智鼠故事 
C57BL/6JCya-Aasdhem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Aasdh-KO
产品编号：
S-KO-06429
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Aasdh-KO mice (Strain S-KO-06429) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Aasdhem1/Cya
品系编号
KOCMP-231326-Aasdh-B6J-VA
产品编号
S-KO-06429
基因名
Aasdh
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
U26；Acsf4；A830035E16；A230062G08Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Aasdh位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Aasdh基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Aasdh-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）构建，旨在研究Aasdh基因在小鼠体内的功能。Aasdh基因位于小鼠5号染色体上，由16个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TAG终止密码子在16号外显子。赛业生物（Cyagen）选取了4号外显子至6号外显子作为目标区域，该区域覆盖了19.03%的编码区域，有效敲除区域大小约为9679 bp。赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建了Aasdh-KO小鼠模型。构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Aasdh-KO小鼠模型可用于研究Aasdh基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Aasdh，也称为α-氨基己二酸半醛脱氢酶，是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的酶。Aasdh在细胞中负责将α-氨基己二酸半醛（αAAS）转化为α-氨基己二酸（αAA），这一过程是赖氨酸代谢途径中的关键步骤。αAA在细胞中进一步代谢，参与多种生理和生化过程，包括蛋白质合成、氨基酸代谢和能量代谢。
Aasdh在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。例如，Aasdh的基因突变与α-氨基己二酸半醛脱氢酶缺乏症（AASADH缺陷症）相关，这是一种罕见的遗传代谢病，患者由于αAAS不能正常代谢，导致血液和尿液中αAAS及其代谢产物积累，引起神经系统症状和发育迟缓。
此外，Aasdh的表达和功能也与多种癌症的发生和发展密切相关。例如，在肺癌中，Aasdh的表达水平与肿瘤大小、临床分期和预后相关，抑制Aasdh的表达可以抑制肺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力，促进细胞凋亡[1]。在肝细胞癌中，Aasdh的表达水平与患者的总生存时间和无病生存时间相关，Aasdh可能通过影响免疫微环境，进而影响肝细胞癌的发生和发展[2]。在结直肠癌中，Aasdh基因的突变频率较高，与结直肠癌的发生和发展密切相关[3]。
除了在疾病中的作用，Aasdh还与一些生物学过程相关。例如，Aasdh的活性受到营养素PQQ（吡咯喹啉醌）的影响，PQQ的缺乏会导致线粒体含量减少，进而影响赖氨酸代谢[4]。此外，Aasdh的活性还与赖氨酸代谢的表观遗传调控相关，如αAAS和其环状形式Δ1-哌啶-6-羧酸在αAASADH缺陷症患者中积累，导致维生素B6依赖性癫痫[5]。
综上所述，Aasdh是一种重要的酶，在赖氨酸代谢、疾病发生和发展以及生物学过程中发挥着重要作用。对Aasdh的研究有助于深入理解赖氨酸代谢的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Wang, Yuanyong, Wo, Yang, Lu, Tong, Huang, Zhangfeng, Jiao, Wenjie. . Circ-AASDH functions as the progression of early stage lung adenocarcinoma by targeting miR-140-3p to activate E2F7 expression. In Translational lung cancer research, 10, 57-70. doi:10.21037/tlcr-20-1062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33569293/
2. Zhao, Zijin, Liu, Miaomiao, Xu, Zhijie, Peng, Jinwu, Zeng, Shuangshuang. 2022. Identification of ACSF gene family as therapeutic targets and immune-associated biomarkers in hepatocellular carcinoma. In Aging, 14, 7926-7940. doi:10.18632/aging.204323. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36205594/
3. Kondelin, Johanna, Gylfe, Alexandra E, Lundgren, Sofie, Aaltonen, Lauri A, Pitkänen, Esa. 2017. Comprehensive Evaluation of Protein Coding Mononucleotide Microsatellites in Microsatellite-Unstable Colorectal Cancer. In Cancer research, 77, 4078-4088. doi:10.1158/0008-5472.CAN-17-0682. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28611049/
4. Bauerly, K A, Storms, D H, Harris, C B, Tchaparian, E, Rucker, R B. 2006. Pyrroloquinoline quinone nutritional status alters lysine metabolism and modulates mitochondrial DNA content in the mouse and rat. In Biochimica et biophysica acta, 1760, 1741-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17029795/
5. Kuhara, Tomiko, Akiyama, Tomoyuki, Ohse, Morimasa, Imai, Katsumi, Cooper, ArthurJ L. 2020. Identification of new biomarkers of pyridoxine-dependent epilepsy by GC/MS-based urine metabolomics. In Analytical biochemistry, 604, 113739. doi:10.1016/j.ab.2020.113739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32339489/
