Dicer1基因编码一种高度保守的RNAseIII内切酶，在微小RNA（miRNA）的生物合成中起着关键作用。miRNA是一类小的调节性RNA，负责转录后基因沉默，控制着超过一半的人类蛋白编码基因。这通过靶向和调节互补的RNA转录本来实现，并在转录后基因调节和转座子抑制中发挥着重要作用。Dicer1缺陷会导致miRNA的失调，进而改变许多基因的表达。Dicer1综合征代表了一系列良性和恶性肿瘤，这些肿瘤起源于常染色体遗传的Dicer1基因突变，导致个体对癌症的遗传易感性。该综合征代表了Knudson的双击假说的一种不寻常形式，其中具有病理性常染色体遗传Dicer1变异的个体获得了第二种体细胞错义Dicer1突变。这种体细胞突变似乎必须发生在一个或五个热点密码子中，并可能有助于Dicer1综合征家族中观察到的不完全外显率。在这种情况下，Dicer1是半合子不足的，只需要一个缺失，部分功能丧失对肿瘤比完全功能丧失更有利。随着越来越多的数据证实Dicer1在维持人体生理方面的重要作用，Dicer1很可能成为一个越来越有吸引力的新型治疗策略的目标[2]。

Dicer1基因的突变与多种内分泌肿瘤的发展、进展、细胞增殖、治疗效果和行为有关。例如，甲状腺、甲状旁腺、垂体、松果体、内分泌胰腺、副神经节瘤、髓样、肾上腺皮质、卵巢和睾丸肿瘤都与Dicer1基因突变有关[1]。此外，Dicer1基因的突变还与甲状腺疾病有关。最近的研究发现，Dicer1突变是甲状腺疾病最常见的表现。甲状腺滤泡结节性疾病和婴儿期分化型甲状腺癌是常染色体遗传的Dicer1突变或Dicer1综合征的高度指示性表现。此外，未分化甲状腺癌和甲状腺母细胞瘤被认为是体细胞Dicer1突变的潜在指标。认识到这些表现应促使临床医生加快这种肿瘤综合征的遗传评估，并将这些患者归类为患有多器官恶性肿瘤的高风险人群[3]。

Dicer1基因突变还与Sertoli-Leydig细胞肿瘤有关。Sertoli-Leydig细胞肿瘤是一种罕见的肿瘤，60%与Dicer1突变相关。Dicer1综合征是一种罕见的遗传性肿瘤易感性综合征，影响卵巢等器官。Dicer1基因和相关的肿瘤易感性综合征以及用于临床实践的监测方案。它促进了关于在年轻患者群体中进行早期临床遗传学干预和与DICER1基因相关的咨询困难之间的讨论。基因检测和早期检测对于对有风险器官进行有针对性的监测至关重要，尽管如此，国际上还没有相关的指导。这些病例突出了肿瘤对年轻患者的心理影响，并引发了关于DICER1基因是否应包含在植入前遗传学中的伦理讨论。Dicer1综合征是一种罕见但越来越重要的儿科和青少年妇科学状况，发表的资料和病例报告很少。这使得国际上关于管理和监测的共识变得困难[5]。

Dicer1综合征是一种常染色体显性遗传的肿瘤易感性综合征，增加了患不同类型良性和恶性肿瘤的风险。该综合征由位于14号染色体长臂q32.13区域的Dicer1基因突变引起。患有Dicer1综合征的患者通常会发生胸膜肺母细胞瘤（PPB）、多结节性甲状腺肿、卵巢Sertoli-Leydig细胞肿瘤和其他类型的肿瘤。大约35%的PPB家族中，还观察到进一步（且相当罕见）的恶性肿瘤，包括囊性肾瘤、甲状腺结节性发育不良、虹膜髓上皮瘤、葡萄状胚胎性横纹肌肉瘤、鼻上皮错构瘤、垂体母细胞瘤和/或松果体瘤。大型研究表明，与DICER1相关联的肿瘤具有很高的变异性。DICER1综合征与遗传性肿瘤易感性相关，以常染色体显性方式遗传。DICER1综合征的症状可能因人而异，即使在家族中也是如此。携带致病突变的携带者的预防性筛查很复杂。随访是根据2016年国际PPB登记册的建议进行的[4]。

综上所述，Dicer1基因在维持人体生理和发育方面发挥着重要作用。Dicer1基因的突变与多种肿瘤和疾病的发生发展密切相关。随着对Dicer1基因研究的深入，我们有望更好地理解其功能及其在肿瘤发生发展中的作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。