官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Gja3-KO 基因敲除小鼠

Gja3-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Gja3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02239

品系全称

C57BL/6JCya-Gja3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14611-Gja3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gja3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02239) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gap junction protein, alpha 3
基因别称
Cnx46，Cx43，Cx46，Cxnj1，Gja-3
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_016975 | Ensembl: ENSMUST00000061614
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95714Homozygous mutants exhibit lens nuclear cataracts associated with breakdown of gamma crystallin. Severity of the defect is influenced by genetic background.
更多信息
Gja3，也称为GAP连接蛋白α3，编码一种称为connexin46的跨膜蛋白。connexin46是细胞间连接的主要组成部分，通过形成十二聚体，作为电压和化学门控的细胞间通道。Gja3在维持晶状体细胞内稳态方面起着至关重要的作用，因为晶状体的透明度依赖于细胞间的通讯和物质交换。因此，Gja3基因的突变可能会导致晶状体发育异常，从而引发白内障。

白内障是一种晶状体混浊的疾病，是导致视力丧失的主要原因之一。白内障可以分为先天性白内障和年龄相关性白内障。先天性白内障是一种在出生时或在婴儿期出现的白内障，通常由遗传因素引起。年龄相关性白内障则是一种随着年龄增长而逐渐发展的白内障，通常由多种因素引起，包括遗传、环境和生活习惯等。

在先天性白内障中，Gja3基因突变已被证实是导致多种类型的白内障的遗传因素之一。例如，一项研究报道了一个非洲裔美国人家族，该家族中存在一种隐性遗传的先天性白内障。通过全外显子测序，研究人员发现了一种新的Gja3基因纯合子变异（c.563A>G; p.(Asn188Ser)），该变异被预测为致病性。这项研究是第二例报道的隐性Gja3基因突变，也是第一例在非洲裔美国人中报道的此类病例[2]。此外，另一项研究报道了一个大型先天性白内障家族，该家族中存在一种新的Gja3基因错义突变（c.143A>G: p.E48G）。这种突变与先天性白内障表型相关，并且在该家族中完全外显[3]。

除了先天性白内障，Gja3基因突变也可能与年龄相关性白内障的发生有关。例如，一项研究发现，Gja3基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与年龄相关性白内障的易感性相关。在486名年龄相关性白内障患者和500名健康对照者中，研究人员发现Gja3基因的四个标签SNPs（rs6490519、rs9506430、rs9509053和rs9552089）与后囊下白内障的形成有关。这表明Gja3基因的变异可能影响后囊下白内障的发展[1]。

此外，Gja3基因的表达下调也与白内障的发生有关。一项研究发现，氧化自由基H2O2可以诱导晶状体上皮细胞凋亡，而Gja3基因的下调与H2O2诱导的晶状体上皮细胞凋亡有关。过表达Gja3基因可以抑制H2O2诱导的晶状体上皮细胞凋亡，这表明Gja3在维持晶状体上皮细胞存活和透明度方面起着重要作用[4]。

综上所述，Gja3基因在维持晶状体细胞内稳态和透明度方面起着至关重要的作用。Gja3基因的突变或表达下调可能导致晶状体发育异常，从而引发先天性白内障和年龄相关性白内障。进一步研究Gja3基因的分子机制和功能，有助于深入理解白内障的发病机制，并为白内障的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Tang, Xia-Jing, Shentu, Xing-Chao, Tang, Ye-Lei, Ping, Xi-Yuan, Yu, Xiao-Ning. 2019. The impact of GJA3 SNPs on susceptibility to age-related cataract. In International journal of ophthalmology, 12, 1008-1011. doi:10.18240/ijo.2019.06.21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31236361/
2. Hassan, Abdullah Y, Yousaf, Sairah, Levin, Moran R, Alexander, Janet L, Ahmed, Zubair M. 2021. Novel Homozygous Missense Variant in GJA3 Connexin Domain Causing Congenital Nuclear and Cortical Cataracts. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23010240. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35008666/
3. Li, Bin, Liu, Yuying, Liu, Yaning, Xia, Kun, Jin, Xuemin. 2015. Identification of a GJA3 Mutation in a Large Family with Bilateral Congenital Cataract. In DNA and cell biology, 35, 135-9. doi:10.1089/dna.2015.3125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26683566/
4. Su, Dongmei, Hu, Shanshan, Guan, Lina, Yang, Xiaobo, Ma, Xu. 2017. Down-regulation of GJA3 is associated with lens epithelial cell apoptosis and age-related cataract. In Biochemical and biophysical research communications, 484, 159-164. doi:10.1016/j.bbrc.2017.01.050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28088522/

资料下载

S-KO-02239_6J_14611_Gja3_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-02239_6J_14611_Gja3_Exon 2_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述