OPN3,也称为脑视蛋白,是一种光敏感的G蛋白偶联受体,属于视蛋白家族。它广泛表达于各种人体组织中,包括大脑、肝脏、脂肪组织和牙齿等。OPN3对蓝光敏感,在光依赖性和光非依赖性过程中发挥着多种作用。除了参与光信号的传导,OPN3还在细胞生长、分化和凋亡等生物学过程中发挥重要作用。
OPN3基因的突变与多种疾病的发生发展相关。例如,在黑色素细胞痣和黑色素瘤中,已经检测到OPN3基因的单核苷酸多态性(SNPs),其中一些非同义突变被预测为有害,可能影响OPN3蛋白的结构和功能[1]。此外,OPN3基因的突变还被发现与非综合征性少牙症的发生相关[3]。在肺癌中,OPN3的表达水平升高,与患者的预后不良相关[4]。OPN3基因的表达和功能在肿瘤的发生发展和转移中发挥重要作用。
OPN3在视觉系统中也发挥着重要作用。研究表明,OPN3基因的表达对于正常的屈光发展和对诱导性近视的GO/GROW反应至关重要[2]。在Opn3基因敲除小鼠中,观察到屈光性近视表型,表现为晶状体厚度减小、房水腔深度变浅和眼轴长度缩短。这些结果表明,OPN3基因的表达域在眼睛中对于维持正常的屈光状态至关重要。
OPN3基因的表达和功能在多种生物学过程中发挥重要作用,包括光信号传导、细胞生长、分化和凋亡等。OPN3基因的突变与多种疾病的发生发展相关,包括黑色素细胞痣、黑色素瘤、非综合征性少牙症和肺癌等。此外,OPN3基因在视觉系统中也发挥着重要作用,对于维持正常的屈光状态至关重要。因此,深入研究OPN3基因的功能和调控机制对于理解相关疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献:
1. Zhang, Wei, Feng, Jianglong, Zeng, Wen, Wang, Yu, Lu, Hongguang. 2021. Characterization of Single Nucleotide Variants of OPN3 Gene in Melanocytic Nevi and Melanoma. In JID innovations : skin science from molecules to population health, 1, 100006. doi:10.1016/j.xjidi.2021.100006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34909710/
2. Linne, Courtney, Mon, Khine Yin, D'Souza, Shane, Pardue, Machelle T, Lang, Richard A. 2023. Encephalopsin (OPN3) is required for normal refractive development and the GO/GROW response to induced myopia. In Molecular vision, 29, 39-57. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37287644/
3. Inagaki, Yumi, Ogawa, Takuya, Tabata, Makoto J, Moriyama, Keiji, Tanaka, Toshihiro. 2021. Identification of OPN3 as associated with non-syndromic oligodontia in a Japanese population. In Journal of human genetics, 66, 769-775. doi:10.1038/s10038-021-00903-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33611338/
4. Xu, Chao, Wang, Ruixia, Yang, Yanfang, Xu, Jie, Jiang, Zhansheng. 2019. Expression of OPN3 in lung adenocarcinoma promotes epithelial-mesenchymal transition and tumor metastasis. In Thoracic cancer, 11, 286-294. doi:10.1111/1759-7714.13254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31802643/