智鼠故事 
C57BL/6JCya-Acsm4em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Acsm4-KO
产品编号：
S-KO-06653
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Acsm4-KO mice (Strain S-KO-06653) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Acsm4em1/Cya
品系编号
KOCMP-233801-Acsm4-B6J-VA
产品编号
S-KO-06653
基因名
Acsm4
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
OMACS；O-MACS
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Acsm4位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Acsm4基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Acsm4-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）构建，该模型采用基因编辑技术，对小鼠的Acsm4基因进行了全身性基因敲除。Acsm4基因位于小鼠7号染色体上，包含14个外显子，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在14号外显子。敲除区域位于3至5号外显子，覆盖了Acsm4基因编码区域的32.36%。该模型可用于研究Acsm4基因在小鼠体内的功能。Acsm4-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
ACSM4，即酰基辅酶A合成酶中链家族成员4，是一种重要的酶，在脂肪酸代谢中扮演着关键角色。ACSM4负责将中链脂肪酸转化为酰基辅酶A，这一过程是脂肪酸氧化的第一步。此外，ACSM4还参与了其他重要的生物学过程，如线粒体功能、氧化还原调节和能量代谢。其功能失调与多种疾病的发生发展密切相关，包括乳腺癌、艾滋病和心肌病等。
在乳腺癌研究中，ACSM4的表达与患者的预后密切相关。一项研究通过RNA测序技术分析了332例原发性三阴性乳腺癌（TNBC）患者的转录组数据，发现ACSM4的表达水平与患者的无远处转移生存期和乳腺癌特异性生存期显著相关。进一步的研究表明，ACSM4和SPDYC这两个基因组成的预后基因签名能够独立于其他临床病理因素，预测TNBC患者的预后[1]。这为TNBC患者的临床管理提供了新的思路和策略。
在艾滋病研究中，ACSM4的遗传变异与疾病进展相关。研究发现，ACSM4基因中的单核苷酸多态性（SNPs）与HIV感染患者的AIDS进展速度显著相关。这些研究结果表明，核编码的线粒体基因变异可能在艾滋病的发生发展中起到重要作用[2]。
在心肌病研究中，ACSM4的表达与心肌细胞的脂毒性损伤相关。一项研究发现，在心房心肌细胞中，ACSM4的表达水平与细胞的脂质表达和细胞大小密切相关。进一步的研究表明，ACSM4的调控可能与心房扩张相关的心肌脂毒性损伤有关[3]。
综上所述，ACSM4作为一种重要的酶，在脂肪酸代谢和线粒体功能中发挥着重要作用。其表达水平与多种疾病的发生发展密切相关，包括乳腺癌、艾滋病和心肌病等。因此，ACSM4有望成为疾病诊断、预后评估和治疗的潜在靶点。
[1] Alsaleem, Mansour A, Ball, Graham, Toss, Michael S, Mongan, Nigel P, Rakha, Emad. 2020. A novel prognostic two-gene signature for triple negative breast cancer. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 33, 2208-2220. doi:10.1038/s41379-020-0563-7.
[2] Hendrickson, Sher L, Lautenberger, James A, Chinn, Leslie Wei, Troyer, Jennifer L, O'Brien, Stephen J. 2010. Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression. In PloS one, 5, e12862. doi:10.1371/journal.pone.0012862.
[3] Fang, Chih-Yuan, Chen, Mien-Cheng, Chang, Tzu-Hao, Chen, Chien-Jen, Lee, Wei-Chieh. 2018. Idi1 and Hmgcs2 Are Affected by Stretch in HL-1 Atrial Myocytes. In International journal of molecular sciences, 19, . doi:10.3390/ijms19124094.
参考文献：
1. Alsaleem, Mansour A, Ball, Graham, Toss, Michael S, Mongan, Nigel P, Rakha, Emad. 2020. A novel prognostic two-gene signature for triple negative breast cancer. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 33, 2208-2220. doi:10.1038/s41379-020-0563-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32404959/
2. Hendrickson, Sher L, Lautenberger, James A, Chinn, Leslie Wei, Troyer, Jennifer L, O'Brien, Stephen J. 2010. Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression. In PloS one, 5, e12862. doi:10.1371/journal.pone.0012862. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20877624/
3. Fang, Chih-Yuan, Chen, Mien-Cheng, Chang, Tzu-Hao, Chen, Chien-Jen, Lee, Wei-Chieh. 2018. Idi1 and Hmgcs2 Are Affected by Stretch in HL-1 Atrial Myocytes. In International journal of molecular sciences, 19, . doi:10.3390/ijms19124094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30567295/
