智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abcd3em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abcd3-KO
产品编号：
S-KO-03955
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abcd3-KO mice (Strain S-KO-03955) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abcd3em1/Cya
品系编号
KOCMP-19299-Abcd3-B6J-VA
产品编号
S-KO-03955
基因名
Abcd3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
PMP68；PMP70；Pxmp1
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1349216 Mice homozygous for a null mutation show enlarged livers, abnormal bile composition and peroxisome abnormalities.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abcd3位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abcd3基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abcd3-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Abcd3基因位于小鼠3号染色体上，由23个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在23号外显子。全身性基因敲除区域（KO区域）位于第二和3号外显子，覆盖约6.88%的编码区域，有效KO区域大小约为3682碱基对。该模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出肝脏肿大、胆汁成分异常和过氧化物酶体异常。该模型可用于研究Abcd3基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ABCD3，也称为ATP结合盒亚家族D成员3，是一种属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的基因。ABCD3编码的蛋白质在细胞内转运过程中发挥着重要作用，主要参与细胞内物质的转运和代谢过程[1,2]。作为一种跨膜蛋白，ABCD3在多种细胞功能中发挥着重要作用，包括维持细胞内环境的稳定、调节细胞生长和分化等[3,4]。
ABCD3基因突变与多种疾病相关。例如，在Oculopharyngodistal肌病（OPDM）患者中，研究发现ABCD3基因中的CCG重复扩增与该疾病的发生密切相关[5]。此外，ABCD3基因的异常表达还与胶质瘤的预后和免疫浸润相关[6]。在结直肠癌中，ABCD3的异常表达也被认为是独立的预后因素[7]。这些研究表明，ABCD3基因在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用，其表达水平的改变可能与疾病的诊断、治疗和预后评估相关。
在胰腺β细胞和肝细胞中，HNF4A和HNF1A转录因子对ABCD3的表达具有组织特异性调节作用[8]。这些转录因子通过结合并调控ABCD3的启动子区域，影响其表达水平。此外，ABCD3还与PPARα受体相互作用，参与细胞的脂肪代谢过程[9]。
综上所述，ABCD3基因在细胞内物质转运、细胞生长和分化等方面发挥着重要作用。ABCD3基因的突变和异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关，包括OPDM、胶质瘤、结直肠癌等。深入研究ABCD3基因的功能和调控机制，有助于揭示这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Owusu, Rafaela, Savarese, Marco. 2023. Long-read sequencing improves diagnostic rate in neuromuscular disorders. In Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 42, 123-128. doi:10.36185/2532-1900-394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38406378/
2. Cortese, Andrea, Beecroft, Sarah J, Facchini, Stefano, Bugiardini, Enrico, Ravenscroft, Gianina. 2024. A CCG expansion in ABCD3 causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry. In Nature communications, 15, 6327. doi:10.1038/s41467-024-49950-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39068203/
3. Li, Jinchuan, Zhang, Yi, Qu, Zhizhao, Ding, Rui, Yin, Xiaofeng. 2022. ABCD3 is a prognostic biomarker for glioma and associated with immune infiltration: A study based on oncolysis of gliomas. In Frontiers in cellular and infection microbiology, 12, 956801. doi:10.3389/fcimb.2022.956801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35959373/
4. Ng, Natasha Hui Jin, Ghosh, Soumita, Bok, Chek Mei, Hoon, Shawn, Teo, Adrian Kee Keong. 2024. HNF4A and HNF1A exhibit tissue specific target gene regulation in pancreatic beta cells and hepatocytes. In Nature communications, 15, 4288. doi:10.1038/s41467-024-48647-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38909044/
5. Zhang, Yujiao, Zhang, Yaqi, Wang, Jiping, Yang, Jiyuan, Yang, Guodong. 2020. Abnormal expression of ABCD3 is an independent prognostic factor for colorectal cancer. In Oncology letters, 19, 3567-3577. doi:10.3892/ol.2020.11463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32269631/
6. Demers, Nicholas D, Riccio, Victoria, Jo, Doo Sin, Cho, Dong-Hyung, Kim, Peter K. 2023. PEX13 prevents pexophagy by regulating ubiquitinated PEX5 and peroxisomal ROS. In Autophagy, 19, 1781-1802. doi:10.1080/15548627.2022.2160566. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36541703/
7. Reams, R Renee, Jones-Triche, Jacqueline, Chan, Owen T M, Soliman, Karam F A, Yates, Clayton. 2015. Immunohistological analysis of ABCD3 expression in Caucasian and African American prostate tumors. In BioMed research international, 2015, 132981. doi:10.1155/2015/132981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25802834/
8. Ranta-Aho, Johanna, Johari, Mridul, Udd, Bjarne. 2024. Current advance on distal myopathy genetics. In Current opinion in neurology, 37, 515-522. doi:10.1097/WCO.0000000000001299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39017652/
9. Fourcade, S, Savary, S, Albet, S, Berger, J, Bugaut, M. . Fibrate induction of the adrenoleukodystrophy-related gene (ABCD2): promoter analysis and role of the peroxisome proliferator-activated receptor PPARalpha. In European journal of biochemistry, 268, 3490-500. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11422379/
