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C57BL/6JCya-Aasdhem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称:
Aasdh-KO
产品编号:
S-KO-06429
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:Aasdh-KO mice (Strain S-KO-06429) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Aasdhem1/Cya
品系编号
KOCMP-231326-Aasdh-B6J-VA
产品编号
S-KO-06429
基因名
Aasdh
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
A230062G08Rik; A830035E16; Acsf4; U26
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Aasdh位于小鼠的5号染色体,采用基因编辑技术,通过应用高通量电转受精卵方式,获得Aasdh基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
Aasdh-KO小鼠模型由赛业生物(Cyagen)构建,旨在研究Aasdh基因在小鼠体内的功能。Aasdh基因位于小鼠5号染色体上,由16个外显子组成,其中ATG起始密码子在3号外显子,TAG终止密码子在16号外显子。赛业生物(Cyagen)选取了4号外显子至6号外显子作为目标区域,该区域覆盖了19.03%的编码区域,有效敲除区域大小约为9679 bp。赛业生物(Cyagen)利用基因编辑技术构建了Aasdh-KO小鼠模型。构建过程包括将核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵,随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Aasdh-KO小鼠模型可用于研究Aasdh基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Aasdh,也称为α-氨基己二酸半醛脱氢酶,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的酶。Aasdh在细胞中负责将α-氨基己二酸半醛(αAAS)转化为α-氨基己二酸(αAA),这一过程是赖氨酸代谢途径中的关键步骤。αAA在细胞中进一步代谢,参与多种生理和生化过程,包括蛋白质合成、氨基酸代谢和能量代谢。
Aasdh在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。例如,Aasdh的基因突变与α-氨基己二酸半醛脱氢酶缺乏症(AASADH缺陷症)相关,这是一种罕见的遗传代谢病,患者由于αAAS不能正常代谢,导致血液和尿液中αAAS及其代谢产物积累,引起神经系统症状和发育迟缓。
此外,Aasdh的表达和功能也与多种癌症的发生和发展密切相关。例如,在肺癌中,Aasdh的表达水平与肿瘤大小、临床分期和预后相关,抑制Aasdh的表达可以抑制肺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力,促进细胞凋亡[1]。在肝细胞癌中,Aasdh的表达水平与患者的总生存时间和无病生存时间相关,Aasdh可能通过影响免疫微环境,进而影响肝细胞癌的发生和发展[2]。在结直肠癌中,Aasdh基因的突变频率较高,与结直肠癌的发生和发展密切相关[3]。
除了在疾病中的作用,Aasdh还与一些生物学过程相关。例如,Aasdh的活性受到营养素PQQ(吡咯喹啉醌)的影响,PQQ的缺乏会导致线粒体含量减少,进而影响赖氨酸代谢[4]。此外,Aasdh的活性还与赖氨酸代谢的表观遗传调控相关,如αAAS和其环状形式Δ1-哌啶-6-羧酸在αAASADH缺陷症患者中积累,导致维生素B6依赖性癫痫[5]。
综上所述,Aasdh是一种重要的酶,在赖氨酸代谢、疾病发生和发展以及生物学过程中发挥着重要作用。对Aasdh的研究有助于深入理解赖氨酸代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Wang, Yuanyong, Wo, Yang, Lu, Tong, Huang, Zhangfeng, Jiao, Wenjie. . Circ-AASDH functions as the progression of early stage lung adenocarcinoma by targeting miR-140-3p to activate E2F7 expression. In Translational lung cancer research, 10, 57-70. doi:10.21037/tlcr-20-1062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33569293/
2. Zhao, Zijin, Liu, Miaomiao, Xu, Zhijie, Peng, Jinwu, Zeng, Shuangshuang. 2022. Identification of ACSF gene family as therapeutic targets and immune-associated biomarkers in hepatocellular carcinoma. In Aging, 14, 7926-7940. doi:10.18632/aging.204323. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36205594/
3. Kondelin, Johanna, Gylfe, Alexandra E, Lundgren, Sofie, Aaltonen, Lauri A, Pitkänen, Esa. 2017. Comprehensive Evaluation of Protein Coding Mononucleotide Microsatellites in Microsatellite-Unstable Colorectal Cancer. In Cancer research, 77, 4078-4088. doi:10.1158/0008-5472.CAN-17-0682. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28611049/
4. Bauerly, K A, Storms, D H, Harris, C B, Tchaparian, E, Rucker, R B. 2006. Pyrroloquinoline quinone nutritional status alters lysine metabolism and modulates mitochondrial DNA content in the mouse and rat. In Biochimica et biophysica acta, 1760, 1741-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17029795/
5. Kuhara, Tomiko, Akiyama, Tomoyuki, Ohse, Morimasa, Imai, Katsumi, Cooper, ArthurJ L. 2020. Identification of new biomarkers of pyridoxine-dependent epilepsy by GC/MS-based urine metabolomics. In Analytical biochemistry, 604, 113739. doi:10.1016/j.ab.2020.113739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32339489/