智鼠故事 
C57BL/6JCya-Kcnab1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Kcnab1-KO
产品编号：
S-KO-02739
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Kcnab1-KO mice (Strain S-KO-02739) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Kcnab1em1/Cya
品系编号
KOCMP-16497-Kcnab1-B6J-VA
产品编号
S-KO-02739
基因名
Kcnab1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Akr8a8；Kvbeta1.1；mKv(beta)1
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:109155 Mice homozygous for disruptions in this gene experience some learning defects but are otherwise normal.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Kcnab1位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Kcnab1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Kcnab1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Kcnab1基因位于小鼠3号染色体上，由14个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在14号外显子。Kcnab1基因敲除区域位于2号外显子，包含44个碱基对的编码序列。敲除该区域会导致小鼠Kcnab1基因功能的丧失。Kcnab1-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠会出现一些学习缺陷，但除此之外表现正常。Kcnab1-KO小鼠模型可用于研究Kcnab1基因在小鼠体内的功能，以及该基因敲除对小鼠学习能力和神经系统发育的影响。
基因研究概述
Kcnab1基因编码电压门控钾通道的β亚基，该亚基与钾通道α亚基结合，调节钾通道的活性。钾通道在维持细胞膜电位和神经信号传导中起着重要作用。Kcnab1基因的功能改变与多种神经系统疾病和发育障碍有关。
Kcnab1基因与侧颞叶癫痫（LTE）的发生有关。研究发现，Kcnab1基因的内含子变异与LTE的发生相关，其中一个单核苷酸多态性位点（rs992353）在LTE患者中的频率高于健康对照者，且与LTE的发生风险增加相关[1]。此外，Kcnab1基因的表达模式也与LTE的发生有关，其在侧颞叶皮质中的表达水平与LTE的发生风险相关[2]。
Kcnab1基因的突变也与儿童癫痫和智力发育障碍有关。研究发现，Kcnab1基因的突变在儿童癫痫和智力发育障碍患者中的发生率较高，且突变位点与癫痫的发生相关[3]。
Kcnab1基因与智力障碍的发生也有关。研究发现，Kcnab1基因的突变与智力障碍的发生相关，且突变位点与智力障碍的严重程度相关[4]。
Kcnab1基因的表达模式与肾细胞癌的发生和进展有关。研究发现，Kcnab1基因在肾细胞癌组织中的表达水平高于正常组织，且其表达水平与肾细胞癌的进展和预后相关[5]。
Kcnab1基因的表达模式与年龄相关性白内障的发生有关。研究发现，Kcnab1基因在年龄相关性白内障患者中的表达水平升高，且其表达水平与白内障的严重程度相关[6]。
Kcnab1基因的表达模式与缺氧免疫相关基因的调节有关。研究发现，Kcnab1基因在缺氧状态下表达上调，且与缺氧免疫相关基因的表达模式相关[7]。
综上所述，Kcnab1基因在多种疾病的发生和进展中发挥重要作用，包括侧颞叶癫痫、儿童癫痫和智力发育障碍、智力障碍、肾细胞癌、年龄相关性白内障和缺氧免疫相关基因的调节。Kcnab1基因的功能改变可能影响细胞膜电位和神经信号传导，进而影响疾病的发生和进展。深入研究Kcnab1基因的功能和作用机制，有助于揭示疾病的发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Busolin, Giorgia, Malacrida, Sandro, Bisulli, Francesca, Michelucci, Roberto, Nobile, Carlo. 2011. Association of intronic variants of the KCNAB1 gene with lateral temporal epilepsy. In Epilepsy research, 94, 110-6. doi:10.1016/j.eplepsyres.2011.01.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21333500/
2. Tiong, Sheena Yin Xin, Oka, Yuichiro, Sasaki, Tatsuya, Akiyama, Hisanori, Sato, Makoto. 2019. Kcnab1 Is Expressed in Subplate Neurons With Unilateral Long-Range Inter-Areal Projections. In Frontiers in neuroanatomy, 13, 39. doi:10.3389/fnana.2019.00039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31130851/
3. Zhang, Yujia, Kong, Weijing, Gao, Yang, Wu, Xiru, Jiang, Yuwu. 2015. Gene Mutation Analysis in 253 Chinese Children with Unexplained Epilepsy and Intellectual/Developmental Disabilities. In PloS one, 10, e0141782. doi:10.1371/journal.pone.0141782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26544041/
4. Kessi, Miriam, Chen, Baiyu, Peng, Jing, Yang, Lifen, Yin, Fei. 2020. Intellectual Disability and Potassium Channelopathies: A Systematic Review. In Frontiers in genetics, 11, 614. doi:10.3389/fgene.2020.00614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32655623/
5. Bai, Shuheng, Chen, Ling, Yan, Yanli, Zhang, Jiangzhou, Ren, Juan. 2022. Identification of Hypoxia-Immune-Related Gene Signatures and Construction of a Prognostic Model in Kidney Renal Clear Cell Carcinoma. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 796156. doi:10.3389/fcell.2021.796156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35211477/
6. Ganfornina, M D, Pérez-García, M T, Gutiérrez, G, Sánchez, D, González, C. 2005. Comparative gene expression profile of mouse carotid body and adrenal medulla under physiological hypoxia. In The Journal of physiology, 566, 491-503. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15890701/
7. Liao, Jiemin, Su, Xinyi, Chen, Peng, Wong, Tien Yin, Cheng, Ching-Yu. 2014. Meta-analysis of genome-wide association studies in multiethnic Asians identifies two loci for age-related nuclear cataract. In Human molecular genetics, 23, 6119-28. doi:10.1093/hmg/ddu315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24951543/
