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Gramd1b-KO 基因敲除小鼠

Gramd1b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gramd1b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06790

品系全称

C57BL/6JCya-Gramd1bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-235283-Gramd1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gramd1b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06790) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GRAM domain containing 1B
基因别称
3222402H23，A930008A22Rik，mKIAA1201
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172768.2 | Ensembl: ENSMUST00000045682
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~12
敲除长度
~9738 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925037Mice homozygous for a knock-out allele show altered adrenal cholesterol homeostasis due to an inability to transport cholesterol from plasma membrane to the endoplasmic reticulum.
更多信息
GRAMD1B（GRAM domain-containing protein 1B）是一种在细胞内参与胆固醇转运的蛋白质，其表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关。GRAMD1B的基因位于人类染色体9p13.3，编码一个包含GRAM结构域的蛋白质，该结构域与胆固醇转运有关。GRAMD1B在多种细胞类型中表达，包括星形胶质细胞、小胶质细胞、神经元以及外周单核细胞和巨噬细胞。GRAMD1B在细胞内的功能可能与细胞迁移、炎症反应和胆固醇代谢有关。

研究表明，GRAMD1B在多发性硬化症（MS）的发生发展中可能发挥重要作用。在多发性硬化症患者中，GRAMD1B的表达水平降低，提示其可能与MS的发病机制相关[1]。此外，GRAMD1B在黑色素瘤、乳腺癌和骨肉瘤等多种癌症中也可能发挥关键作用。在黑色素瘤中，GRAMD1B被证实为一种肿瘤抑制因子，其缺失可以促进肿瘤的转移[2]。在乳腺癌中，GRAMD1B通过JAK/STAT和Akt信号通路抑制细胞迁移[3]。在骨肉瘤中，GRAMD1B的表达与患者的预后相关，可以作为预测预后的生物标志物[5]。

此外，GRAMD1B还与一些神经发育障碍有关。研究表明，GRAMD1B基因的突变与某些神经发育障碍的发生相关，如自闭症谱系障碍、智力障碍等[4]。这些研究表明，GRAMD1B在神经系统的发育和功能中发挥重要作用。

综上所述，GRAMD1B是一种在细胞内参与胆固醇转运的蛋白质，其表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关。GRAMD1B在多发性硬化症、黑色素瘤、乳腺癌、骨肉瘤等疾病中可能发挥重要作用。此外，GRAMD1B还与一些神经发育障碍有关。因此，GRAMD1B的研究对于深入理解胆固醇代谢、细胞迁移、炎症反应以及神经系统发育等方面的生物学过程具有重要意义，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Esposito, Federica, Osiceanu, Ana Maria, Sorosina, Melissa, Piccio, Laura, Martinelli Boneschi, Filippo. 2022. A Whole-Genome Sequencing Study Implicates GRAMD1B in Multiple Sclerosis Susceptibility. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13122392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36553660/
2. Suresh, Shruthy, Rabbie, Roy, Garg, Manik, Adams, David J, White, Richard M. . Identifying the Transcriptional Drivers of Metastasis Embedded within Localized Melanoma. In Cancer discovery, 13, 194-215. doi:10.1158/2159-8290.CD-22-0427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36259947/
3. Khanna, Puja, Lee, Joan Shuying, Sereemaspun, Amornpun, Lee, Haeryun, Baeg, Gyeong Hun. 2018. GRAMD1B regulates cell migration in breast cancer cells through JAK/STAT and Akt signaling. In Scientific reports, 8, 9511. doi:10.1038/s41598-018-27864-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29934528/
4. Santos-Cortez, Regie Lyn P, Khan, Valeed, Khan, Falak Sher, Ansar, Muhammad, Leal, Suzanne M. 2018. Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability. In Human genetics, 137, 735-752. doi:10.1007/s00439-018-1928-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30167849/
5. Hong, Xiaofang, Fu, Ribin. 2023. Construction of a 5-gene prognostic signature based on oxidative stress related genes for predicting prognosis in osteosarcoma. In PloS one, 18, e0295364. doi:10.1371/journal.pone.0295364. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38039294/

资料下载

S-KO-06790_6J_235283_Gramd1b_Exon 5~12_A_strategy.pdf
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