智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pcm1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pcm1-KO
产品编号：
S-KO-03570
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pcm1-KO mice (Strain S-KO-03570) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Pcm1em1/Cya
品系编号
KOCMP-18536-Pcm1-B6J-VA
产品编号
S-KO-03570
基因名
Pcm1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2600002H09Rik；9430077F19Rik；C030044G17Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1277958 Haploinsufficient mice show a reduced brain size, behavioral impairment to social stimulus and reduced rearing in the open field test.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Pcm1位于小鼠的8号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Pcm1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Pcm1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Pcm1基因位于小鼠8号染色体上，由38个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在38号外显子。敲除区域位于6号外显子，包含178个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Pcm1基因功能的丧失。Pcm1-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，Pcm1基因敲除小鼠表现出脑体积减少、社交刺激行为受损以及开放场地测试中的养育减少等表型。Pcm1-KO小鼠模型可用于研究Pcm1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
PCM1，全称pericentriolar material 1，是一种重要的细胞质蛋白。PCM1在细胞周期和细胞分裂中起着关键作用，尤其是在维持中心体的完整性和微管骨架的调节方面。PCM1在中心体周围的卫星结构中形成复合物，这些结构在细胞分裂和细胞骨架组织方面发挥着重要作用。
PCM1基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展相关，包括癌症、神经发育障碍和免疫疾病。在癌症中，PCM1基因的突变或异常表达可能导致细胞增殖失控和肿瘤形成。例如，PCM1-JAK2融合基因在骨髓增生性疾病和急性白血病中较为常见，这种融合基因可以激活JAK-STAT信号通路，导致细胞增殖和分化异常[1]。
PCM1基因还与某些神经发育障碍相关，例如精神分裂症。有研究表明，PCM1基因的突变或异常表达可能导致精神分裂症的发病风险增加[6]。然而，也有研究表明，PCM1基因与精神分裂症之间没有显著关联[6]。
此外，PCM1基因还与某些免疫疾病相关，例如嗜酸性粒细胞增多症。嗜酸性粒细胞增多症是一种以血液中嗜酸性粒细胞增多为特征的疾病，可能与PCM1基因的突变或异常表达相关。例如，PCM1-JAK2融合基因在嗜酸性粒细胞增多症中较为常见，这种融合基因可以激活JAK-STAT信号通路，导致嗜酸性粒细胞增多和器官损伤[1,2,3,4,5]。
综上所述，PCM1是一种重要的细胞质蛋白，在细胞周期、细胞分裂、中心体功能和微管骨架调节方面发挥着重要作用。PCM1基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展相关，包括癌症、神经发育障碍和免疫疾病。深入研究PCM1基因的功能和调控机制，有助于揭示这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法。
参考文献：
1. Kaplan, Henry G, Jin, Ruyun, Bifulco, Carlo B, Scanlan, James M, Corwin, David R. . PCM1-JAK2 Fusion Tyrosine Kinase Gene-Related Neoplasia: A Systematic Review of the Clinical Literature. In The oncologist, 27, e661-e670. doi:10.1093/oncolo/oyac072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35472244/
2. Tzankov, Alexandar, Reichard, Kaaren K, Hasserjian, Robert P, Orazi, Attilio, Wang, Sa A. 2022. Updates on eosinophilic disorders. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 482, 85-97. doi:10.1007/s00428-022-03402-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36068374/
3. Shomali, William, Gotlib, Jason. 2021. World Health Organization-defined eosinophilic disorders: 2022 update on diagnosis, risk stratification, and management. In American journal of hematology, 97, 129-148. doi:10.1002/ajh.26352. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34533850/
4. Wang, Sa A, Orazi, Attilio, Gotlib, Jason, Arber, Daniel A, Tefferi, Ayalew. 2023. The international consensus classification of eosinophilic disorders and systemic mastocytosis. In American journal of hematology, 98, 1286-1306. doi:10.1002/ajh.26966. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37283522/
5. Rodriguez-Sevilla, Juan Jose, Salido, Marta, Rodriguez-Rivera, Maria, Pujol, Ramon Maria, Colomo, Luis. 2022. PCM1::JAK2 fusion associates with an atypical form of mycosis fungoides. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 481, 967-973. doi:10.1007/s00428-022-03372-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35786767/
6. Hashimoto, Ryota, Ohi, Kazutaka, Yasuda, Yuka, Ozaki, Norio, Takeda, Masatoshi. 2011. No association between the PCM1 gene and schizophrenia: a multi-center case-control study and a meta-analysis. In Schizophrenia research, 129, 80-4. doi:10.1016/j.schres.2011.03.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21481569/
