO-06790
基因名
Gramd1b
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
mKIAA1201；3222402H23；A930008A22Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1925037 Mice homozygous for a knock-out allele show altered adrenal cholesterol homeostasis due to an inability to transport cholesterol from plasma membrane to the endoplasmic reticulum.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Gramd1b位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Gramd1b基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Gramd1b-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。该模型以C57BL/6JCya小鼠为背景，旨在研究Gramd1b基因在小鼠体内的功能。Gramd1b基因位于小鼠9号染色体上，由20个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在20号外显子。敲除区域（KO区域）位于第5号到12号外显子，覆盖了36.94%的编码区域，大小约为9738 bp。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）成功地将这段区域敲除，导致小鼠Gramd1b基因功能的丧失。在出生的小鼠中，通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出肾上腺胆固醇稳态的改变，这可能是由于无法将胆固醇从质膜转运到内质网。该模型可用于研究Gramd1b基因在小鼠体内的功能，并为相关疾病的研究提供了一种重要的动物模型。
基因研究概述
GRAMD1B（GRAM domain-containing protein 1B）是一种在细胞内参与胆固醇转运的蛋白质，其表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关。GRAMD1B的基因位于人类染色体9p13.3，编码一个包含GRAM结构域的蛋白质，该结构域与胆固醇转运有关。GRAMD1B在多种细胞类型中表达，包括星形胶质细胞、小胶质细胞、神经元以及外周单核细胞和巨噬细胞。GRAMD1B在细胞内的功能可能与细胞迁移、炎症反应和胆固醇代谢有关。
研究表明，GRAMD1B在多发性硬化症（MS）的发生发展中可能发挥重要作用。在多发性硬化症患者中，GRAMD1B的表达水平降低，提示其可能与MS的发病机制相关[1]。此外，GRAMD1B在黑色素瘤、乳腺癌和骨肉瘤等多种癌症中也可能发挥关键作用。在黑色素瘤中，GRAMD1B被证实为一种肿瘤抑制因子，其缺失可以促进肿瘤的转移[2]。在乳腺癌中，GRAMD1B通过JAK/STAT和Akt信号通路抑制细胞迁移[3]。在骨肉瘤中，GRAMD1B的表达与患者的预后相关，可以作为预测预后的生物标志物[5]。
此外，GRAMD1B还与一些神经发育障碍有关。研究表明，GRAMD1B基因的突变与某些神经发育障碍的发生相关，如自闭症谱系障碍、智力障碍等[4]。这些研究表明，GRAMD1B在神经系统的发育和功能中发挥重要作用。
综上所述，GRAMD1B是一种在细胞内参与胆固醇转运的蛋白质，其表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关。GRAMD1B在多发性硬化症、黑色素瘤、乳腺癌、骨肉瘤等疾病中可能发挥重要作用。此外，GRAMD1B还与一些神经发育障碍有关。因此，GRAMD1B的研究对于深入理解胆固醇代谢、细胞迁移、炎症反应以及神经系统发育等方面的生物学过程具有重要意义，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Esposito, Federica, Osiceanu, Ana Maria, Sorosina, Melissa, Piccio, Laura, Martinelli Boneschi, Filippo. 2022. A Whole-Genome Sequencing Study Implicates GRAMD1B in Multiple Sclerosis Susceptibility. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13122392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36553660/
2. Suresh, Shruthy, Rabbie, Roy, Garg, Manik, Adams, David J, White, Richard M. . Identifying the Transcriptional Drivers of Metastasis Embedded within Localized Melanoma. In Cancer discovery, 13, 194-215. doi:10.1158/2159-8290.CD-22-0427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36259947/
3. Khanna, Puja, Lee, Joan Shuying, Sereemaspun, Amornpun, Lee, Haeryun, Baeg, Gyeong Hun. 2018. GRAMD1B regulates cell migration in breast cancer cells through JAK/STAT and Akt signaling. In Scientific reports, 8, 9511. doi:10.1038/s41598-018-27864-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29934528/
4. Santos-Cortez, Regie Lyn P, Khan, Valeed, Khan, Falak Sher, Ansar, Muhammad, Leal, Suzanne M. 2018. Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability. In Human genetics, 137, 735-752. doi:10.1007/s00439-018-1928-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30167849/
5. Hong, Xiaofang, Fu, Ribin. 2023. Construction of a 5-gene prognostic signature based on oxidative stress related genes for predicting prognosis in osteosarcoma. In PloS one, 18, e0295364. doi:10.1371/journal.pone.0295364. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38039294/
