Pcm1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03570

品系全称

C57BL/6JCya-Pcm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18536-Pcm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03570) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pericentriolar material 1
基因别称
2600002H09Rik,9430077F19Rik,C030044G17Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023662 | Ensembl: ENSMUST00000045218
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277958Haploinsufficient mice show a reduced brain size, behavioral impairment to social stimulus and reduced rearing in the open field test.
PCM1,全称pericentriolar material 1,是一种重要的细胞质蛋白。PCM1在细胞周期和细胞分裂中起着关键作用,尤其是在维持中心体的完整性和微管骨架的调节方面。PCM1在中心体周围的卫星结构中形成复合物,这些结构在细胞分裂和细胞骨架组织方面发挥着重要作用。

PCM1基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症、神经发育障碍和免疫疾病。在癌症中,PCM1基因的突变或异常表达可能导致细胞增殖失控和肿瘤形成。例如,PCM1-JAK2融合基因在骨髓增生性疾病和急性白血病中较为常见,这种融合基因可以激活JAK-STAT信号通路,导致细胞增殖和分化异常[1]。

PCM1基因还与某些神经发育障碍相关,例如精神分裂症。有研究表明,PCM1基因的突变或异常表达可能导致精神分裂症的发病风险增加[6]。然而,也有研究表明,PCM1基因与精神分裂症之间没有显著关联[6]。

此外,PCM1基因还与某些免疫疾病相关,例如嗜酸性粒细胞增多症。嗜酸性粒细胞增多症是一种以血液中嗜酸性粒细胞增多为特征的疾病,可能与PCM1基因的突变或异常表达相关。例如,PCM1-JAK2融合基因在嗜酸性粒细胞增多症中较为常见,这种融合基因可以激活JAK-STAT信号通路,导致嗜酸性粒细胞增多和器官损伤[1,2,3,4,5]。

综上所述,PCM1是一种重要的细胞质蛋白,在细胞周期、细胞分裂、中心体功能和微管骨架调节方面发挥着重要作用。PCM1基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症、神经发育障碍和免疫疾病。深入研究PCM1基因的功能和调控机制,有助于揭示这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法。

参考文献:
1. Kaplan, Henry G, Jin, Ruyun, Bifulco, Carlo B, Scanlan, James M, Corwin, David R. . PCM1-JAK2 Fusion Tyrosine Kinase Gene-Related Neoplasia: A Systematic Review of the Clinical Literature. In The oncologist, 27, e661-e670. doi:10.1093/oncolo/oyac072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35472244/
2. Tzankov, Alexandar, Reichard, Kaaren K, Hasserjian, Robert P, Orazi, Attilio, Wang, Sa A. 2022. Updates on eosinophilic disorders. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 482, 85-97. doi:10.1007/s00428-022-03402-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36068374/
3. Shomali, William, Gotlib, Jason. 2021. World Health Organization-defined eosinophilic disorders: 2022 update on diagnosis, risk stratification, and management. In American journal of hematology, 97, 129-148. doi:10.1002/ajh.26352. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34533850/
4. Wang, Sa A, Orazi, Attilio, Gotlib, Jason, Arber, Daniel A, Tefferi, Ayalew. 2023. The international consensus classification of eosinophilic disorders and systemic mastocytosis. In American journal of hematology, 98, 1286-1306. doi:10.1002/ajh.26966. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37283522/
5. Rodriguez-Sevilla, Juan Jose, Salido, Marta, Rodriguez-Rivera, Maria, Pujol, Ramon Maria, Colomo, Luis. 2022. PCM1::JAK2 fusion associates with an atypical form of mycosis fungoides. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 481, 967-973. doi:10.1007/s00428-022-03372-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35786767/
6. Hashimoto, Ryota, Ohi, Kazutaka, Yasuda, Yuka, Ozaki, Norio, Takeda, Masatoshi. 2011. No association between the PCM1 gene and schizophrenia: a multi-center case-control study and a meta-analysis. In Schizophrenia research, 129, 80-4. doi:10.1016/j.schres.2011.03.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21481569/